Kam mes padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su FAN1 susiję požymiai
FANCD2 and FANCI associated nuclease 1
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 11 požymių su FAN1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
Kam mes padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Kam mes padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Glucose in urine | Dažnai (30–79%) |
| High liver enzymes | Dažnai (30–79%) |
| High urine protein levels | Dažnai (30–79%) |
| Blood in urine | Kartais (5–29%) |
| Elevated creatinine | Neužfiksuota |
| Increased blood urea nitrogen | Neužfiksuota |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Nephronophthisis | Visada |
| Renal interstitial fibrosis | Visada |
| Renal tubular cyst | Visada |
| Tubulointerstitial nephritis | Visada |
| Stage 5 chronic kidney disease | Neužfiksuota |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su FAN1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
Kam mes padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites