AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til RRAS
RAS related
Human Phenotype Ontology knytter 70 kjennetegn til RRAS, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Cystic hygroma | Svært ofte (80–99 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Svært ofte (80–99 %) |
| Full lower lip | Svært ofte (80–99 %) |
| High forehead | Svært ofte (80–99 %) |
| High palate | Svært ofte (80–99 %) |
| Little lower jaw | Svært ofte (80–99 %) |
| Midface retrusion | Svært ofte (80–99 %) |
| Thickened skin folds of neck | Svært ofte (80–99 %) |
| Triangular face | Svært ofte (80–99 %) |
| Webbed neck | Svært ofte (80–99 %) |
| Low hairline at back of neck | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormal EKG | Svært ofte (80–99 %) |
| Narrowing of lung artery | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormal heart rate | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal pulmonary valve morphology | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the lymphatic system | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the spleen | Ofte (30–79 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Noen ganger (5–29 %) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Noen ganger (5–29 %) |
| Narrowing of aorta | Noen ganger (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | Sjelden (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Double-Jointed | Svært ofte (80–99 %) |
| Funnel chest | Svært ofte (80–99 %) |
| Muscle weakness | Svært ofte (80–99 %) |
| Pigeon chest | Svært ofte (80–99 %) |
| Wide rib cage | Svært ofte (80–99 %) |
| Delayed bone maturation | Ofte (30–79 %) |
| Low muscle tone | Ofte (30–79 %) |
| Scoliosis | Ofte (30–79 %) |
| Osteopenia | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Bulging eye | Svært ofte (80–99 %) |
| Drooping upper eyelid | Svært ofte (80–99 %) |
| Wide-set eyes | Svært ofte (80–99 %) |
| Blue eyes | Ofte (30–79 %) |
| Cross-eyed | Ofte (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal platelet function | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of coagulation | Ofte (30–79 %) |
| Bleeding tendency | Ofte (30–79 %) |
| Bruising susceptibility | Noen ganger (5–29 %) |
| Juvenile myelomonocytic leukemia | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal speech pattern | Svært ofte (80–99 %) |
| Difficulty articulating speech | Svært ofte (80–99 %) |
| Neurodevelopmental delay | Ofte (30–79 %) |
| Intellectual disability | Noen ganger (5–29 %) |
| Specific learning disability | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Svært ofte (80–99 %) |
| Thickened helices | Svært ofte (80–99 %) |
| Aplasia of the semicircular canal | Noen ganger (5–29 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal fingerprints | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal hair quantity | Ofte (30–79 %) |
| Coarse hair | Ofte (30–79 %) |
| Beauty mark | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Curvature of little finger | Noen ganger (5–29 %) |
| Fused forearm bones | Noen ganger (5–29 %) |
| Short fingers or toes | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Absent/small abdominal wall muscles | Svært ofte (80–99 %) |
| Enlarged liver | Ofte (30–79 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormality of the reproductive system | Ofte (30–79 %) |
| Undescended testes | Ofte (30–79 %) |
| Dilatation of the renal pelvis | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Hypogonadotropic hypogonadism | Svært ofte (80–99 %) |
| Delayed start of first period | Noen ganger (5–29 %) |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Short stature | Svært ofte (80–99 %) |
| Growth delay as children | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Svært ofte (80–99 %) |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Noen ganger (5–29 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til RRAS og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker