Gène
LINC01054
long independently transcribed non-coding RNA 1054
- HGNC 49048↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000229723↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 104355150↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 13q34
- Type de locus
- ARN long non codant (lncARN)
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Séquençage de LINC01054
1
position dans LINC01054 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se trouve dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
ClinVar pathogenic variants (1)
The LINC01054 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogène 1
| Variant | Conditions | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|
| NM_032436.4(CHAMP1):c.1489C>T (p.Arg497Ter) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 40 | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
Liens externes
Fiches de gènes
D'où proviennent ces données
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Version des données 2026.10.19-9814e911.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène LINC01054 : long independently transcribed non-coding RNA 1054. Consulté le 20 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/linc01054
Dante Labs. Gène LINC01054 : long independently transcribed non-coding RNA 1054 [Internet]. [consulté le 20 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/linc01054
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