Varianta
GAA E262K
NM_000152.5(GAA):c.784G>A (p.Glu262Lys)
- p.Glu262Lys
- p.E262K
- rs201896815
- Klasifikace ClinVar
- Patogenní
- Stav hodnocení
- 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem
- Naposledy hodnoceno
- 25. srpna 2021
- Odborný panel
- ClinGen Lysosomal Storage Disorder Variant Curation Expert Panel
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfÚdaje naposledy změněny 16. října 2026
Shrnutí
E262K je missense varianta v genu GAA: mění jednu aminokyselinu v proteinu, který gen kóduje. ClinVar ji klasifikuje jako patogenní pro Pompe Disease (Glycogen Storage Disease II) (Posouzeno odborným panelem).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| Pompe Disease (Glycogen Storage Disease II)ClinVar VCV000188806 (otevře se na nové kartě) | Patogenní | 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem | 1 odeslání | 25. srpna 2021 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Umístění v GAA
E262K se nachází v exonu 4 z 20 v transkriptu MANE Select genu GAA, NM_000152.5.
Molekulární podrobnosti
| Gen | GAA |
|---|---|
| Transkript | NM_000152.5MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.784G>A |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.Glu262Lysp.E262K |
| Předpokládaný důsledek | Missensemissense_variant (otevře se na nové kartě) |
| Předpokládaný dopad | Střední |
| Pozice (GRCh38) | chr17:80107648 G>A |
| Pozice (GRCh37) | chr17:78081447 G>A |
| ID dbSNP | rs201896815 (otevře se na nové kartě) |
| ID variace ClinVar | VCV000188806 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 186996 |
| ID v registru alel ClinGen | CA273984 (otevře se na nové kartě) |
| Název v ClinVar | NM_000152.5(GAA):c.784G>A (p.Glu262Lys) |
GAA E262K v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (2)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují E262K mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Lysosomal Storage Disease | Lysosomal storage disease (other and unspecified types) | |
| Pompe Disease | Pompe Disease (Glycogen Storage Disease II) | Autozomálně recesivní |
Další varianty v GAA
- A14Rfs*18Patogenní3 hvězdiček z 4
- A150Gfs*27Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- A382Lfs*10Patogenní3 hvězdiček z 4
- A486PPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- A610Dfs*88Patogenní3 hvězdiček z 4
- A691Sfs*7Patogenní3 hvězdiček z 4
- A761Ifs*35Patogenní3 hvězdiček z 4
- c.-32-1G>CPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- c.-32-2A>GPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- c.-32-3C>APatogenní3 hvězdiček z 4
Omezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-16-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-16).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.16-c6eea6bf, ze dne 16. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (16. října 2026). GAA E262K (c.784G>A, rs201896815) (verze 2026.10.16-c6eea6bf). Staženo 17. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/gaa/variants/e262k
Dante Labs. GAA E262K (c.784G>A, rs201896815) [Internet]. Verze 2026.10.16-c6eea6bf. 16. října 2026 [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/gaa/variants/e262k
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů