Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til DNAJC5

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5

Human Phenotype Ontology knytter 17 kjennetegn til DNAJC5, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dementia	Alltid
Depression	Alltid
Grand mal seizures	Alltid
Myoclonic seizure	Alltid
Abnormality of extrapyramidal motor function	Ikke registrert
Abnormality of the cerebellum	Ikke registrert
Ataxia	Ikke registrert
Epilepsy	Ikke registrert
Hallucinations of sound	Ikke registrert
Increased neuronal autofluorescent lipopigment	Ikke registrert
Jerking	Ikke registrert
Parkinsonism	Ikke registrert
Visual hallucinations	Ikke registrert

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Curvilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Ikke registrert
Fingerprint intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Ikke registrert
Rectilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Vascular granular osmiophilic material deposition	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til DNAJC5 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test