Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan DNAJC5
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5
De Human Phenotype Ontology koppelt 17 kenmerken aan DNAJC5, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Dementia | Altijd |
| Depression | Altijd |
| Grand mal seizures | Altijd |
| Myoclonic seizure | Altijd |
| Abnormality of extrapyramidal motor function | Niet vastgelegd |
| Abnormality of the cerebellum | Niet vastgelegd |
| Ataxia | Niet vastgelegd |
| Epilepsy | Niet vastgelegd |
| Hallucinations of sound | Niet vastgelegd |
| Increased neuronal autofluorescent lipopigment | Niet vastgelegd |
| Jerking | Niet vastgelegd |
| Parkinsonism | Niet vastgelegd |
| Visual hallucinations | Niet vastgelegd |
Abnormal cellular phenotype
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Curvilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material | Niet vastgelegd |
| Fingerprint intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material | Niet vastgelegd |
| Rectilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Vascular granular osmiophilic material deposition | Altijd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan DNAJC5 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken