Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su ADARB1 susiję požymiai

adenosine deaminase RNA specific B1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 32 požymių su ADARB1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headVisada
Asymmetry of the posterior headDažnai (30–79%)
Broad head shapeKartais (5–29%)
High frontal hairlineKartais (5–29%)
High palateKartais (5–29%)
Increased nuchal translucencyKartais (5–29%)
Oval faceKartais (5–29%)
Prominent metopic ridgeKartais (5–29%)
Round faceKartais (5–29%)
Thin red part of the upper lipKartais (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed ability to walkVisada
EpilepsyVisada
Global developmental delayVisada
Intellectual disabilityVisada
Motor delayVisada
Absent speech developmentDažnai (30–79%)
Delayed CNS myelinationDažnai (30–79%)
Interictal epileptiform activityDažnai (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumDažnai (30–79%)
Temporal cortical atrophyKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Generalized decreased muscle toneKartais (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmKartais (5–29%)
Low muscle tone in trunkKartais (5–29%)
Muscle degenerationKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cerebral visual impairmentDažnai (30–79%)
Outward facing eye ballKartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High levels of amniotic fluidKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficultiesVisada

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Unilateral cryptorchidismKartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Softening of voice box tissueKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short statureDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ADARB1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test