Variante
GAA E262K
NM_000152.5(GAA):c.784G>A (p.Glu262Lys)
- p.Glu262Lys
- p.E262K
- rs201896815
- Classificação da ClinVar
- Patogénica
- Estado de revisão
- 3 estrelas em 4revista por painel de peritos
- Última avaliação
- 25 de agosto de 2021
- Painel de peritos
- ClinGen Lysosomal Storage Disorder Variant Curation Expert Panel
Dados atualizados até à versão 2026-10-12 do ClinVar · Versão de dados Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfFactos alterados pela última vez em 16 de outubro de 2026
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Resumo
E262K é uma variante missense em GAA: altera um único aminoácido na proteína codificada pelo gene. A ClinVar classifica-a como patogénica para Pompe Disease (Glycogen Storage Disease II) (revista por painel de peritos).
Classificações ClinVar
| Condição | Classificação | Estado de revisão | Submissões | Última avaliação |
|---|---|---|---|---|
| Pompe Disease (Glycogen Storage Disease II)ClinVar VCV000188806 (abre num novo separador) | Patogénica | 3 estrelas em 4revista por painel de peritos | 1 submissão | 25 de agosto de 2021 |
Classificações tal como o ClinVar as regista na versão 2026-10-12. O ClinVar atualiza-as à medida que as evidências são revistas.
Onde se situa em GAA
E262K situa-se no exão 4 dos 20 do transcrito MANE Select de GAA, NM_000152.5.
Detalhes moleculares
| Gene | GAA |
|---|---|
| Transcrito | NM_000152.5MANE Select |
| Alteração de ADN codificante (HGVS c.) | c.784G>A |
| Alteração da proteína (HGVS p.) | p.Glu262Lysp.E262K |
| Consequência prevista | Missensemissense_variant (abre num novo separador) |
| Impacto previsto | Moderado |
| Posição (GRCh38) | chr17:80107648 G>A |
| Posição (GRCh37) | chr17:78081447 G>A |
| ID dbSNP | rs201896815 (abre num novo separador) |
| ID de variação ClinVar | VCV000188806 (abre num novo separador) |
| ID do alelo ClinVar | 186996 |
| ID do ClinGen Allele Registry | CA273984 (abre num novo separador) |
| Nome no ClinVar | NM_000152.5(GAA):c.784G>A (p.Glu262Lys) |
GAA E262K noutras bases de dados
Relatórios que analisam esta variante (2)
Estes relatórios de condições do Genome Test incluem E262K entre as variantes que analisam.
| Relatório | Condições | Herança |
|---|---|---|
| Lysosomal Storage Disease | Lysosomal storage disease (other and unspecified types) | |
| Pompe Disease | Pompe Disease (Glycogen Storage Disease II) | Autossómica recessiva |
Outras variantes em GAA
- A14Rfs*18Patogénica3 estrelas em 4
- A150Gfs*27Provavelmente patogénica3 estrelas em 4
- A382Lfs*10Patogénica3 estrelas em 4
- A486PProvavelmente patogénica3 estrelas em 4
- A610Dfs*88Patogénica3 estrelas em 4
- A691Sfs*7Patogénica3 estrelas em 4
- A761Ifs*35Patogénica3 estrelas em 4
- c.-32-1G>CProvavelmente patogénica3 estrelas em 4
- c.-32-2A>GProvavelmente patogénica3 estrelas em 4
- c.-32-3C>APatogénica3 estrelas em 4
Limitações
Esta página descreve informação de acesso público sobre uma variante genética. Não constitui um diagnóstico e não indica se esta variante está presente em si ou em qualquer outra pessoa.
As classificações provêm da ClinVar e alteram-se à medida que são analisadas novas evidências. Uma classificação apresentada aqui pode diferir da que consta atualmente na ClinVar ou da que um laboratório indica.
A sequenciação do genoma completo com leituras curtas pode não detetar ou identificar incorretamente algumas variantes, sobretudo em regiões de ADN repetidas ou muito semelhantes entre si, e em inserções, deleções ou rearranjos de grandes dimensões.
Se tiver dúvidas sobre uma variante presente nos seus resultados ou na sua família, fale com um conselheiro genético ou com o seu médico.
Fontes e créditos
- Classificações da ClinVar (versão 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termos de doenças da Mondo Disease Ontology (versão 2026-10-06), utilizados ao abrigo da licença CC BY 4.0.
- Símbolos e nomes de genes do HUGO Gene Nomenclature Committee (versão 2026-10-16).
- Identificadores de alelos do ClinGen Allele Registry (versão 2026-10-16-c4908f54).
- Identificadores de SNP de referência do dbSNP (versão b157), National Center for Biotechnology Information.
- Ligações entre genes e doenças do Gene Curation Coalition, GenCC (versão 2026-10-16).
- Regiões difíceis do Genome in a Bottle Consortium (versão v3.6).
- Transcritos do MANE (versão v1.5), NCBI e EMBL-EBI.
- Consequências previstas do mehari (versão 0.11.0), com modelos de transcritos do cdot.
- Criado a partir da versão 2026.10.16-c6eea6bf dos dados da Dante Labs, de 16 de outubro de 2026.
Citar esta página
Dante Labs. (16 de outubro de 2026). GAA E262K (c.784G>A, rs201896815) (Versão 2026.10.16-c6eea6bf). Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/genes/gaa/variants/e262k
Dante Labs. GAA E262K (c.784G>A, rs201896815) [Internet]. Versão 2026.10.16-c6eea6bf. 16 de outubro de 2026 [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/genes/gaa/variants/e262k
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