Variant

GLA D155E

NM_000169.3(GLA):c.465T>A (p.Asp155Glu)

Ook bekend als

p.Asp155Glu
p.D155E
rs782197072

ClinVar-classificatie: Waarschijnlijk pathogeen
Beoordelingsstatus: 2 sterren van de 4criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
Laatst beoordeeld: 8 september 2026

Gegevens actueel t/m ClinVar-release 2026-10-19 · Dante Labs-gegevensrelease 2026.10.21-311f020eFeiten laatst gewijzigd op 21 oktober 2026

Deze pagina als gegevens

Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/gla/variants/d155e.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$name

JSON openen

Samenvatting

D155E is een missense-variant in GLA: hij verandert één aminozuur in het eiwit dat het gen codeert. ClinVar classificeert hem als waarschijnlijk pathogeen voor Fabry Disease (criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten).

ClinVar-classificaties

Aandoening	Classificatie	Beoordelingsstatus	Indieningen	Laatst beoordeeld
Fabry DiseaseClinVar VCV003385332 (opent in een nieuw tabblad)	Waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten	2 indieningen	8 september 2026

Classificaties zoals ClinVar ze registreert in release 2026-10-19. ClinVar werkt ze bij zodra bewijs is beoordeeld.

ACMG/AMP-criteria

De ACMG/AMP-criteria waaraan D155E voldoet, op basis van het voorspelde effect in GLA, gnomAD en ClinVar.

Criterium	Sterkte	Punten	Berust op
PS1Zelfde aminozuurverandering als bij een pathogene variant	Sterk	+4	p.Asp155Glu op hetzelfde aminozuur, ClinVar: Pathogeen (criteria opgegeven, één indiener)
PM1In een mutatiehotspot zonder goedaardige variatie	Ondersteunend	+1	9 pathogene wijzigingen in ClinVar tussen aminozuren 150 en 160, geen enkele goedaardig
PM2Afwezig of zeer zeldzaam in populatiedatabases	Ondersteunend	+1	Niet gezien in gnomAD-exomen, gnomAD-genomen
PP5Een betrouwbare bron rapporteert het als pathogeen	Ondersteunend	Niet meegeteld	ClinVar: Waarschijnlijk pathogeen (criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten)

Op basis van deze criteria alleen: +6 punten, waarschijnlijk pathogeen.

Automatisch beoordeeld, zonder functioneel, computationeel of familiair bewijs. Geen klinische classificatie.

Populatiefrequentie

Hoe vaak D155E voorkomt onder de personen van wie de exomen en genomen zijn opgenomen in gnomAD 4.1.

Dataset	Allelfrequentie	Aantal allelen	Homozygoten	Het vaakst voorkomend in
gnomAD-exomen	Niet waargenomen	0 van 0	0
gnomAD-genomen	Niet waargenomen	0 van 0	0

Cijfers uit gnomAD 4.1, zoals gnomAD ze publiceert. Groepen zijn genetische afstammingsgroepen zoals gnomAD ze afleidt. Ze beschrijven de variant in de populaties van gnomAD, niet het resultaat van iemand.

D155E in de gnomAD-browser (opent in een nieuw tabblad)

Waar het ligt in GLA

D155E ligt in exon 3 van de 7 in het MANE Select-transcript van GLA, NM_000169.3.

GLA-varianten in exon 3 →Gendiagram van GLA →

Moleculaire details

Gen	GLA
Transcript	NM_000169.3MANE Select
Wijziging in coderend DNA (HGVS c.)	c.465T>A
Eiwitwijziging (HGVS p.)	p.Asp155Glup.D155E
Voorspeld gevolg	Missensemissense_variant (opent in een nieuw tabblad)
Voorspelde impact	Matig
Positie (GRCh38)	chrX:101401714 A>T
Positie (GRCh37)	chrX:100656702 A>T
dbSNP ID	rs782197072 (opent in een nieuw tabblad)
ClinVar-variatie-ID	VCV003385332 (opent in een nieuw tabblad)
ClinVar-allel-ID	3544473
ClinVar-naam	NM_000169.3(GLA):c.465T>A (p.Asp155Glu)

GLA D155E in andere databases

Rapporten die deze variant onderzoeken (2)

Deze Genome Test-aandoeningsrapporten omvatten D155E onder de varianten die ze onderzoeken.

Rapport	Aandoeningen	Overerving
Fabry Disease	Fabry Disease	X-gebonden recessief
Lysosomal Storage Disease	Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

Alle GLA-varianten

Beperkingen

Deze pagina beschrijft openbaar beschikbare informatie over een genetische variant. Het is geen diagnose en zegt niets over de vraag of u of iemand anders deze variant draagt.

Classificaties komen uit ClinVar en veranderen wanneer nieuw bewijsmateriaal wordt beoordeeld. Een classificatie op deze pagina kan afwijken van die in ClinVar vandaag, of van die welke een laboratorium rapporteert.

Whole genome sequencing met korte reads kan sommige varianten missen of verkeerd bepalen, vooral in herhalende of sterk op elkaar lijkende stukken DNA en bij grote insertie-, deletie- of herschikkingsvarianten.

Heeft u vragen over een variant in uw eigen resultaten of in uw familie, dan kunt u terecht bij een genetisch adviseur of uw arts.

Bronnen en vermeldingen

Classificaties uit ClinVar (release 2026-10-19), National Center for Biotechnology Information.
Ziektetermen uit de Mondo Disease Ontology (release 2026-10-06), gebruikt onder CC BY 4.0.
Gensymbolen en -namen van het HUGO Gene Nomenclature Committee (release 2026-10-16).
Allele-identificatiecodes uit het ClinGen Allele Registry (release 2026-10-21-c4908f54).
Reference SNP-identificatiecodes uit dbSNP (release b157), National Center for Biotechnology Information.
Gen-ziekteverbanden uit de Gene Curation Coalition, GenCC (release 2026-10-21).
Moeilijke regio's uit het Genome in a Bottle Consortium (release v3.6).
Transcripten uit MANE (release v1.5), NCBI en EMBL-EBI.
Voorspelde gevolgen uit mehari (release 0.11.0), met transcriptmodellen van cdot.
Samengesteld uit Dante Labs-gegevens, release 2026.10.21-311f020e van 21 oktober 2026.

Citeer deze pagina

APA

Dante Labs. (21 oktober 2026). GLA D155E (c.465T>A, rs782197072) (Versie 2026.10.21-311f020e). Opgehaald op 21 oktober 2026, van https://dantelabs.com/genes/gla/variants/d155e

Vancouver

Dante Labs. GLA D155E (c.465T>A, rs782197072) [Internet]. Versie 2026.10.21-311f020e. 21 oktober 2026 [geraadpleegd 21 oktober 2026]. Beschikbaar via: https://dantelabs.com/genes/gla/variants/d155e

Citaat downloadenRIS BibTeX CSL-JSON

Lees uw volledige genoom

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Ontdek de Genome Test