Variante
GAA P482L
NM_000152.5(GAA):c.1445C>T (p.Pro482Leu)
- p.Pro482Leu
- p.P482L
- rs2039212985
- ClinVar-Einstufung
- Wahrscheinlich pathogen
- Überprüfungsstatus
- 3 Sterne von 4Von Expertengremium geprüft
- Zuletzt bewertet
- 28. Oktober 2025
- Expertengremium
- ClinGen Lysosomal Storage Disorder Variant Curation Expert Panel
Daten aktuell bis ClinVar-Version 2026-10-12 · Dante Labs-Datenversion 2026.10.16-c6eea6bfFakten zuletzt geändert am 16. Oktober 2026
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Zusammenfassung
P482L ist eine Missense-Variante in GAA: Dabei wird eine einzelne Aminosäure im Protein verändert, das vom Gen kodiert wird. ClinVar stuft sie als wahrscheinlich pathogen für Pompe Disease (Glycogen Storage Disease II) ein (Von Expertengremium geprüft).
ClinVar-Klassifizierungen
| Erkrankung | Klassifizierung | Überprüfungsstatus | Einreichungen | Zuletzt bewertet |
|---|---|---|---|---|
| Pompe Disease (Glycogen Storage Disease II)ClinVar VCV000982297 (öffnet in einem neuen Tab) | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4Von Expertengremium geprüft | 1 Einreichung | 28. Oktober 2025 |
Klassifizierungen, wie ClinVar sie in Version 2026-10-12 erfasst. ClinVar aktualisiert sie, sobald Belege geprüft wurden.
Lage in GAA
P482L liegt in Exon 10 der 20 des MANE-Select-Transkripts NM_000152.5 von GAA.
Molekulare Details
| Gen | GAA |
|---|---|
| Transkript | NM_000152.5MANE Select |
| Änderung der kodierenden DNA (HGVS c.) | c.1445C>T |
| Proteinveränderung (HGVS p.) | p.Pro482Leup.P482L |
| Vorhergesagte Folge | Missensemissense_variant (öffnet in einem neuen Tab) |
| Vorhergesagte Auswirkung | Mittel |
| Position (GRCh38) | chr17:80110734 C>T |
| Position (GRCh37) | chr17:78084533 C>T |
| dbSNP-ID | rs2039212985 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Varianten-ID | VCV000982297 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Allel-ID | 970412 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA401366796 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Name | NM_000152.5(GAA):c.1445C>T (p.Pro482Leu) |
GAA P482L in anderen Datenbanken
Berichte, die diese Variante untersuchen (2)
Diese Erkrankungsberichte von Genome Test umfassen P482L unter den untersuchten Varianten.
| Bericht | Erkrankungen | Vererbung |
|---|---|---|
| Lysosomal Storage Disease | Lysosomal storage disease (other and unspecified types) | |
| Pompe Disease | Pompe Disease (Glycogen Storage Disease II) | Autosomal-rezessiv |
Weitere Varianten in GAA
- A14Rfs*18Pathogen3 Sterne von 4
- A150Gfs*27Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- A382Lfs*10Pathogen3 Sterne von 4
- A486PWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- A610Dfs*88Pathogen3 Sterne von 4
- A691Sfs*7Pathogen3 Sterne von 4
- A761Ifs*35Pathogen3 Sterne von 4
- c.-32-1G>CWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- c.-32-2A>GWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- c.-32-3C>APathogen3 Sterne von 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen über eine genetische Variante. Sie ist keine Diagnose und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, wenn neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung auf dieser Seite kann von der heutigen Einstufung in ClinVar oder von der Einstufung eines Labors abweichen.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit kurzen Lesesequenzen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, besonders in wiederholten oder stark ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, wenden Sie sich bitte an eine genetische Beratungsstelle oder an Ihren Arzt.
Quellen und Nachweise
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbegriffe aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und Genbezeichnungen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allelkennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-16-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-16).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Konsequenzen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Daten der Dante Labs Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf vom 16. Oktober 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (16. Oktober 2026). GAA P482L (c.1445C>T, rs2039212985) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Abgerufen am 16. Oktober 2026 von https://dantelabs.com/genes/gaa/variants/p482l
Dante Labs. GAA P482L (c.1445C>T, rs2039212985) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16. Oktober 2026 [abgerufen am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/gaa/variants/p482l
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