Gen
LINC01054
long independently transcribed non-coding RNA 1054
- HGNC 49048↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000229723↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 104355150↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 13q34
- Tipo de locus
- ARN largo no codificante (lncRNA)
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Secuenciación de LINC01054
1
posición en LINC01054 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguno cae en una región en la que las lecturas cortas tienen dificultades.
ClinVar pathogenic variants (1)
The LINC01054 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogénica 1
| Variante | Conditions | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|
| NM_032436.4(CHAMP1):c.1489C>T (p.Arg497Ter) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 40 | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
Enlaces externos
Registros del gen
De dónde procede
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Versión de los datos 2026.10.19-9814e911.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen LINC01054: long independently transcribed non-coding RNA 1054. Consultado el 19 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/linc01054
Dante Labs. Gen LINC01054: long independently transcribed non-coding RNA 1054 [Internet]. [citado 19 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/linc01054
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