Gene

LINC01054

long independently transcribed non-coding RNA 1054

Localização citogenética: 13q34
Tipo de locus: RNA longo não codificante (lncRNA)

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Sequenciação de LINC01054

posição em LINC01054 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.

ClinVar pathogenic variants (1)

The LINC01054 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

Patogénica 1

Variante	Conditions	Classificação na ClinVar	Estado de revisão
NM_032436.4(CHAMP1):c.1489C>T (p.Arg497Ter) (opens in a new tab)	intellectual disability, autosomal dominant 40	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos

Ligações externas

Registos do gene

Variantes

Clínico

ClinGen(abre num novo separador)

De onde vem isto

HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
Versão de dados 2026.10.19-9814e911.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene LINC01054: long independently transcribed non-coding RNA 1054. Consultado em 19 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/linc01054

Vancouver

Dante Labs. Gene LINC01054: long independently transcribed non-coding RNA 1054 [Internet]. [consultado em 19 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/linc01054

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