Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su NSUN6 susiję požymiai

NOP2/Sun RNA methyltransferase 6

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 13 požymių su NSUN6, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cerebellar vermis hypoplasiaVisada
Delayed speech and language developmentVisada
Global developmental delayVisada
Intellectual disabilityVisada
Aggressive behaviorDažnai (30–79%)
Attention deficitDažnai (30–79%)
AutismDažnai (30–79%)
Difficulty sleepingDažnai (30–79%)
EpilepsyDažnai (30–79%)
Motor delayDažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headDažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low-set earsDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Growth delayDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su NSUN6 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test