Variantă
GLA D155E
NM_000169.3(GLA):c.465T>A (p.Asp155Glu)
- p.Asp155Glu
- p.D155E
- rs782197072
- Clasificarea ClinVar
- Probabil patogenă
- Stadiul revizuirii
- 2 stele din 4criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
- Ultima evaluare
- 8 septembrie 2026
Date actualizate la versiunea 2026-10-12 a ClinVar · versiunea de date Dante Labs 2026.10.17-8666dff2Datele au fost modificate ultima dată la 17 octombrie 2026
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/gla/variants/d155e.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameRezumat
D155E este o variantă missense în GLA: modifică un singur aminoacid din proteina codificată de genă. ClinVar o clasifică drept probabil patogenă pentru Fabry Disease (criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte).
Clasificări ClinVar
| Afecțiune | Clasificare | Stadiul revizuirii | Depuneri | Ultima evaluare |
|---|---|---|---|---|
| Fabry DiseaseClinVar VCV003385332 (öffnet sich in einem neuen Tab) | Probabil patogenă | 2 stele din 4criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | 2 depuneri | 8 septembrie 2026 |
Clasificările așa cum sunt înregistrate de ClinVar în versiunea 2026-10-12. ClinVar le actualizează pe măsură ce dovezile sunt revizuite.
Criterii ACMG/AMP
Criteriile ACMG/AMP pe care le îndeplinește D155E, pornind de la efectul prezis în GLA, gnomAD și ClinVar.
| Criteriu | Intensitate | Se bazează pe |
|---|---|---|
| PP5O sursă de încredere o raportează drept patogenă | Susținător | ClinVar: Probabil patogenă (criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte) |
Doar pe baza acestor criterii: semnificație incertă.
Evaluat automat, fără dovezi funcționale, computaționale sau familiale. Nu reprezintă o clasificare clinică.
Unde se află în GLA
D155E se află în exonul 3 din cele 7 ale transcriptului MANE Select al GLA, NM_000169.3.
Detalii moleculare
| Genă | GLA |
|---|---|
| Transcript | NM_000169.3MANE Select |
| Modificare a ADN-ului codant (HGVS c.) | c.465T>A |
| Modificare a proteinei (HGVS p.) | p.Asp155Glup.D155E |
| Consecință prezisă | Missensemissense_variant (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Impact prezis | Moderat |
| Poziție (GRCh38) | chrX:101401714 A>T |
| Poziție (GRCh37) | chrX:100656702 A>T |
| dbSNP ID | rs782197072 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| ID variație ClinVar | VCV003385332 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| ID-ul alelei în ClinVar | 3544473 |
| Numele din ClinVar | NM_000169.3(GLA):c.465T>A (p.Asp155Glu) |
GLA D155E in anderen Datenbanken
Rapoarte care analizează această variantă (2)
Aceste rapoarte Genome Test despre afecțiuni includ D155E printre variantele analizate.
| Raport | Afecțiuni | Transmitere |
|---|---|---|
| Fabry Disease | Fabry Disease | Recesivă legată de cromozomul X |
| Lysosomal Storage Disease | Lysosomal storage disease (other and unspecified types) |
Alte variante din GLA
- A15EPatogenă2 stele din 4
- A20DPatogenă/probabil patogenă2 stele din 4
- A20Gfs*2Patogenă2 stele din 4
- A29Gfs*2Patogenă2 stele din 4
- A31VProbabil patogenă2 stele din 4
- A37PPatogenă/probabil patogenă2 stele din 4
- A37TProbabil patogenă2 stele din 4
- A97VPatogenă/probabil patogenă2 stele din 4
- A121PProbabil patogenă2 stele din 4
- A135VPatogenă2 stele din 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen zu einer genetischen Variante. Sie ist keine Diagnose und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Die Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, sobald neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung hier kann von der heutigen Einstufung in ClinVar oder von der abweichen, die ein Labor meldet.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit Kurzlesungen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, insbesondere in wiederholten oder sehr ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, sprechen Sie bitte mit einer Humangenetikberaterin bzw. einem Humangenetikberater oder mit Ihrer Ärztin bzw. Ihrem Arzt.
Quellen und Nachweise
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbezeichnungen aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und -namen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allel-Kennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-17-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-17).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Auswirkungen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Dante-Labs-Daten, Version 2026.10.17-8666dff2 vom 17 octombrie 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (17 octombrie 2026). GLA D155E (c.465T>A, rs782197072) (Version 2026.10.17-8666dff2). Abgerufen am 17 octombrie 2026 von https://dantelabs.com/genes/gla/variants/d155e
Dante Labs. GLA D155E (c.465T>A, rs782197072) [Internet]. Version 2026.10.17-8666dff2. 17 octombrie 2026 [zitiert am 17 octombrie 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/gla/variants/d155e
Lesen Sie Ihr gesamtes Genom
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni