Gen
DTNA
dystrobrevin alpha
- HGNC 3057↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000134769↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 1837↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 18q12.1
- Coördinaten
- Chromosoom 18: 34.710.298–34.891.844 (GRCh38)
- Exons
- 23 exons over 181,5 kb
- Eiwit
- 770 aminozuren
- Ook bekend als
- D18S892E, DTN, DTN-1, DTN-2, DTN-3, DRP3
- MANE Select-transcript
- ENST00000444659.6NM_001386795.1
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees DTNA en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest DTNA nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van DTNA
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6,6 kb van de 181,5 kb van het gen; 2.313 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest DTNA leest
1
positie in DTNA waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 181,5 kb van DTNA, inclusief introns, en niet alleen de 6,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan DTNA
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DTNA kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). DTNA-gen: dystrobrevin alpha. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dtna
Dante Labs. DTNA-gen: dystrobrevin alpha [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dtna
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken