Najczęściej zadawane pytania
Wszystko, co musisz wiedzieć o sekwencjonowaniu całego genomu oferowanym przez Dante Labs — od zamówienia zestawu po interpretację wyników.
Czym jest sekwencjonowanie całego genomu?
Sekwencjonowanie całego genomu (WGS) obejmuje całe DNA — wszystkie 6,4 miliarda par zasad, każdy gen oraz każdy region między genami. W przeciwieństwie do ukierunkowanych testów genetycznych, które sprawdzają wcześniej wybrany zestaw markerów, sekwencjonowanie całego genomu zapewnia pełny obraz genetyczny. Dante Labs wykonuje sekwencjonowanie całego genomu o jakości klinicznej z 30-krotnym pokryciem, co stanowi złoty standard w zakresie identyfikacji i interpretacji wariantów genetycznych o wysokim stopniu pewności.
Domowe testy DNA, takie jak 23andMe i AncestryDNA, wykorzystują genotypowanie, które obejmuje mniej niż 0,1% Twojego genomu – z góry wybrany zestaw znanych markerów. Dante Labs sekwencjonuje cały Twój genom z 30-krotnym pokryciem na poziomie klinicznym, identyfikując 4,6–5 milionów wariantów w każdym badaniu. Obejmuje to rzadkie warianty, zmiany strukturalne oraz regiony, których żadne ukierunkowane badanie nie zostało zaprojektowane do sprawdzania.
Pokrycie na poziomie 30X oznacza, że średnio każda pozycja w genomie jest odczytywana 30 razy. Ta nadmiarowość zapewnia 99,98% dokładności sekwencjonowania i stanowi standard stosowany w diagnostyce klinicznej. Wyższe pokrycie oznacza większą pewność co do każdego zidentyfikowanego wariantu.
Dante udostępnia ponad 200 gotowych do wykorzystania przez lekarzy raportów klinicznych, uporządkowanych według kategorii — w tym dotyczące chorób serca, ryzyka nowotworów dziedzicznych, schorzeń neurologicznych, chorób rzadkich oraz farmakogenomiki. Raporty są dostarczane za pośrednictwem portalu Genome Manager i można je udostępniać bezpośrednio zespołowi klinicznemu.
Tak. Twoje DNA się nie zmienia, ale nauka o genomie rozwija się w szybkim tempie. Co miesiąc odkrywane są nowe związki między wariantami genetycznymi a chorobami. Dante weryfikuje te wyniki i automatycznie aktualizuje Twoje raporty. Po zsekwencjonowaniu genomu możesz również dodawać nowe raporty w późniejszym terminie bez konieczności dostarczania nowej próbki. Twoje badanie zyskuje na wartości z każdym rokiem.
Tak. Jeśli wykonałeś już badanie w innej firmie (np. 23andMe, AncestryDNA lub u innego dostawcy), możesz przesłać swoje dotychczasowe dane DNA na platformę Dante Labs, aby uzyskać dostęp do naszych raportów i interpretacji na poziomie klinicznym. Szczegółowe informacje znajdziesz na stronie „Upgrade ”.
Tak. Ponieważ dzielisz DNA ze swoimi biologicznymi krewnymi, wyniki badania całego genomu mogą dostarczyć istotnych informacji na temat schorzeń, które mogą dotknąć członków Twojej rodziny. Jeśli w raporcie zostanie wykryta zmiana patogeniczna w genie związanym z nowotworami dziedzicznymi, chorobami serca lub innymi chorobami dziedzicznymi, odkrycie to ma bezpośrednie znaczenie dla rodziców, rodzeństwa i dzieci, które dzielą tę samą linię genetyczną.
Nie. Sekwencjonowanie całego eksomu (WES) obejmuje jedynie regiony genomu kodujące białka — czyli mniej więcej 1–2% całego DNA. Sekwencjonowanie całego genomu (WGS) obejmuje całość: wszystkie 6,4 miliarda par zasad, w tym regiony regulacyjne, intronowe i międzygenowe, które są pomijane podczas sekwencjonowania eksomu. Wiele wariantów o znaczeniu klinicznym występuje poza eksomem, co sprawia, że WGS jest bardziej kompleksowym podejściem.
Zamówienie, odbiór i realizacja
Wybierz badanie, złóż zamówienie, a zestaw do pobrania próbek zostanie wysłany bezpośrednio do Twojego domu. Zestaw zawiera jasne instrukcje dotyczące pobrania próbki. Nie trzeba udawać się do przychodni ani poddawać się pobraniu krwi.
Wystarczy zwykła próbka śliny. Zestaw zawiera probówkę do pobierania próbek SpectrumDNA — wystarczy splunąć do probówki, zamknąć ją i odesłać w dołączonym do zestawu pudełku z opłaconymi kosztami wysyłki. Bez igieł, bez pobierania krwi.
Nie. Usługa sekwencjonowania całego genomu oferowana przez Dante Labs jest dostępna bezpośrednio dla konsumentów. Zestaw można zamówić bez recepty ani skierowania. Zalecamy jednak omówienie wyników z pracownikiem służby zdrowia w celu uzyskania interpretacji klinicznej i ustalenia ewentualnych dalszych działań.
Próbka jest przetwarzana w laboratoriach partnerskich posiadających certyfikat CLIA i akredytację CAP w Stanach Zjednoczonych oraz w UE. Przetwarzanie danych genomowych odbywa się w naszym laboratorium partnerskim we Włoszech, podlegającym jurysdykcji UE i przepisom RODO. Wszystkie laboratoria posiadają akredytację ISO 15189 dla laboratoriów medycznych.
Tak. Firma Dante Labs realizuje wysyłki na cały świat i obsługuje klientów w ponad 100 krajach. Bezpłatna wysyłka jest wliczona w cenę każdego zamówienia. Próbkę należy odesłać, korzystając z dołączonych do zestawu materiałów wysyłkowych z opłaconymi kosztami, niezależnie od lokalizacji.
Zrozumienie i korzystanie z raportów
Wszystkie raporty są dostarczane na Twój bezpieczny portal Genome Manager. Możesz je przeglądać, pobierać oraz udostępniać bezpośrednio swojemu lekarzowi lub zespołowi medycznemu. Pliki z surowymi danymi (FASTQ, BAM, VCF) można również zamówić lub pobrać, o ile są dostępne.
Genome Manager to autorska platforma firmy Dante, umożliwiająca dostęp do pełnych danych dotyczących genomu. Obejmuje ona funkcję AI Genome Chat — dzięki której można zadawać pytania dotyczące wyników, używając zwykłego języka — gotowe do przekazania lekarzowi raporty, zarządzanie profilami rodzinnymi oraz możliwość udostępniania raportów bezpośrednio zespołowi klinicznemu.
Tak. Raporty są przygotowane z myślą o lekarzach — sformatowane z myślą o analizie klinicznej, a nie tylko zaspokojeniu osobistej ciekawości. Możesz udostępniać raporty bezpośrednio ze swojego konta w Genome Manager lub pobrać je, aby zabrać ze sobą na wizytę. Wyniki Dante zostały sprawdzone i zatwierdzone przez zespoły kliniczne w wymienionych placówkach, w tym w szpitalach NHS.
Jeśli w raportach wykryto warianty o znaczeniu klinicznym, zalecamy przekazanie wyników lekarzowi lub doradcy genetycznemu. Raporty Dante są klasyfikowane zgodnie z wytycznymi ACMG (standardowymi ramami stosowanymi przez genetyków klinicznych). Twój lekarz może wykorzystać te raporty do ustalenia dalszych kroków — niezależnie od tego, czy będą to dodatkowe badania, badania przesiewowe, czy zmiany w planie leczenia.
Dla lekarzy i zespołów klinicznych
Badania Dante Labs są przeprowadzane przez laboratoria partnerskie posiadające certyfikat CLIA i akredytację CAP. Warianty są klasyfikowane zgodnie z wytycznymi ACMG. Wyniki zostały zweryfikowane i zatwierdzone przez zespoły kliniczne w wymienionych placówkach — w tym przez oddział genetyki NHS w Queen Elizabeth University Hospital w Glasgow, gdzie dane z sekwencjonowania całego genomu uzyskane przez firmę Dante posłużyły do rozpoznania zespołu Noonana oraz rzadkiego niedoboru genu RUNX1 w udokumentowanym przypadku klinicznym.
Badania są przeprowadzane przez laboratoria partnerskie posiadające certyfikaty CLIA i akredytację CAP. Firma Dante posiada certyfikaty ISO 15189 (laboratoria medyczne), ISO 9001 (zarządzanie jakością) oraz ISO 13485 (wyroby medyczne) . Przetwarzanie danych odbywa się zgodnie z przepisami HIPAA i RODO.
Tak. Firma Dante udostępnia portal B2B (Dante Genomics) przeznaczony dla lekarzy i placówek medycznych. Platforma Genome Manager umożliwia rejestrację zestawów do badań pacjentów, monitorowanie analizy genomu na każdym etapie oraz bezpieczne przekazywanie wyników — a wszystko to zgodnie z przepisami unijnego rozporządzenia RODO oraz amerykańskiej ustawy HIPAA.
Tak. Dane z sekwencjonowania całego genomu Dante mają na celu uzupełnienie — a nie zastąpienie — istniejących ścieżek klinicznych. Dane te mogą być wykorzystywane przez zespoły genetyków klinicznych do podejmowania trafnych decyzji diagnostycznych, opracowywania planów leczenia oraz identyfikowania ryzyka dziedzicznego, które może dotyczyć członków rodziny. Firma Dante wygenerowała ponad 1,3 miliona raportów genomowych, które trafiły do użytkowników w ponad 100 krajach.
W jaki sposób chronione są Twoje dane
To Ty decydujesz. To Ty zarządzasz swoimi danymi — w każdej chwili możesz je pobrać, usunąć lub zanonimizować z poziomu swojego konta lub kontaktując się z obsługą klienta. Dante nie sprzedaje Twoich danych osobowych ani danych genomowych.
Nie. Państwa dane nie są nigdy sprzedawane, udostępniane ani wykorzystywane do badań prowadzonych przez podmioty zewnętrzne bez Państwa wyraźnej zgody. Firma Dante Labs pełni rolę administratora danych zgodnie z unijnym ogólnym rozporządzeniem o ochronie danych (RODO).
Próbka biologiczna zostanie zniszczona po tym, jak wyniki będą gotowe i dostępne na Twoim koncie osobistym. Raport i wyniki pozostają dostępne do momentu dezaktywacji konta, po czym dane osobowe są przechowywane przez 10 lat wyłącznie w celu wypełnienia obowiązków prawnych.
Tak. Firma Dante Labs (Dante Labs S.r.l.) pełni rolę administratora danych zgodnie z RODO (rozporządzenie (UE) 2016/679). Cała działalność prowadzona jest na terenie UE i Stanów Zjednoczonych, w pełnej zgodności z RODO. Przetwarzanie danych spełnia również wymogi ustawy HIPAA w odniesieniu do pacjentów z USA. Wszystkie dane są przetwarzane zgodnie z przepisami unijnego RODO i nigdy nie są udostępniane ani sprzedawane.
Dostawa, terminy realizacji i ceny
Zestawy wysyłamy w ciągu 48 godzin od złożenia zamówienia. Standardowy czas dostawy wynosi 3–7 dni roboczych w zależności od regionu. Wysyłka na cały świat jest bezpłatna, a do zestawu dołączamy opłacone z góry opakowanie do zwrotu.
Tak. Firma Dante Labs realizuje wysyłki na cały świat i dostarczyła raporty genomowe użytkownikom w ponad 100 krajach. Do każdego zamówienia dołączamy bezpłatną wysyłkę.
Wyniki sekwencjonowania całego genomu są zazwyczaj dostarczane w ciągu 6–8 tygodni od momentu dostarczenia próbki do laboratorium. Na każdym etapie procesu będziesz otrzymywać informacje o postępach pocztą elektroniczną. Badania RNA i multiomiczne trwają około 4–6 tygodni.
Ceny sekwencjonowania całego genomu w Dante Labs zaczynają się od . Obejmują one sekwencjonowanie o jakości klinicznej z 30-krotnym pokryciem, ponad 200 raportów gotowych do wykorzystania przez lekarzy, dożywotni dostęp do portalu Genome Manager oraz automatyczne aktualizacje raportów w miarę odkrywania nowych powiązań między wariantami genetycznymi a chorobami. W cenie zawarta jest bezpłatna wysyłka na cały świat.
Z działem pomocy technicznej Dante Labs można skontaktować się poprzez naszą stronę kontaktową lub wysyłając wiadomość e-mail na adres hello@dantelabs.com. Zespół zazwyczaj odpowiada w ciągu 24 godzin.
Firma Dante Labs oferuje gwarancję satysfakcji. Jeśli zestaw nie został jeszcze aktywowany, można go zwrócić i otrzymać pełny zwrot kosztów. Po przesłaniu próbki i rozpoczęciu sekwencjonowania usługa nie podlega zwrotowi kosztów — ponieważ laboratorium zaangażowało już zasoby do przetworzenia Twojego genomu. W przypadku konkretnych pytań dotyczących zamówienia prosimy o kontakt z naszym zespołem obsługi klienta.
Jesteśmy tu, aby Ci pomóc.
Nasz zespół zazwyczaj odpowiada w ciągu 24 godzin. Skontaktuj się z nami, a my odezwiemy się do Ciebie.
Skontaktuj się z nami →Jeden test.
Odpowiedzi na całe życie.
Jeden zestaw, dostarczony prosto do Twojego domu. Sekwencjonowanie całego genomu zgodnie ze standardami klinicznymi stosowanymi przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Ponad 200 raportów gotowych do wykorzystania przez lekarzy, dostarczanych do Twojego menedżera genomu w ciągu 6–8 tygodni — na stałe i aktualizowanych wraz z postępem nauki.
Wysyłka w ciągu 48 godzin · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
