Varianti
Varianti TNNI3
Le 18 varianti TNNI3 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| R162Q | c.485G>A | Esone 7 | 55.154.094 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R192C | c.574C>T | Esone 8 | 55.151.893 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R192H | c.575G>A | Esone 8 | 55.151.892 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A2V | c.5C>T | Esone 1 | 55.157.585 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A157V | c.470C>T | Esone 7 | 55.154.109 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| D196N | c.586G>A | Esone 8 | 55.151.881 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| L198V | c.592C>G | Esone 8 | 55.151.875 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R69Afs*8 | c.204del | Esone 5 | 55.156.278 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R141Q | c.422G>A | Esone 7 | 55.154.157 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R145G | c.433C>G | Esone 7 | 55.154.146 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R145Q | c.434G>A | Esone 7 | 55.154.145 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R145W | c.433C>T | Esone 7 | 55.154.146 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R162P | c.485G>C | Esone 7 | 55.154.094 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R170Q | c.509G>A | Esone 7 | 55.154.070 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R170W | c.508C>T | Esone 7 | 55.154.071 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R186Q | c.557G>A | Esone 8 | 55.151.910 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R204H | c.611G>A | Esone 8 | 55.151.856 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| S166F | c.497C>T | Esone 7 | 55.154.082 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |