Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til NSUN6

NOP2/Sun RNA methyltransferase 6

Human Phenotype Ontology knytter 13 kjennetegn til NSUN6, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cerebellar vermis hypoplasia	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Autism	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til NSUN6 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test