Variante
BRCA1 V340X
NM_007294.4(BRCA1):c.1018del (p.Val340Ter)
- 1137delG
- p.Val340Ter
- p.V340*
- rs80357774
- Classificação da ClinVar
- Patogénica
- Estado de revisão
- 3 estrelas em 4revista por painel de peritos
- Última avaliação
- 22 de abril de 2016
- Painel de peritos
- Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles (ENIGMA)
Dados atualizados até à versão 2026-10-12 do ClinVar · Versão de dados Dante Labs 2026.10.19-9814e911Factos alterados pela última vez em 18 de outubro de 2026
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page$variant$nameResumo
V340X é uma variante nonsense em BRCA1: cria um sinal de paragem precoce, pelo que se prevê que a proteína codificada pelo gene fique truncada. A ClinVar classifica-a como patogénica para breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 (revista por painel de peritos).
Classificações ClinVar
| Condição | Classificação | Estado de revisão | Submissões | Última avaliação |
|---|---|---|---|---|
| breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1ClinVar VCV000037387 (abre num novo separador) | Patogénica | 3 estrelas em 4revista por painel de peritos | 1 submissão | 22 de abril de 2016 |
Classificações tal como o ClinVar as regista na versão 2026-10-12. O ClinVar atualiza-as à medida que as evidências são revistas.
Critérios ACMG/AMP
Os critérios ACMG/AMP que V340X cumpre, com base no efeito previsto em BRCA1, no gnomAD e no ClinVar.
| Critério | Força | Baseia-se em |
|---|---|---|
| PVS1Variante nula em que a perda de função causa a doença | Muito forte | stop_gained em NM_007294.4 |
| PM2Ausente ou muito rara nas bases de dados populacionais | De suporte | Não encontrado em exomas do gnomAD e genomas do gnomAD |
| PP5Uma fonte de referência a classifica como patogénica | De suporte | ClinVar: Patogénica (revista por painel de peritos) |
Apenas com base nestes critérios: patogénica.
Avaliado automaticamente, sem evidência funcional, computacional ou familiar. Não se trata de uma classificação clínica.
Frequência populacional
Com que frequência se observa V340X entre as pessoas cujos exomas e genomas reúne o gnomAD 4.1.
| Conjunto de dados | Frequência do alelo | Contagem de alelos | Homozigotos | Mais frequente em |
|---|---|---|---|---|
| exomas do gnomAD | Não observado | 0 de 0 | 0 | |
| genomas do gnomAD | Não observado | 0 de 0 | 0 |
Valores do gnomAD 4.1, tal como o gnomAD os publica. Os grupos são grupos de ascendência genética, tal como o gnomAD os infere. Descrevem a variante nas populações do gnomAD, e não o resultado de ninguém.
Onde se situa em BRCA1
V340X situa-se no exão 10 dos 23 do transcrito MANE Select de BRCA1, NM_007294.4.
Detalhes moleculares
| Gene | BRCA1 |
|---|---|
| Transcrito | NM_007294.4MANE Select |
| Alteração de ADN codificante (HGVS c.) | c.1018del |
| Alteração da proteína (HGVS p.) | p.Val340Terp.V340* |
| Consequência prevista | Nonsense (codão de paragem ganho)stop_gained (abre num novo separador) |
| Impacto previsto | Alto |
| Posição (GRCh38) | chr17:43094512 AC>A |
| Posição (GRCh37) | chr17:41246529 AC>A |
| ID dbSNP | rs80357774 (abre num novo separador) |
| ID de variação ClinVar | VCV000037387 (abre num novo separador) |
| ID do alelo ClinVar | 45943 |
| ID do ClinGen Allele Registry | CA000689 (abre num novo separador) |
| Nome no ClinVar | NM_007294.4(BRCA1):c.1018del (p.Lys339_Val340insTer) |
| Outros nomes | 1137delG |
BRCA1 V340X noutras bases de dados
Relatório que analisa esta variante (1)
Estes relatórios de condições do Genome Test incluem V340X entre as variantes que analisam.
| Relatório | Condições | Herança |
|---|---|---|
| Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2) | Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | Autossómica dominante |
| BRCA1-related cancer predisposition | Autossómica dominante |
Outras variantes em BRCA1
- A92Ffs*4Patogénica3 estrelas em 4
- A134Qfs*7Patogénica3 estrelas em 4
- A302Cfs*2Patogénica3 estrelas em 4
- A302Lfs*12Patogénica3 estrelas em 4
- A322Kfs*2Patogénica3 estrelas em 4
- A322Lfs*19Patogénica3 estrelas em 4
- A407Sfs*5Patogénica3 estrelas em 4
- A433Pfs*8Patogénica3 estrelas em 4
- A469Qfs*6Patogénica3 estrelas em 4
- A521XPatogénica3 estrelas em 4
Limitações
Esta página descreve informação de acesso público sobre uma variante genética. Não constitui um diagnóstico e não indica se esta variante está presente em si ou em qualquer outra pessoa.
As classificações provêm da ClinVar e alteram-se à medida que são analisadas novas evidências. Uma classificação apresentada aqui pode diferir da que consta atualmente na ClinVar ou da que um laboratório indica.
A sequenciação do genoma completo com leituras curtas pode não detetar ou identificar incorretamente algumas variantes, sobretudo em regiões de ADN repetidas ou muito semelhantes entre si, e em inserções, deleções ou rearranjos de grandes dimensões.
Se tiver dúvidas sobre uma variante presente nos seus resultados ou na sua família, fale com um conselheiro genético ou com o seu médico.
Fontes e créditos
- Classificações da ClinVar (versão 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termos de doenças da Mondo Disease Ontology (versão 2026-10-06), utilizados ao abrigo da licença CC BY 4.0.
- Símbolos e nomes de genes do HUGO Gene Nomenclature Committee (versão 2026-10-16).
- Identificadores de alelos do ClinGen Allele Registry (versão 2026-10-19-c4908f54).
- Identificadores de SNP de referência do dbSNP (versão b157), National Center for Biotechnology Information.
- Ligações entre genes e doenças do Gene Curation Coalition, GenCC (versão 2026-10-19).
- Regiões difíceis do Genome in a Bottle Consortium (versão v3.6).
- Transcritos do MANE (versão v1.5), NCBI e EMBL-EBI.
- Consequências previstas do mehari (versão 0.11.0), com modelos de transcritos do cdot.
- Criado a partir da versão 2026.10.19-9814e911 dos dados da Dante Labs, de 19 de outubro de 2026.
Citar esta página
Dante Labs. (18 de outubro de 2026). BRCA1 V340X (c.1018del, rs80357774) (Versão 2026.10.19-9814e911). Consultado em 19 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/genes/brca1/variants/v340x
Dante Labs. BRCA1 V340X (c.1018del, rs80357774) [Internet]. Versão 2026.10.19-9814e911. 18 de outubro de 2026 [consultado em 19 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/genes/brca1/variants/v340x
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