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변이

BRCA2 A1237Sfs*6

NM_000059.4(BRCA2):c.3708dup (p.Ala1237SerfsTer6)

다른 이름:
  • 3936INSA
  • p.Ala1237SerfsTer6
  • p.A1237Sfs*6
  • rs34575057
ClinVar 분류
병원성
검토 상태
4개 중 3개 별전문가 패널 검토 완료
최종 평가일
2016년 9월 8일
전문가 패널
Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles (ENIGMA)

데이터 기준 ClinVar 릴리스 2026-10-12 · Dante Labs 데이터 릴리스 2026.10.19-9814e911정보 최종 변경일: 2026년 10월 19일

요약

A1237Sfs*6 변이는 BRCA2의 프레임시프트 변이입니다. DNA 염기를 추가하거나 제거하여, 유전자 코드의 나머지 부분이 읽히는 방식을 바꿉니다. ClinVar는 이 변이를 breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2에 대해 병원성으로 분류합니다 (전문가 패널 검토 완료).

ClinVar 분류

질환분류검토 상태제출 건수최종 평가일
breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2ClinVar VCV000091805 (새 탭에서 열림)병원성4개 중 3개 별전문가 패널 검토 완료1건 제출2016년 9월 8일

ClinVar가 릴리스 2026-10-12에 기록한 분류입니다. 증거가 검토되면 ClinVar가 이 분류를 업데이트합니다.

ACMG/AMP 기준

BRCA2 유전자의 예측 효과, gnomAD, ClinVar를 근거로 A1237Sfs*6이(가) 충족하는 ACMG/AMP 기준입니다.

기준강도점수근거
PVS1기능 상실이 질병을 일으키는 유전자의 null 변이매우 강함+8NM_000059.4의 frameshift_variant넌센스 매개 분해를 일으킬 것으로 예상됨이 유전자에서 기능 상실이 질병을 일으키는지 여부는 확인되지 않음
PP5신뢰할 만한 출처가 병원성으로 보고함보조산정 제외ClinVar: 병원성 (전문가 패널 검토 완료)

이 기준만으로 +8점, 병원성 가능성 높음.

기능, 계산 또는 가계 근거 없이 자동으로 평가되었습니다. 임상 분류가 아닙니다.

집단 빈도

gnomAD 4.1에 모인 사람들의 엑솜과 게놈에서 A1237Sfs*6의 출현 빈도입니다.

데이터셋대립유전자 빈도대립유전자 수동형접합체가장 흔한 집단
gnomAD 엑솜0.000069%1,458,302분의 11,458,302 중 10유럽인(핀란드 제외): 0.00009%
gnomAD 게놈발견되지 않음0 중 00

수치는 gnomAD가 공개한 gnomAD 4.1 자료입니다. 집단은 gnomAD가 추정한 유전적 기원 집단입니다. 이 값은 gnomAD 집단에서 해당 변이가 나타나는 양상을 설명할 뿐, 개인의 검사 결과를 뜻하지 않습니다.

gnomAD 브라우저에서 보는 A1237Sfs*6 (새 탭에서 열림)

BRCA2에서의 위치

A1237Sfs*6은(는) BRCA2의 MANE Select 전사체(NM_000059.4)에 있는 엑손 27개 중 11번째 엑손에 위치합니다.

BRCA2 전사체에 표시된 A1237Sfs*632,338,058

엑손 11의 BRCA2 변이 →BRCA2 유전자 다이어그램 →

분자 세부 정보

유전자BRCA2
전사체NM_000059.4MANE Select
코딩 DNA 변화 (HGVS c.)c.3708dup
단백질 변화 (HGVS p.)p.Ala1237SerfsTer6p.A1237Sfs*6
예측되는 결과프레임시프트frameshift_variant (새 탭에서 열림)frameshift_truncation (새 탭에서 열림)
예측되는 영향높음
위치 (GRCh38)chr13:32338058 C>CA
위치 (GRCh37)chr13:32912195 C>CA
dbSNP IDrs34575057 (새 탭에서 열림)
ClinVar 변이 IDVCV000091805 (새 탭에서 열림)
ClinVar 대립유전자 ID97282
ClinGen 대립유전자 등록소 IDCA018613 (새 탭에서 열림)
ClinVar 이름NM_000059.4(BRCA2):c.3708dup (p.Ala1237fs)
기타 이름3936INSA

다른 데이터베이스의 BRCA2 A1237Sfs*6

이 변이를 분석하는 보고서 (1)

이 Genome Test 질환 보고서에서 분석하는 변이에는 A1237Sfs*6이(가) 포함됩니다.

보고서질환유전 방식
Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2)Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome상염색체 우성
BRCA2-related cancer predisposition상염색체 우성

BRCA2의 다른 변이

모든 BRCA2 변이

한계

이 페이지는 유전 변이에 관해 공개적으로 이용 가능한 정보를 설명합니다. 진단이 아니며, 귀하나 다른 누구라도 이 변이를 가지고 있는지 여부에 대해서는 아무것도 말해 주지 않습니다.

분류 정보는 ClinVar에서 가져오며, 새로운 근거가 검토되면서 변경될 수 있습니다. 여기에 표시된 분류는 오늘의 ClinVar 분류나 검사기관이 보고한 분류와 다를 수 있습니다.

짧은 리드(short read)를 이용한 전장 유전체 시퀀싱은 일부 변이를 놓치거나 잘못 호출할 수 있으며, 특히 반복되거나 매우 유사한 DNA 구간과 큰 삽입, 결실 또는 재배열에서 그럴 수 있습니다.

귀하의 결과나 가족의 결과에 있는 변이에 대해 궁금한 점이 있다면 유전 상담사나 주치의와 상담하시기 바랍니다.

출처 및 크레딧

  • ClinVar 분류 (릴리스 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
  • 질환 용어: Mondo Disease Ontology (릴리스 2026-10-06), CC BY 4.0 라이선스에 따라 사용.
  • 유전자 기호 및 명칭: HUGO Gene Nomenclature Committee (릴리스 2026-10-16).
  • 대립유전자 식별자: ClinGen Allele Registry (릴리스 2026-10-19-c4908f54).
  • 참조 SNP 식별자: dbSNP (릴리스 b157), National Center for Biotechnology Information.
  • 유전자-질환 연관성: Gene Curation Coalition, GenCC (릴리스 2026-10-19).
  • 어려운 영역: Genome in a Bottle Consortium (릴리스 v3.6).
  • 전사체: MANE (릴리스 v1.5), NCBI 및 EMBL-EBI.
  • 예측된 결과: mehari (릴리스 0.11.0), 전사체 모델은 cdot 제공.
  • Dante Labs 데이터 릴리스 2026.10.19-9814e911(2026년 10월 19일 기준)으로 작성됨.

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APA

Dante Labs. (2026년 10월 19일). BRCA2 A1237Sfs*6 (c.3708dup, rs34575057) (Version 2026.10.19-9814e911). 2026년 10월 21일에 검색함, https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/a1237sfs6

Vancouver

Dante Labs. BRCA2 A1237Sfs*6 (c.3708dup, rs34575057) [Internet]. Version 2026.10.19-9814e911. 2026년 10월 19일 [인용일: 2026년 10월 21일]. 다음에서 이용 가능: https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/a1237sfs6

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