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Características
Características associadas a EPHX2
epoxide hydrolase 2
A Human Phenotype Ontology associa 5 características a EPHX2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of head or neck
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Fatty deposits in skin around the eyes | Não registado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Plaque build-up in arteries supplying blood to heart | Não registado |
Abnormality of the eye
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Corneal arcus | Não registado |
Abnormality of the integument
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Tendon xanthomatosis | Não registado |
Laboratory abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Increased circulating LDL level | Não registado |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a EPHX2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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