Gene
LINC01054
long independently transcribed non-coding RNA 1054
- HGNC 49048↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000229723↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 104355150↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 13q34
- Tipo di locus
- RNA lungo non codificante (lncRNA)
Questa pagina come dati
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url <- "https://dantelabs.com/genes/linc01054.json"
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Sequenziamento di LINC01054
1
posizione in LINC01054 in cui ClinVar classifica una variazione come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.
ClinVar pathogenic variants (1)
The LINC01054 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogena 1
| Variante | Conditions | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|
| NM_032436.4(CHAMP1):c.1489C>T (p.Arg497Ter) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 40 | Patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
Link esterni
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
- Rilascio dei dati 2026.10.18-8b139e39.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene LINC01054: long independently transcribed non-coding RNA 1054. Consultato il 19 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/linc01054
Dante Labs. Gene LINC01054: long independently transcribed non-coding RNA 1054 [Internet]. [citato il 19 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/linc01054
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