Merkmale

Mit DNAJC5 verknüpfte Merkmale

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 17 Merkmale mit DNAJC5, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dementia	Immer
Depression	Immer
Grand mal seizures	Immer
Myoclonic seizure	Immer
Abnormality of extrapyramidal motor function	Nicht erfasst
Abnormality of the cerebellum	Nicht erfasst
Ataxia	Nicht erfasst
Epilepsy	Nicht erfasst
Hallucinations of sound	Nicht erfasst
Increased neuronal autofluorescent lipopigment	Nicht erfasst
Jerking	Nicht erfasst
Parkinsonism	Nicht erfasst
Visual hallucinations	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Nicht erfasst
Fingerprint intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Nicht erfasst
Rectilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Vascular granular osmiophilic material deposition	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit DNAJC5 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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