Cechy

Cechy powiązane z WASHC4

WASH complex subunit 4

Human Phenotype Ontology łączy z WASHC4 19 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed ability to walk	Zawsze
Delayed fine motor development	Zawsze
Delayed speech and language development	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
IQ less than 20	Zawsze
Profound global developmental delay	Zawsze
Self-injurious behavior	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Broad nasal tip	Zawsze
Abnormally small head	Często (30–79%)
Highly arched eyebrow	Często (30–79%)
Prominent forehead	Często (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Zawsze
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Dorsal hirsutism	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z WASHC4 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test