Variantas
GAA P482L
NM_000152.5(GAA):c.1445C>T (p.Pro482Leu)
- p.Pro482Leu
- p.P482L
- rs2039212985
- ClinVar klasifikacija
- Tikriausiai patogeninis
- Peržiūros būsena
- 3 žvaigždučių iš 4peržiūrėjo ekspertų grupė
- Paskutinį kartą įvertinta
- 2025 m. spalio 28 d.
- Ekspertų grupė
- ClinGen Lysosomal Storage Disorder Variant Curation Expert Panel
Duomenys atitinka ClinVar išleidimą 2026-10-12 · Dante Labs duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bfFaktai paskutinį kartą pakeisti 2026 m. spalio 16 d.
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Santrauka
P482L – tai missense variantas gene GAA: jis pakeičia vieną aminorūgštį baltyme, kurį koduoja genas. ClinVar jį klasifikuoja kaip tikriausiai patogeninį, susijusį su Pompe Disease (Glycogen Storage Disease II) (peržiūrėjo ekspertų grupė).
ClinVar klasifikacijos
| Būklė | Klasifikacija | Peržiūros būsena | Pateikimai | Paskutinį kartą įvertinta |
|---|---|---|---|---|
| Pompe Disease (Glycogen Storage Disease II)ClinVar VCV000982297 (atsidaro naujame skirtuke) | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4peržiūrėjo ekspertų grupė | 1 pateikimas | 2025 m. spalio 28 d. |
Klasifikacijos, kaip jas įrašo ClinVar išleidime 2026-10-12. ClinVar jas atnaujina, kai peržiūrimi įrodymai.
Vieta GAA gene
P482L yra 10 eksone iš 20 GAA MANE Select transkripto, NM_000152.5.
Molekulinė informacija
| Genas | GAA |
|---|---|
| Transkriptas | NM_000152.5MANE Select |
| Koduojančios DNR pakaitos (HGVS c.) | c.1445C>T |
| Baltymo pakaita (HGVS p.) | p.Pro482Leup.P482L |
| Numatomas padarinys | Missensemissense_variant (atsidaro naujame skirtuke) |
| Numatomas poveikis | Vidutinis |
| Padėtis (GRCh38) | chr17:80110734 C>T |
| Padėtis (GRCh37) | chr17:78084533 C>T |
| dbSNP ID | rs2039212985 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar variacijos ID | VCV000982297 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar alelio ID | 970412 |
| ClinGen alelių registro ID | CA401366796 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar pavadinimas | NM_000152.5(GAA):c.1445C>T (p.Pro482Leu) |
GAA P482L kitose duomenų bazėse
Šį variantą nagrinėjančios ataskaitos (2)
Šiose Genome Test ligų ataskaitose tarp nagrinėjamų variantų yra ir P482L.
| Ataskaita | Ligos | Paveldėjimas |
|---|---|---|
| Lysosomal Storage Disease | Lysosomal storage disease (other and unspecified types) | |
| Pompe Disease | Pompe Disease (Glycogen Storage Disease II) | Autosominis recesyvinis |
Kiti GAA variantai
- A14Rfs*18Patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- A150Gfs*27Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- A382Lfs*10Patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- A486PTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- A610Dfs*88Patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- A691Sfs*7Patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- A761Ifs*35Patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.-32-1G>CTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.-32-2A>GTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.-32-3C>APatogeninis3 žvaigždučių iš 4
Apribojimai
Šiame puslapyje pateikiama viešai prieinama informacija apie genetinį variantą. Tai nėra diagnozė, ir ji nieko nesako apie tai, ar Jūs ar kas nors kitas turi šį variantą.
Klasifikacijas pateikia ClinVar, ir jos keičiasi, kai peržiūrimi nauji įrodymai. Čia pateikta klasifikacija gali skirtis nuo šiandieninės ClinVar arba nuo tos, kurią nurodo laboratorija.
Visas genomo sekoskaita trumpais skaitymais gali praleisti ar neteisingai nustatyti kai kuriuos variantus, ypač pasikartojančiuose ar labai panašiuose DNR ruožuose, taip pat didelėse įterpimuose, delecijose ar perstatymuose.
Jei turite klausimų dėl šio varianto savo rezultatuose ar šeimoje, kreipkitės į genetikos konsultantą ar gydytoją.
Šaltiniai ir padėka
- Klasifikacijos iš ClinVar (leidimas 2026-10-12), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Ligų terminai iš Mondo ligų ontologijos (leidimas 2026-10-06), naudojami pagal CC BY 4.0.
- Genų simboliai ir pavadinimai iš HUGO genų nomenklatūros komiteto (leidimas 2026-10-16).
- Alelių identifikatoriai iš ClinGen alelių registro (leidimas 2026-10-16-c4908f54).
- Nuorodiniai SNP identifikatoriai iš dbSNP (leidimas b157), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Genų ir ligų ryšiai iš Genų kuravimo koalicijos, GenCC (leidimas 2026-10-16).
- Sudėtingi genomo regionai iš Genome in a Bottle konsorciumo (leidimas v3.6).
- Transkriptai iš MANE (leidimas v1.5), NCBI ir EMBL-EBI.
- Numatomos pasekmės iš mehari (leidimas 0.11.0), su transkriptų modeliais iš cdot.
- Sukurta pagal Dante Labs duomenų leidimą 2026.10.16-c6eea6bf iš 2026 m. spalio 16 d..
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (2026 m. spalio 16 d.). GAA P482L (c.1445C>T, rs2039212985) (versija 2026.10.16-c6eea6bf). Gauta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/genes/gaa/variants/p482l
Dante Labs. GAA P482L (c.1445C>T, rs2039212985) [Internetinis]. Versija 2026.10.16-c6eea6bf. 2026 m. spalio 16 d. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/genes/gaa/variants/p482l
Perskaitykite visą savo genomą
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites