Rysy

Rysy spojené s DNAJC5

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5

Human Phenotype Ontology spojuje s DNAJC5 17 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Dementia	Vždy
Depression	Vždy
Grand mal seizures	Vždy
Myoclonic seizure	Vždy
Abnormality of extrapyramidal motor function	Nezaznamenáno
Abnormality of the cerebellum	Nezaznamenáno
Ataxia	Nezaznamenáno
Epilepsy	Nezaznamenáno
Hallucinations of sound	Nezaznamenáno
Increased neuronal autofluorescent lipopigment	Nezaznamenáno
Jerking	Nezaznamenáno
Parkinsonism	Nezaznamenáno
Visual hallucinations	Nezaznamenáno

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Curvilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Nezaznamenáno
Fingerprint intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Nezaznamenáno
Rectilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Vascular granular osmiophilic material deposition	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s DNAJC5 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test