Características

Características associadas a ESR2

estrogen receptor 2

A Human Phenotype Ontology associa 8 características a ESR2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating antimullerian hormone circulation	Sempre
Decreased serum estradiol	Sempre
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Sempre
Elevated circulating luteinizing hormone level	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Primary amenorrhea	Sempre
Small labia majora	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Osteoporosis	Sempre

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Eunuchoid habitus	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ESR2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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