Egenskaber

Egenskaber knyttet til WASHC4

WASH complex subunit 4

Human Phenotype Ontology knytter 19 egenskaber til WASHC4, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed ability to walk	Altid
Delayed fine motor development	Altid
Delayed speech and language development	Altid
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
IQ less than 20	Altid
Profound global developmental delay	Altid
Self-injurious behavior	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Broad nasal tip	Altid
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Ofte (30–79 %)
Prominent forehead	Ofte (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dorsal hirsutism	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til WASHC4 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test