Varianten
TP53-Varianten
Vorhergesagte Wirkung: Frameshift. 14 der insgesamt 162 TP53-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| K382Nfs*40 | c.1146del | Exon 11 | 7.669.644 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| F109Nfs*38 | c.324_331delinsAAA | Exon 4 | 7.676.038 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| H178Tfs*69 | c.532del | Exon 5 | 7.675.079 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| L111Ffs*40 | c.323_329dup | Exon 4 | 7.676.039 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| L330Ffs*15 | c.988del | Exon 9 | 7.673.539 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| P27Lfs*17 | c.80del | Exon 3 | 7.676.397 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| P153Afs*28 | c.455dup | Exon 5 | 7.675.156 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| R283Pfs*23 | c.847dup | Exon 8 | 7.673.772 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| R342Efs*3 | c.1024del | Exon 10 | 7.670.684 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| S362Afs*8 | c.1083del | Exon 10 | 7.670.625 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| T18Hfs*26 | c.52del | Exon 2 | 7.676.542 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| T81Nfs*68 | c.241dup | Exon 4 | 7.676.127 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| V122Dfs*26 | c.365_366del | Exon 4 | 7.676.002 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| Y103Tfs*20 | c.306del | Exon 4 | 7.676.062 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |