Twój profil genetyczny wpływa na to, jakie działania mogą podjąć lekarze.
Genetyka nowotworów obejmuje dwa odrębne obszary: ocenę ryzyka dziedzicznego przed postawieniem diagnozy oraz profilowanie guza po jej postawieniu. Firma Dante zajmuje się obydwoma tymi zagadnieniami — oferując sekwencjonowanie całego genomu na poziomie klinicznym oraz wsparcie wyspecjalizowanego eksperta na każdym etapie.
Historia Twojej rodziny to informacje genetyczne. Pytanie brzmi, czy jesteś nosicielem tego samego wariantu.
Jeśli u jednego z rodziców, rodzeństwa lub bliskiego krewnego zdiagnozowano dziedzicznego raka piersi, raka jajnika, raka jelita grubego lub inną dziedziczną chorobę nowotworową — możesz być nosicielem tego samego wariantu genetycznego. Obecność tego wariantu nie oznacza jeszcze rozpoznania choroby. Jednak wiedza o jego obecności całkowicie zmienia obraz kliniczny: określa, jakie badania przesiewowe są wskazane, jakie działania monitorujące mają sens oraz jakie badania powinni rozważyć Twoi krewni w pierwszym stopniu pokrewieństwa.
Test Dante Genome wykrywa wszystkie ponad 4000 znanych patogennych wariantów genów BRCA1 i BRCA2 — a nie tylko podzbiór objęty standardowymi panelami. Obejmuje on jednocześnie wszystkie geny związane z ryzykiem raka dziedzicznego: zespół Lyncha (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2), CHEK2, PALB2, ATM i inne. Jedna analiza. Każdy istotny gen.
W przypadku wykrycia konkretnego wariantu genetycznego Twoje rodzeństwo i dzieci mogą zostać poddane badaniu ukierunkowanemu na ten wariant — za ułamek ceny pełnej analizy genomu. Jedna odpowiedź staje się odpowiedzią dla całej rodziny.
- Dziedziczny rak piersi i jajnikówBRCA1, BRCA2
- Zespół LynchaMLH1, MSH2, MSH6, PMS2
- CHEK2 – nowotwory dziedziczneCHEK2
- PALB2 – dziedziczny rak piersiPALB2
- ATM – nowotwory dziedziczneATM
- Zespół Li-FraumeniTP53
- Zespół CowdenaPTEN
- Dziedziczny rozlany rak żołądkaCDH1
- Rodzinna polipowatość gruczolakowataAPC
- Polipowatość związana z genem MUTYHMUTYH
- Dziedziczny rak jajnikaRAD51C, RAD51D
- Zespół Peutz-JeghersaSTK11
- Dziedziczny czerniak i rak trzustkiCDKN2A, CDK4
- Predyspozycja nowotworowa BAP1BAP1
„Do tej pory nigdy nie zsumowali tych liczb, aż do momentu, gdy zapoznali się z raportem Dante Labs”.
Oddział genetyki NHS w Szpitalu Uniwersyteckim im. Królowej Elżbiety w Glasgow wykorzystał dane z sekwencjonowania całego genomu (WGS) uzyskane za pomocą urządzenia Dante do rozpoznania zespołu Noonana oraz rzadkiego niedoboru genu RUNX1 – markera genetycznego związanego z ryzykiem wystąpienia białaczki dziedzicznej – u pacjenta, którego obraz kliniczny pozostawał niekompletny w wyniku wcześniejszych badań.
Dwa schorzenia, zidentyfikowane w ramach analizy całego genomu, potwierdzone przez konkretną placówkę NHS. Przypadek Thomasa jest jednym z wielu przypadków ujawnionych w udokumentowanych wynikach badania Dantego, w których dane genomowe pozwoliły uzyskać wynik kliniczny, którego nie udało się uzyskać w ramach wcześniejszych badań ukierunkowanych.
Zobacz więcej wyników leczenia pacjentówNiedobór RUNX1 — dziedziczna predyspozycja do białaczki
Zdiagnozowano wraz z zespołem Noonana w ramach jednej analizy sekwencjonowania całego genomu (WGS). Oba wyniki zostały zatwierdzone przez dział genetyki brytyjskiej służby zdrowia (NHS). Niedobór genu RUNX1 nie został wykryty w trakcie wcześniejszych badań ukierunkowanych.
Genom Thomasa został zbadany w ramach standardowej procedury sekwencjonowania całego genomu (WGS) firmy Dante. Wyniki badań klinicznych zostały zweryfikowane przez oddział genetyki NHS w Queen Elizabeth University Hospital w Glasgow. Diagnozę postawił zespół kliniczny. Dane firmy Dante posłużyły jako podstawa. Przypadek ten pokazuje, że pojedyncza analiza całego genomu może jednocześnie ujawnić wiele istotnych klinicznie wyników dotyczących dziedziczności.
Ten sam standard kliniczny. Stosowany w odniesieniu do każdego wyniku dotyczącego nowotworów dziedzicznych i genetyki onkologicznej.
Zidentyfikowane w ramach tego samego procesu sekwencjonowania, w tym samym laboratorium oraz zgodnie z tymi samymi standardami sprawozdawczości klinicznej, które zastosowano w odniesieniu do każdego genomu Dante.
Akredytowane przez i opublikowane w
Poprawki dotyczące usprawnienia laboratoriów klinicznych
Wyniki systemu Dante mogą być wykorzystywane w procesie podejmowania decyzji medycznych w Stanach Zjednoczonych – nie jako dane informacyjne, ale jako wyniki o jakości klinicznej, na podstawie których lekarz może podjąć odpowiednie działania.
Międzynarodowa norma dotycząca laboratoriów medycznych
Norma ISO 15189 stanowi o tym, co odróżnia laboratorium medyczne od zwykłej placówki badawczej – nie jest to cel do osiągnięcia, lecz standard działania. Laboratorium partnerskie firmy Dante posiada tę akredytację.
Cztery kroki, aby rozpocząć.
Nie trzeba zgłaszać się do przychodni.
Zamów zestaw
Wysyłka w ciągu 2 dni roboczych. Bezpłatna dostawa na cały świat.
Pobierz próbkę
Proste pobranie próbki śliny w domu. Zajmuje to 5 minut. Wszystko, czego potrzebujesz, znajduje się w zestawie.
Odeślij to
W zestawie znajduje się opłacona z góry etykieta zwrotna. Wystarczy wrzucić paczkę do dowolnej skrzynki pocztowej.
Sprawdź swoje wyniki
Raporty zostaną dostarczone do Twojego menedżera genomu w ciągu 6–8 tygodni. Zapoznaj się z każdym wynikiem, zadaj pytania i udostępnij je bezpośrednio swojemu lekarzowi. Twoje dane są przechowywane na stałe.
Jeden test.
Odpowiedzi na całe życie.
Jeden zestaw, dostarczony prosto do Twojego domu. Sekwencjonowanie całego genomu zgodnie ze standardami klinicznymi stosowanymi przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Ponad 200 raportów gotowych do wykorzystania przez lekarzy, dostarczanych do Twojego menedżera genomu w ciągu 6–8 tygodni — na stałe i aktualizowanych wraz z postępem nauki.
Wysyłka w ciągu 48 godzin · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Twoja diagnoza może być prawidłowa. Podtyp genetyczny, który decyduje o Twoim leczeniu, może być niekompletny.
Diagnoza nowotworu pozwala zidentyfikować chorobę. Nie zawsze jednak pozwala określić podtyp genetyczny — a to właśnie podtyp decyduje o tym, która klasa leków jest klinicznie odpowiednia dla konkretnego nowotworu. Nowotwory płuc z mutacją EGFR, rearanżacją ALK i mutacją KRAS wymagają zupełnie odmiennych schematów leczenia. Nowotwory jajnika z mutacją BRCA mają inne cele terapeutyczne niż nowotwory o typie dzikim BRCA. Nowotwory o wysokim stopniu niestabilności genomowej (MSI-H) reagują na immunoterapię; nowotwory o stabilnym typie genomowym (MSS) zazwyczaj nie reagują.
Program genetyki onkologicznej firmy Dante łączy sekwencjonowanie całego genomu linii germinalnej (WGS) – pozwalające określić warianty dziedziczne – z analizą somatyczną (profil genetyczny charakterystyczny dla nowotworu). Dzięki połączeniu tych metod uzyskujemy pełny obraz genetyczny nowotworu: co zostało odziedziczone, jakie zmiany zaszły w guzie oraz jakie cele terapeutyczne i wskaźniki kwalifikujące do udziału w badaniach klinicznych wynikają z tych danych.
W sprawie pobrania próbek współpracujemy bezpośrednio z Państwa onkologiem — chodzi o biopsję guza przeprowadzoną w szpitalu lub, w stosownych przypadkach, biopsję płynną (pobranie krwi). Cały proces jest nadzorowany przez nasz zespół kliniczny.
Twój onkolog otrzymuje raport dotyczący genetyki nowotworu przygotowany z myślą o lekarzach: zawiera on zidentyfikowane warianty genetyczne, istotne cele terapeutyczne oraz wskaźniki kwalifikujące do udziału w badaniach klinicznych oparte na profilu genetycznym — wszystko w formacie umożliwiającym bezpośrednie wykorzystanie podczas konsultacji onkologicznej oraz dostępnym za pośrednictwem Genome Manager, co pozwala na bezpieczne udostępnianie tych informacji zespołowi medycznemu.
„Dwa lata przed postawieniem diagnozy zleciłem już sekwencjonowanie mojego genomu. Kiedy pojawił się rak, dane te były już dostępne”.
W 2019 roku Jennifer zleciła sekwencjonowanie całego swojego genomu w firmie Dante. Dwa lata później zdiagnozowano u niej raka piersi.
Podczas planowania leczenia onkologicznego zespół medyczny zapoznał się z wynikami analizy farmakogenomicznej przeprowadzonej na podstawie jej dotychczasowych danych genomowych. Analiza wykazała, że standardowy lek do chemioterapii, który został jej przepisany, wywołałby poważne działania niepożądane ze względu na jej specyficzny profil genetyczny.
Wybrano alternatywny lek — lepiej dopasowany do jej profilu genetycznego. Leczenie rozpoczęto natychmiast, bez straty czasu spowodowanej nieudaną pierwszą próbą. Dane genomowe z 2019 roku były czynnikiem, który umożliwił podjęcie tej decyzji jeszcze przed rozpoczęciem leczenia.
Zobacz więcej wyników leczenia pacjentówFarmakogenomika — Niezgodność z chemioterapią
Istniejące dane genomowe wskazywały na poważne ryzyko wystąpienia działań niepożądanych związanych z przepisanym lekiem do chemioterapii. Przed rozpoczęciem leczenia wybrano alternatywny środek, co pozwoliło uniknąć niepowodzenia pierwszej próby.
Dane genomowe Jennifer, zebrane dwa lata przed rozpoznaniem nowotworu, dostarczyły jej zespołowi klinicznemu informacji farmakogenomicznych dokładnie w momencie, gdy były one potrzebne. Decyzję dotyczącą leczenia podjął jej onkolog. Dane z platformy Dante stanowiły podstawę kliniczną. Przypadek ten pokazuje trwałą wartość danych genomowych zebranych w dowolnym momencie przed wystąpieniem zdarzenia klinicznego.
Ten sam standard kliniczny. Stosowany w odniesieniu do każdego wyniku dotyczącego nowotworów dziedzicznych i genetyki onkologicznej.
Zidentyfikowane w ramach tego samego procesu sekwencjonowania, w tym samym laboratorium oraz zgodnie z tymi samymi standardami sprawozdawczości klinicznej, które zastosowano w odniesieniu do każdego genomu Dante.
Akredytowane przez i opublikowane w
Poprawki dotyczące usprawnienia laboratoriów klinicznych
Wyniki systemu Dante mogą być wykorzystywane w procesie podejmowania decyzji medycznych w Stanach Zjednoczonych – nie jako dane informacyjne, ale jako wyniki o jakości klinicznej, na podstawie których lekarz może podjąć odpowiednie działania.
Międzynarodowa norma dotycząca laboratoriów medycznych
Norma ISO 15189 stanowi o tym, co odróżnia laboratorium medyczne od zwykłej placówki badawczej – nie jest to cel do osiągnięcia, lecz standard działania. Laboratorium partnerskie firmy Dante posiada tę akredytację.
Cztery etapy od pierwszego kontaktu do sporządzenia raportu klinicznego.
Skontaktuj się z nami
Opisz nam swoją diagnozę oraz problem kliniczny, na który szukasz odpowiedzi. Specjalista odpowie w ciągu 1 dnia roboczego.
Przegląd kliniczny
Analizujemy Twoją diagnozę i ustalamy odpowiednią ścieżkę postępowania — analizę somatyczną, sekwencjonowanie całego genomu linii germinalnej (WGS) lub obie te metody.
Przykładowa koordynacja
Współpracujemy z Państwa szpitalem w zakresie biopsji tkankowej lub płynnej. Nie muszą Państwo podejmować żadnych dodatkowych działań poza dotychczasowym planem leczenia.
Skontaktuj się ze swoim onkologiem
Raport dotyczący genetyki nowotworu przygotowany z myślą o lekarzach — zawierający zidentyfikowane warianty, cele terapeutyczne oraz wskaźniki kwalifikujące do udziału w badaniach klinicznych — dostarczany za pośrednictwem platformy Genome Manager w celu bezpiecznego udostępnienia go zespołowi medycznemu.
Zacznij od rozmowy.
Nasi specjaliści kliniczni wyjaśnią przebieg badań, pomogą wybrać odpowiednią ścieżkę postępowania dostosowaną do Twojej konkretnej sytuacji oraz odpowiedzą na Twoje pytania – zanim podejmiesz jakąkolwiek decyzję.
Nie trzeba nic kupować.