Variant
BRCA1 V340X
NM_007294.4(BRCA1):c.1018del (p.Val340Ter)
- 1137delG
- p.Val340Ter
- p.V340*
- rs80357774
- ClinVar-klassificering
- Patogen
- Granskningsstatus
- 3 stjärnor av 4granskad av expertpanel
- Senast utvärderad
- 22 april 2016
- Expertpanel
- Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles (ENIGMA)
Data aktuella för ClinVar-version 2026-10-12 · Dante Labs datautgåva 2026.10.19-9814e911Fakta ändrades senast 18 oktober 2026
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/brca1/variants/v340x.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameSammanfattning
V340X är en nonsense-variant i BRCA1: den skapar en tidig stoppsignal, så proteinet som genen kodar för förväntas kapas av. ClinVar klassificerar den som patogen för breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 (granskad av expertpanel).
ClinVar-klassificeringar
| Tillstånd | Klassificering | Granskningsstatus | Inlämningar | Senast utvärderad |
|---|---|---|---|---|
| breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1ClinVar VCV000037387 (öppnas i en ny flik) | Patogen | 3 stjärnor av 4granskad av expertpanel | 1 inlämning | 22 april 2016 |
Klassificeringar så som ClinVar registrerar dem i version 2026-10-12. ClinVar uppdaterar dem när underlaget granskas.
ACMG/AMP-kriterier
De ACMG/AMP-kriterier som V340X uppfyller, utifrån dess förutsagda effekt i BRCA1, gnomAD och ClinVar.
| Kriterium | Styrka | Bygger på |
|---|---|---|
| PVS1Nollvariant där förlust av funktion orsakar sjukdom | Mycket stark | stop_gained på NM_007294.4 |
| PM2Saknas eller är mycket sällsynt i populationsdatabaser | Stödjande | Ses inte i gnomAD exomes, gnomAD genomes |
| PP5En ansedd källa rapporterar den som patogen | Stödjande | ClinVar: Patogen (granskad av expertpanel) |
Enbart utifrån dessa kriterier: patogen.
Bedömt automatiskt, utan funktionella, beräkningsbaserade eller familjebaserade belägg. Inte en klinisk klassificering.
Populationsfrekvens
Hur ofta V340X förekommer bland de personer vars exom och genom ingår i gnomAD 4.1.
| Datamängd | Allelfrekvens | Antal alleler | Homozygoter | Vanligast i |
|---|---|---|---|---|
| gnomAD exomes | Ej påträffad | 0 av 0 | 0 | |
| gnomAD genomes | Ej påträffad | 0 av 0 | 0 |
Siffrorna är från gnomAD 4.1 och redovisas så som gnomAD publicerar dem. Grupperna är genetiska härkomstgrupper, så som gnomAD fastställer dem. De beskriver varianten i gnomADs populationer, inte någons resultat.
Var den ligger i BRCA1
V340X ligger i exon 10 av de 23 i BRCA1s MANE Select-transkript, NM_007294.4.
Molekylära detaljer
| Gen | BRCA1 |
|---|---|
| Transkript | NM_007294.4MANE Select |
| Förändring i kodande DNA (HGVS c.) | c.1018del |
| Proteinförändring (HGVS p.) | p.Val340Terp.V340* |
| Förväntad konsekvens | Nonsens (stoppkodon bildas)stop_gained (öppnas i en ny flik) |
| Förväntad påverkan | Hög |
| Position (GRCh38) | chr17:43094512 AC>A |
| Position (GRCh37) | chr17:41246529 AC>A |
| dbSNP-ID | rs80357774 (öppnas i en ny flik) |
| ClinVar-variations-ID | VCV000037387 (öppnas i en ny flik) |
| ClinVar Allele-ID | 45943 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA000689 (öppnas i en ny flik) |
| ClinVar-namn | NM_007294.4(BRCA1):c.1018del (p.Lys339_Val340insTer) |
| Andra namn | 1137delG |
BRCA1 V340X i andra databaser
Rapport som undersöker den här varianten (1)
Dessa Genome Test-rapporter om tillstånd inkluderar V340X bland de varianter de undersöker.
| Rapport | Tillstånd | Nedärvning |
|---|---|---|
| Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2) | Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | Autosomalt dominant |
| BRCA1-related cancer predisposition | Autosomalt dominant |
Andra varianter i BRCA1
- A92Ffs*4Patogen3 stjärnor av 4
- A134Qfs*7Patogen3 stjärnor av 4
- A302Cfs*2Patogen3 stjärnor av 4
- A302Lfs*12Patogen3 stjärnor av 4
- A322Kfs*2Patogen3 stjärnor av 4
- A322Lfs*19Patogen3 stjärnor av 4
- A407Sfs*5Patogen3 stjärnor av 4
- A433Pfs*8Patogen3 stjärnor av 4
- A469Qfs*6Patogen3 stjärnor av 4
- A521XPatogen3 stjärnor av 4
Begränsningar
Den här sidan beskriver offentligt tillgänglig information om en genetisk variant. Den är inte en diagnos och säger ingenting om huruvida du eller någon annan bär på just denna variant.
Klassificeringar kommer från ClinVar och ändras när ny evidens granskas. En klassificering här kan skilja sig från den som finns i ClinVar idag, eller från den som ett laboratorium rapporterar.
Helgenomsekvensering med korta läsningar kan missa eller felaktigt identifiera vissa varianter, särskilt i upprepade eller mycket likartade DNA-sekvenser och vid stora insertioner, deletioner eller omlagringar.
Om du har frågor om en variant i dina egna resultat eller i din familj, prata med en genetisk rådgivare eller med din läkare.
Källor och tillskrivning
- Klassificeringar från ClinVar (version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sjukdomstermer från Mondo Disease Ontology (version 2026-10-06), används under CC BY 4.0.
- Gensymboler och namn från HUGO Gene Nomenclature Committee (version 2026-10-16).
- Allelidentifierare från ClinGen Allele Registry (version 2026-10-19-c4908f54).
- Referens-SNP-identifierare från dbSNP (version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sjukdomssamband från Gene Curation Coalition, GenCC (version 2026-10-19).
- Svåra regioner från Genome in a Bottle Consortium (version v3.6).
- Transkript från MANE (version v1.5), NCBI och EMBL-EBI.
- Predicerade konsekvenser från mehari (version 0.11.0), med transkriptmodeller från cdot.
- Byggd från Dante Labs dataversion 2026.10.19-9814e911 från 19 oktober 2026.
Citera den här sidan
Dante Labs. (18 oktober 2026). BRCA1 V340X (c.1018del, rs80357774) (Version 2026.10.19-9814e911). Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/genes/brca1/variants/v340x
Dante Labs. BRCA1 V340X (c.1018del, rs80357774) [Internet]. Version 2026.10.19-9814e911. 18 oktober 2026 [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig från: https://dantelabs.com/genes/brca1/variants/v340x
Läs av hela ditt genom
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor