YouTube
Michelle
Pacjentka, która odniosła rzeczywiste korzyści — i której udało się znacznie poprawić stan zdrowia po przeprowadzeniu sekwencjonowania genomu.
WYNIKI KLINICZNE
Odkrycia genetyczne, które wpłynęły na decyzje kliniczne.
Udokumentowane przypadki kliniczne, w których test Dante Genome Test dostarczył pacjentom, ich rodzinom i zespołom medycznym odpowiedzi, które wpłynęły na dalszy przebieg leczenia.
Certyfikat CLIA
Posiada akredytację CAP
Laboratorium medyczne zgodne z normą ISO 15189
Ogłoszenia ACMG
HIPAA i RODO
Zsekwencjonowano ponad 100 000genomów
PRZYKŁADY Z PRAKTYKI
Wyniki badań, które wpłynęły na dalsze działania zespołów klinicznych.
RZADKI ZESPÓŁ GENETYCZNY
Dwie choroby, które przez lata pozostawały niewykryte — wykryte dzięki jednemu badaniu.
Thomas przez lata chodził na wizyty do specjalistów, ale nie udało się postawić ostatecznej diagnozy. Jedno badanie całego genomu pozwoliło jednocześnie zidentyfikować dwie odrębne choroby — obie uznane przez NHS Genetics.
Przeczytaj opis przypadku → EPILEPSJA U DZIECI Napady, które nie ustawały — dopóki nie odkryto ich genetycznej przyczyny.Czterolatek nadal miał napady padaczkowe pomimo przyjmowania leków. Sekwencjonowanie genomowe pozwoliło wykryć zaburzenie metaboliczne, którego nie wykryły standardowe badania, po czym zastosowano odpowiednie leczenie.
Przeczytaj opis przypadku → RAK PIERSI Wcześniejsze badanie genomu spowodowało zmianę planu leczenia — dwa lata później.Genom Jennifer został zsekwencjonowany w 2019 roku. Kiedy dwa lata później zdiagnozowano u niej raka piersi, istniejące dane wskazały na niezgodność z danym lekiem — w związku z tym zdecydowano się na bezpieczniejsze leczenie.
Przeczytaj opis przypadku → ZABURZENIA NEUROLOGICZNE Problemy motoryczne od niemowlęctwa, bez przyczyny genetycznej – aż do teraz.Objawy kliniczne były widoczne, ale żadne z wcześniejszych badań nie pozwoliło ich wyjaśnić. Sekwencjonowanie całego genomu pozwoliło zidentyfikować odpowiedzialny wariant genetyczny i dało zespołowi klinicznemu potwierdzoną diagnozę, na podstawie której można było podjąć odpowiednie działania.
Przeczytaj opis przypadku → WRODZONA GŁUCHOTA Głuchy od urodzenia, przyczyna nieznana — genom wyjaśnił, dlaczego.Leon miał dwanaście miesięcy i nie znano przyczyny jego głuchoty. Sekwencjonowanie całego genomu pozwoliło wykryć wariant genu GJB2, co dało zespołowi klinicznemu potwierdzoną diagnozę oraz podstawę do wczesnej, ukierunkowanej interwencji.
Przeczytaj opis przypadku →
RZADKI ZESPÓŁ GENETYCZNY
ZESPÓŁ NOONANA · NIEDOBÓR RUNX1 · NHS GENETICS
„Do tej pory nigdy tego nie przeliczyli, aż do momentu, gdy zapoznali się z raportem Dante Labs”.
Thomas
Szkocja · Szpital Uniwersytecki im. Królowej Elżbiety w Glasgow
Thomas od lat zajmował się badaniami klinicznymi. Obraz kliniczny był złożony — stanowił zbiór objawów, które rozpatrywane osobno wskazywały na różne diagnozy, a rozpatrywane łącznie nie pozwalały na postawienie diagnozy. Postępowano zgodnie ze standardowymi procedurami. Skierowano pacjenta do specjalistów. Wyniki zostały przeanalizowane i okazały się niejednoznaczne.
Thomas zlecił wykonanie testu genetycznego Dante. Wyniki przekazano zespołowi genetyków NHS w Queen Elizabeth University Hospital w Glasgow.
Zespół zidentyfikował dwa wyniki: warianty genetyczne związane z zespołem Noonana oraz niedobór genu RUNX1 — marker genetyczny powiązany z ryzykiem wystąpienia białaczki dziedzicznej. Żadne z tych odkryć nie pojawiło się w żadnym wcześniejszym badaniu. Dwa schorzenia wykryte w ramach jednego badania, zweryfikowane i zatwierdzone przez zespół kliniczny NHS w określonej placówce.
Wyniki badań genetycznych
RUNX1 · Zespół Noonana
W ramach jednego badania zidentyfikowano dwa odrębne warianty — zespół Noonana oraz niedobór genu RUNX1 związany z ryzykiem wystąpienia białaczki dziedzicznej. Żaden z nich nie został wykryty w żadnym wcześniejszym badaniu.
Dane z testu genomowego przeprowadzonego przez firmę Dante zostały przyjęte przez oddział genetyki NHS w Queen Elizabeth University Hospital w Glasgow jako podstawa do rozpoznania zespołu Noonana i niedoboru RUNX1. Działania kliniczne – diagnoza i dalsze postępowanie – zostały podjęte przez zespół NHS. Rolą firmy Dante było dostarczenie danych genomowych. Jest to udokumentowany wynik kliniczny przypisany konkretnej placówce – a nie ogólna rekomendacja firmy Dante Labs przez NHS.
EPILEPSJA U DZIECI
Niedobór GLUT-1 · Padaczka · Diagnostyka genetyczna
„Ta diagnoza zmieniła nasze życie. Dzisiaj moja córka prowadzi lepsze życie”.
Matka Angeli
Dosłownie
Córka Angeli miała cztery lata, kiedy zaczęły się napady. Ataki pojawiały się nagle i towarzyszyły im inne objawy neurologiczne. Następnie odbyły się konsultacje z wieloma lekarzami. Wypróbowano kilka leków. Efekty były ograniczone. Przyczyna schorzenia pozostała nieznana.
Jej matka zdecydowała się na analizę genetyczną firmy Dante — panel dotyczący padaczki i schorzeń neurologicznych, który obejmuje 128 genów. Wyniki otrzymano dwanaście tygodni po złożeniu wniosku. Genetyk zapoznał się z raportem i uznał go za „bardzo pouczający, zawierający wyczerpujące informacje, na podstawie których można podjąć konkretne działania”.
Wynik badań: niedobór GLUT-1 — specyficzna postać padaczki spowodowana niedostatecznym dopływem glukozy do mózgu. Diagnoza ta wpłynęła na zmianę planu leczenia. Wprowadzono dietę ketogenną. Zmniejszyliśmy dawki leków przeciwdrgawkowych.
Wyniki badań genetycznych
Niedobór GLUT-1
Padaczka spowodowana niedostatecznym transportem glukozy do mózgu — wykryta dzięki panelowi genetycznemu obejmującemu 128 genów związanych z padaczką. Umożliwiło to przejście z leczenia lekami przeciwdrgawkowymi na specjalnie dobraną dietę ketogenną.
W raporcie genetycznym ustalono diagnozę, której nie udało się postawić pomimo wieloletnich badań klinicznych. Zmiana leczenia — dieta ketogeniczna i zmniejszenie dawek leków — została wprowadzona przez zespół kliniczny w oparciu o te ustalenia. Pełna relacja: „Moja córka miała cztery lata, kiedy nagle zaczęła mieć napady padaczkowe i inne powiązane zaburzenia neurologiczne. Konsultowaliśmy się z wieloma lekarzami, a ona przyjmowała wiele leków, ale z ograniczonymi efektami. Nie wiedząc, co robić, zdecydowałem się na analizę Dante Labs... Zabraliśmy ją do genetyka, aby uzyskać opinię, a on uznał raporty za bardzo pouczające, zawierające wyczerpujące i przydatne informacje, co doprowadziło do ostatecznej diagnozy”.
RAK PIERSI
FARMACOGENOMIKA · LECZENIE RAKA PIERSI · WYBÓR CHEMOTERAPII
„Dwa lata przed postawieniem diagnozy zleciłem już sekwencjonowanie mojego genomu. Kiedy pojawił się rak, dane te były już dostępne”.
Jennifer
Parafraza — przed publikacją należy potwierdzić dosłowność tekstu u Ripo
W 2019 roku Jennifer zleciła firmie Dante sekwencjonowanie całego swojego genomu. Dwa lata później zdiagnozowano u niej raka piersi.
Podczas planowania leczenia onkologicznego zespół medyczny zapoznał się z wynikami analizy farmakogenomicznej przeprowadzonej na podstawie jej dotychczasowych danych genomowych. Analiza wykazała, że standardowy lek do chemioterapii, który został jej przepisany, wywołałby poważne działania niepożądane ze względu na jej specyficzny profil genetyczny.
Wybrano alternatywny lek — lepiej dopasowany do jej profilu genetycznego. Leczenie rozpoczęto natychmiast, bez straty czasu spowodowanej nieudaną pierwszą próbą. Dane genomowe z 2019 roku były czynnikiem, który umożliwił podjęcie tej decyzji jeszcze przed rozpoczęciem leczenia.
Wyniki badań genetycznych
Farmakogenomika — Niezgodność z chemioterapią
Wcześniej zgromadzone dane genomowe wskazywały na poważne ryzyko wystąpienia działań niepożądanych w związku z przepisanym lekiem do chemioterapii. Przed rozpoczęciem leczenia wybrano alternatywny środek — dzięki czemu uniknięto niepowodzenia pierwszej próby.
Dane genomowe Jennifer, zebrane dwa lata przed rozpoznaniem nowotworu, dostarczyły jej zespołowi klinicznemu informacji farmakogenomicznych dokładnie w momencie, gdy były one potrzebne. Decyzję dotyczącą leczenia podjął jej onkolog. Dane z platformy Dante stanowiły podstawę kliniczną. Przypadek ten pokazuje trwałą wartość danych genomowych uzyskanych w dowolnym momencie przed wystąpieniem zdarzenia klinicznego.
GŁOSY PACJENTÓW
Wyniki, które zmieniły granice możliwości.
„Ratujecie życie”. — Klient Dante Labs
Jeden wynik. W tym samym tygodniu zamówiono trzy zestawy dla członków rodziny.
„Widząc, jak przydatne są wasze raporty, i po tym, jak zdiagnozowano u mnie zespół długiego odstępu QT, zamówiłem jeszcze 3 zestawy testowe dla członków rodziny. Pomimo moich początkowych złych doświadczeń z firmą Dante cieszę się, że pozostałem przy was, ponieważ moje wyniki mogą uratować życie komuś z mojej rodziny, ponieważ po raz pierwszy wykryto u mnie podwyższony poziom KCNQ1”.
Wieloletnie dolegliwości. Odpowiedź, która znalazła potwierdzenie u dwóch pokoleń.
„Po latach prób ustalenia, co dolegało moim dzieciom i mnie, dzięki Dante Labs mamy wreszcie odpowiedź. Nasze objawy pokrywają się z wynikami badań. Mieszkamy w Australii i obecnie czekamy na konsultację ze specjalistami”.
Bardziej kompleksowe niż cokolwiek, co oferował ich system opieki zdrowotnej.
„Dzisiaj rano otrzymaliśmy nasz spersonalizowany raport dotyczący rzadkich chorób. To dokładnie to, czego potrzebowaliśmy. Wyniki wydają się być bardzo pomocne i są bardziej wyczerpujące niż te, które otrzymaliśmy w ramach naszego systemu opieki zdrowotnej”.
ZABURZENIE NEUROLOGICZNE
LEUKODYSTROFIA · WARIANT GENU GJC2 · SEKWENCJONOWANIE CAŁEGO GENOMU
„W końcu mieliśmy coś konkretnego – nazwę, cel, powód”.
Rodzina Zarnisha
Zarnish urodziła się w wyniku małżeństwa między krewnymi. Od najmłodszych lat miała trudności z samodzielnym siedzeniem, trzymaniem głowy i utrzymywaniem ciężaru ciała. Wykazywała osłabienie i spastyczność po lewej stronie ciała i nie była w stanie chodzić bez podparcia. Obraz kliniczny wskazywał na schorzenie neurologiczne bez potwierdzonej podłoża genetycznego.
Badanie genomowe wykazało obecność homozygotycznej mutacji missense w genie GJC2 — odkrycie to jest ściśle związane z leukodystrofią, schorzeniem wpływającym na osłonkę mielinową układu nerwowego. Objawy związane z tą mutacją — oczopląs, zaburzenia rozwoju motorycznego, postępująca spastyczność — były zgodne z obrazem klinicznym Zarnisha.
Odkrycie dotyczące GJC2 pozwoliło ustalić genetyczne podłoże zaobserwowanych zjawisk. Opracowano ukierunkowaną ścieżkę opieki. Dzięki zidentyfikowaniu przyczyny genetycznej możliwe stało się wczesne podjęcie działań specjalistycznych.
Wyniki badań genetycznych
GJC2
Homozygotyczny wariant missense — ściśle powiązany z leukodystrofią. Wyjaśnia występujące objawy: oczopląs, zaburzenia rozwoju motorycznego, postępujące spastyczność.
Wynik badania genomowego dostarczył dowodów genetycznych, które pozwoliły przypisać objawy kliniczne Zarnish do konkretnej, dobrze scharakteryzowanej choroby. Na podstawie tych wyników zespół kliniczny opracował plan leczenia. Wczesna interwencja – możliwa dzięki wczesnej diagnozie – stanowi w tym przypadku bezpośrednią korzyść kliniczną.
WRODZONA GŁUCHOTA
WRODZONA GŁUCHOTA · WARIANT GENU GJB2 · ZESPÓŁ BART-PUMPHREY'A
„Po dwunastu miesiącach mieliśmy odpowiedź. W końcu mogliśmy ruszyć do przodu”.
Rodzina Leona
Leon miał dwanaście miesięcy, kiedy lekarze nie byli w stanie ustalić przyczyny jego głuchoty. Przeprowadzono badania. Obraz kliniczny pozostawał niewyjaśniony. Potrzebna była odpowiedź, aby określić dalszy kierunek postępowania.
Badanie genomowe wykazało obecność patogennej homozygotycznej mutacji w genie GJB2 — związanej z zespołem Bart-Pumphreya i wrodzoną głuchotą. Wynik nie pozostawiał wątpliwości. Ustalono genetyczną przyczynę głuchoty Leona.
Opracowano jasną ścieżkę postępowania klinicznego w zakresie leczenia i opieki. Wczesna interwencja – już od najwcześniejszych etapów życia – stała się teraz możliwa, ponieważ zidentyfikowano przyczynę genetyczną, która wcześniej pozostawała niewyjaśniona.
Wyniki badań genetycznych
GJB2
Homozygotowa mutacja patogeniczna — związana z zespołem Bart-Pumphreya oraz wrodzoną głuchotą. Wykryta w wieku 12 miesięcy, co umożliwiło podjęcie działań na jak najwcześniejszym etapie.
Wynik badania GJB2 pozwolił zespołowi klinicznemu Leona postawić jednoznaczną diagnozę w wieku dwunastu miesięcy — czyli w okresie, w którym wczesna interwencja przynosi największe długoterminowe korzyści. Decyzje dotyczące opieki zostały podjęte przez zespół kliniczny na podstawie wyników badania genomowego. Przypadek ten pokazuje szczególną wartość testu genomowego w przypadkach pediatrycznych, w których standardowe badania nie pozwalają na postawienie diagnozy.
KWALIFIKACJE KLINICZNE I LABORATORYJNE
Wszystkie wyniki na tej stronie. Ten sam standard kliniczny stosowany w odniesieniu do każdego genomu.
Zidentyfikowane w ramach tego samego procesu sekwencjonowania, w tym samym laboratorium oraz zgodnie z tymi samymi standardami sprawozdawczości klinicznej, które zastosowano w odniesieniu do każdego genomu Dante.
Ponad 1,3 mln
Raporty genomowe dostarczone pacjentom na całym świecie
99,98%
Dokładność sekwencjonowania we wszystkich przetworzonych genomach
30-krotne
Pokrycie całego genomu — każda para zasad odczytana 30 razy
Ponad 200
Raporty gotowe do wykorzystania przez lekarzy dostarczane dla każdego genomu
Akredytowane przez i opublikowane w
Certyfikat CLIA
Poprawki dotyczące usprawnienia laboratoriów klinicznych
Wyniki systemu Dante mogą być wykorzystywane w procesie podejmowania decyzji medycznych w Stanach Zjednoczonych – nie jako dane informacyjne, ale jako wyniki o jakości klinicznej, na podstawie których lekarz może podjąć odpowiednie działania.
Akredytacja zgodnie z normą ISO 15189
Międzynarodowa norma dotycząca laboratoriów medycznych
Norma ISO 15189 stanowi o tym, co odróżnia laboratorium medyczne od zwykłej placówki badawczej – nie jest to cel do osiągnięcia, lecz standard działania. Laboratorium partnerskie firmy Dante posiada tę akredytację.
Kolegium Amerykańskich Patologów
Amerykańskie Towarzystwo Genetyki Człowieka
Nature
Międzynarodowe Towarzystwo Terapii Komórkowej i Genowej
Gene Journal
Kwalifikacje w dziedzinie nauki i pracy laboratoryjnej
UDOSTĘPNIONE PRZEZ NASZĄ SPOŁECZNOŚĆ
Jak sami mówią.
Pacjenci, rodziny i lekarze dzielą się swoimi doświadczeniami związanymi z testem Dante Genome.
YouTube
Yousef Al-Refaee
Po dziesięciu latach zainteresowania genetyką w końcu zlecił sekwencjonowanie całego swojego genomu – i znalazł to, czego szukał.
YouTube
Juno Bartsch
Nierozpoznana choroba przewlekła. Brak informacji na temat historii chorób w rodzinie. Firma Dante Labs pomogła ustalić genetyczne przyczyny jej objawów.
Treść udostępniona za zgodą autora. Poglądy poszczególnych twórców odzwierciedlają ich osobiste doświadczenia i nie stanowią oświadczeń o charakterze medycznym.
Jeden test.
Odpowiedzi na całe życie.
Jeden zestaw, dostarczony prosto do Twojego domu. Sekwencjonowanie całego genomu zgodnie ze standardami klinicznymi stosowanymi przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Ponad 200 raportów gotowych do wykorzystania przez lekarzy, dostarczanych do Twojego menedżera genomu w ciągu 6–8 tygodni — na stałe i aktualizowanych wraz z postępem nauki.
Bezpłatna wysyłka na cały świat
Wysyłka w ciągu 48 godzin
Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Wysyłka w ciągu 48 godzin · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
