Kam mes padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su NME5 susiję požymiai
NME/NM23 family member 5
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 49 požymių su NME5, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
Kam mes padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Kam mes padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the respiratory system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Absent central microtubular pair morphology of respiratory motile cilia | Visada |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Visada |
| Abnormal sputum | Dažnai (30–79%) |
| Neonatal respiratory distress | Dažnai (30–79%) |
| Respiratory tract infection | Dažnai (30–79%) |
| Wet cough | Dažnai (30–79%) |
| Lithoptysis | Kartais (5–29%) |
| Obstructive lung disease | Kartais (5–29%) |
| Partial or complete collapse of part or entire lung | Kartais (5–29%) |
| Peribronchovascular interstitial thickening | Kartais (5–29%) |
| Pulmonary situs ambiguus | Kartais (5–29%) |
| Wheezing | Kartais (5–29%) |
| Respiratory failure | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Kartais (5–29%) |
| Abnormality of the heart | Kartais (5–29%) |
| All organs on wrong side of body | Kartais (5–29%) |
| Abnormal inferior vena cava morphology | Retai (1–4 %) |
| Abnormal location of heart atrium | Retai (1–4 %) |
| Absent spleen | Retai (1–4 %) |
| Anomalous pulmonary venous return | Retai (1–4 %) |
| Atrial situs ambiguous | Retai (1–4 %) |
| Double outlet right ventricle | Retai (1–4 %) |
| Multiple small spleens | Retai (1–4 %) |
| Persistent left superior vena cava | Retai (1–4 %) |
| Transposition of the great arteries | Retai (1–4 %) |
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Recurrent sinus disease | Visada |
| Blockage of nose | Dažnai (30–79%) |
| Chronic rhinitis | Dažnai (30–79%) |
| Chronic sinus disease | Dažnai (30–79%) |
| Nasal polyposis | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Visada |
| Chronic infections of the middle ear | Dažnai (30–79%) |
| Conductive deafness | Kartais (5–29%) |
| Hearing impairment | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal sperm motility | Dažnai (30–79%) |
| Male infertility | Dažnai (30–79%) |
| Abnormality of the genitourinary system | Kartais (5–29%) |
| Female infertility | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Kartais (5–29%) |
| Morphological central nervous system abnormality | Kartais (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Retai (1–4 %) |
| Ventriculomegaly | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the immune system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Recurrent pneumonia | Visada |
| Recurrent sinus and lung infections | Dažnai (30–79%) |
| Recurrent mycobacterial infections | Kartais (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Clubbing of fingers and toes | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Intestinal malrotation | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Rod-cone dystrophy | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality of the skeletal system | Kartais (5–29%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su NME5 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
Kam mes padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites