Variáns
GLA D155E
NM_000169.3(GLA):c.465T>A (p.Asp155Glu)
- p.Asp155Glu
- p.D155E
- rs782197072
- ClinVar-besorolás
- Valószínűleg patogén
- Értékelési állapot
- 2 csillag a 4-bőlkritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
- Utoljára értékelve
- 2026. szeptember 8.
Adatok a ClinVar 2026-10-12 kiadásának megfelelően · Dante Labs adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bfA tények utoljára ekkor változtak: 2026. október 16.
Összefoglalás
A D155E a GLA génben található téves értelmű (missense) variáns: egyetlen aminosavat változtat meg a gén által kódolt fehérjében. A ClinVar valószínűleg patogénként sorolja be a következőre: Fabry Disease (kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás).
ClinVar-besorolások
| Betegség | Besorolás | Értékelési állapot | Beküldések | Utoljára értékelve |
|---|---|---|---|---|
| Fabry DiseaseClinVar VCV003385332 (új lapon nyílik meg) | Valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-bőlkritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | 2 beküldés | 2026. szeptember 8. |
A ClinVar által a 2026-10-12 kiadásban rögzített besorolások. A ClinVar a bizonyítékok felülvizsgálatakor frissíti azokat.
Elhelyezkedése a GLA génben
A D155E a GLA MANE Select átiratában (NM_000169.3), amely 7 exonból áll, a 3. exonban található.
Molekuláris részletek
| Gén | GLA |
|---|---|
| Transzkript | NM_000169.3MANE Select |
| Kódoló DNS-változás (HGVS c.) | c.465T>A |
| Fehérjeváltozás (HGVS p.) | p.Asp155Glup.D155E |
| Várható következmény | Missense (aminosavcserélő)missense_variant (új lapon nyílik meg) |
| Várható hatás | Közepes |
| Pozíció (GRCh38) | chrX:101401714 A>T |
| Pozíció (GRCh37) | chrX:100656702 A>T |
| dbSNP ID | rs782197072 (új lapon nyílik meg) |
| ClinVar variáció azonosító | VCV003385332 (új lapon nyílik meg) |
| ClinVar allél-azonosító | 3544473 |
| ClinVar-név | NM_000169.3(GLA):c.465T>A (p.Asp155Glu) |
GLA D155E más adatbázisokban
Ezt a variánst vizsgáló leletek (2)
Ezek a Genome Test betegséggel kapcsolatos leletek a vizsgált variánsok között szerepeltetik a(z) D155E variánst.
| Lelet | Betegségek | Öröklődési mód |
|---|---|---|
| Fabry Disease | Fabry Disease | X-kromoszómához kötött recesszív |
| Lysosomal Storage Disease | Lysosomal storage disease (other and unspecified types) |
Egyéb variánsok a(z) GLA génben
- A15EPatogén2 csillag a 4-ből
- A20DPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből
- A20Gfs*2Patogén2 csillag a 4-ből
- A29Gfs*2Patogén2 csillag a 4-ből
- A31VValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből
- A37PPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből
- A37TValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből
- A97VPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből
- A121PValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből
- A135VPatogén2 csillag a 4-ből
Korlátok
Ez az oldal a genetikai variánsról nyilvánosan elérhető információkat ismerteti. Nem diagnózis, és nem mond semmit arról, hogy Ön vagy bárki más hordozza-e ezt a variánst.
A besorolások a ClinVarból származnak, és az új bizonyítékok felülvizsgálatával változhatnak. Az itt közölt besorolás eltérhet a ClinVarban ma szereplőtől, vagy attól, amelyet egy laboratórium jelent.
A rövid leolvasású teljes genom-szekvenálás egyes variánsokat kihagyhat vagy hibásan azonosíthat, különösen ismétlődő vagy nagyon hasonló DNS-szakaszokon, valamint nagy beillesztések, deléciók vagy átrendeződések esetén.
Ha kérdése van a saját eredményeiben vagy a családjában szereplő variánssal kapcsolatban, forduljon genetikai tanácsadóhoz vagy kezelőorvosához.
Források és elismerések
- Besorolások a ClinVarból (kiadás: 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Betegségnevek a Mondo Disease Ontology adatbázisából (kiadás: 2026-10-06), a CC BY 4.0 licenc alapján felhasználva.
- Génszimbólumok és -nevek a HUGO Gene Nomenclature Committee-tól (kiadás: 2026-10-16).
- Allélazonosítók a ClinGen Allele Registry-ből (kiadás: 2026-10-16-c4908f54).
- Referencia SNP-azonosítók a dbSNP-ből (kiadás: b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gén–betegség kapcsolatok a Gene Curation Coalition, GenCC forrásból (kiadás: 2026-10-16).
- Nehezen térképezhető régiók a Genome in a Bottle Consortium-tól (kiadás: v3.6).
- Átiratok a MANE-ből (kiadás: v1.5), NCBI és EMBL-EBI.
- Előrejelzett következmények a mehari eszközből (kiadás: 0.11.0), az átiratmodellek a cdot forrásból származnak.
- A Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf adatkiadásából, 2026. október 16. dátummal készült.
Oldal hivatkozása
Dante Labs. (2026. október 16.). GLA D155E (c.465T>A, rs782197072) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Retrieved 2026. október 17., from https://dantelabs.com/genes/gla/variants/d155e
Dante Labs. GLA D155E (c.465T>A, rs782197072) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 2026. október 16. [cited 2026. október 17.]. Available from: https://dantelabs.com/genes/gla/variants/d155e
Olvassa el a teljes genomját
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt