Variant
BRCA1 V340X
NM_007294.4(BRCA1):c.1018del (p.Val340Ter)
- 1137delG
- p.Val340Ter
- p.V340*
- rs80357774
- ClinVar-klassifisering
- Patogen
- Gjennomgangsstatus
- 3 stjerner av 4gjennomgått av ekspertpanel
- Sist vurdert
- 22. april 2016
- Ekspertpanel
- Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles (ENIGMA)
Data oppdatert til ClinVar-utgave 2026-10-12 · Dante Labs datautgave 2026.10.18-e609d43eFakta sist endret 18. oktober 2026
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/brca1/variants/v340x.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameSammendrag
V340X er en nonsense-variant i BRCA1: den skaper et tidlig stoppsignal, slik at proteinet genet koder for forventes å bli avkortet. ClinVar klassifiserer den som patogen for breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 (gjennomgått av ekspertpanel).
ClinVar-klassifiseringer
| Tilstand | Klassifisering | Gjennomgangsstatus | Innsendinger | Sist vurdert |
|---|---|---|---|---|
| breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1ClinVar VCV000037387 (åpnes i en ny fane) | Patogen | 3 stjerner av 4gjennomgått av ekspertpanel | 1 innsending | 22. april 2016 |
Klassifiseringene slik ClinVar registrerer dem i utgave 2026-10-12. ClinVar oppdaterer dem etter hvert som ny dokumentasjon gjennomgås.
ACMG/AMP-kriteriene
ACMG/AMP-kriteriene V340X oppfyller, basert på den forutsagte effekten i BRCA1, gnomAD og ClinVar.
| Kriterium | Styrke | Bygger på |
|---|---|---|
| PVS1Nullvariant der tap av funksjon forårsaker sykdom | Svært sterk | stop_gained på NM_007294.4 |
| PM2Fraværende eller svært sjelden i populasjonsdatabaser | Støttende | Ikke observert i gnomAD-eksomer, gnomAD-genomer |
| PP5En anerkjent kilde rapporterer den som patogen | Støttende | ClinVar: Patogen (gjennomgått av ekspertpanel) |
Basert på disse kriteriene alene: patogen.
Vurdert automatisk, uten funksjonelle, beregningsmessige eller familiebaserte data. Ikke en klinisk klassifisering.
Population frequency
How often V340X is seen among the people whose exomes and genomes gnomAD 4.1 brings together.
| Dataset | Allele frequency | Allele count | Homozygotes | Commonest in |
|---|---|---|---|---|
| gnomAD-eksomer | Not seen | 0 of 0 | 0 | |
| gnomAD-genomer | Not seen | 0 of 0 | 0 |
Figures from gnomAD 4.1, as gnomAD publishes them. Groups are genetic ancestry groups as gnomAD infers them. They describe the variant in gnomAD's populations, not anyone's result.
Hvor den ligger i BRCA1
V340X ligger i ekson 10 av 23 i BRCA1s MANE Select-transkript, NM_007294.4.
Molekylære detaljer
| Gen | BRCA1 |
|---|---|
| Transkripsjon | NM_007294.4MANE Select |
| Kodende DNA-endring (HGVS c.) | c.1018del |
| Proteinendring (HGVS p.) | p.Val340Terp.V340* |
| Predikert konsekvens | Nonsens (stopp-gain)stop_gained (åpnes i en ny fane) |
| Predikert effekt | Høy |
| Posisjon (GRCh38) | chr17:43094512 AC>A |
| Posisjon (GRCh37) | chr17:41246529 AC>A |
| dbSNP-ID | rs80357774 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar-variasjons-ID | VCV000037387 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar Allele ID | 45943 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA000689 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar-navn | NM_007294.4(BRCA1):c.1018del (p.Lys339_Val340insTer) |
| Andre navn | 1137delG |
BRCA1 V340X i andre databaser
Rapporter som ser på denne varianten (1)
Disse rapportene om tilstander fra Genome Test inkluderer V340X blant variantene de ser på.
| Rapport | Tilstander | Arv |
|---|---|---|
| Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2) | Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | Autosomal dominant |
| BRCA1-related cancer predisposition | Autosomal dominant |
Andre varianter i BRCA1
- A92Ffs*4Patogen3 stjerner av 4
- A134Qfs*7Patogen3 stjerner av 4
- A302Cfs*2Patogen3 stjerner av 4
- A302Lfs*12Patogen3 stjerner av 4
- A322Kfs*2Patogen3 stjerner av 4
- A322Lfs*19Patogen3 stjerner av 4
- A407Sfs*5Patogen3 stjerner av 4
- A433Pfs*8Patogen3 stjerner av 4
- A469Qfs*6Patogen3 stjerner av 4
- A521XPatogen3 stjerner av 4
Begrensninger
Denne siden beskriver offentlig tilgjengelig informasjon om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den sier ingenting om hvorvidt du eller andre har denne varianten.
Klassifiseringer hentes fra ClinVar og endres etter hvert som ny dokumentasjon vurderes. En klassifisering her kan avvike fra den som står i ClinVar i dag, eller fra den et laboratorium oppgir.
Helgenomsekvensering med korte leser kan overse eller feiltolke enkelte varianter, særlig i gjentatte eller svært like DNA-sekvenser og ved store innsettinger, delesjoner eller omorganiseringer.
Hvis du har spørsmål om en variant i dine egne resultater eller i familien din, bør du snakke med en genetisk rådgiver eller legen din.
Kilder og kreditering
- Klassifiseringer fra ClinVar (versjon 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sykdomsbegreper fra Mondo Disease Ontology (versjon 2026-10-06), brukt under CC BY 4.0.
- Genssymboler og -navn fra HUGO Gene Nomenclature Committee (versjon 2026-10-16).
- Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (versjon 2026-10-17-c4908f54).
- Referanse-SNP-identifikatorer fra dbSNP (versjon b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sykdom-koblinger fra Gene Curation Coalition, GenCC (versjon 2026-10-17).
- Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (versjon v3.6).
- Transkripter fra MANE (versjon v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
- Predikerte konsekvenser fra mehari (versjon 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
- Laget av Dante Labs datautgave 2026.10.18-e609d43e fra 18. oktober 2026.
Siter denne siden
Dante Labs. (18. oktober 2026). BRCA1 V340X (c.1018del, rs80357774) (versjon 2026.10.18-e609d43e). Hentet 18. oktober 2026 fra https://dantelabs.com/genes/brca1/variants/v340x
Dante Labs. BRCA1 V340X (c.1018del, rs80357774) [Internett]. Versjon 2026.10.18-e609d43e. 18. oktober 2026 [sitert 18. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/genes/brca1/variants/v340x
Les hele genomet ditt
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker