Il tuo profilo genetico influisce sulle possibilità di intervento dei medici.
La genetica oncologica comprende due aspetti distinti: la valutazione del rischio ereditario prima della diagnosi e l'analisi del profilo del tumore dopo la diagnosi. Dante si occupa di entrambi, grazie al sequenziamento dell'intero genoma di livello clinico e al supporto di uno specialista dedicato in ogni fase del processo.
La tua storia familiare è costituita da informazioni genetiche. La domanda è: sei portatore della stessa variante?
Se a un genitore, a un fratello o a una sorella, oppure a un parente stretto è stato diagnosticato un tumore al seno ereditario, un tumore alle ovaie, un tumore del colon-retto o un’altra forma di tumore ereditario, potresti essere portatore della stessa variante genetica. La presenza di questa variante non garantisce la diagnosi. Tuttavia, sapere se è presente cambia completamente il quadro clinico: quali screening sono appropriati, quale monitoraggio è opportuno e quali test dovrebbero prendere in considerazione i tuoi parenti di primo grado.
Il Dante Genome Test analizza tutte le oltre 4.000 varianti patogene note dei geni BRCA1 e BRCA2, non solo il sottoinsieme coperto dai pannelli standard. Copre contemporaneamente tutti i geni associati al rischio di tumori ereditari: sindrome di Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2), CHEK2, PALB2, ATM e altri ancora. Un'unica analisi. Tutti i geni rilevanti.
Se viene individuata una variante, i tuoi fratelli e i tuoi figli potranno sottoporsi a un test specifico per quella variante, a un costo molto inferiore rispetto a quello di un’analisi completa del genoma. Una sola risposta vale per tutta la famiglia.
- Cancro ereditario al seno e alle ovaieBRCA1, BRCA2
- Sindrome di LynchMLH1, MSH2, MSH6, PMS2
- Cancro ereditario associato al gene CHEK2CHEK2
- PALB2: Carcinoma mammario ereditarioPALB2
- Cancro ereditario ATMATM
- Sindrome di Li-FraumeniTP53
- Sindrome di CowdenPTEN
- Carcinoma gastrico diffuso ereditarioCDH1
- Poliposi adenomatosa familiareAPC
- Poliposi associata al gene MUTYHMUTYH
- Cancro ovarico ereditarioRAD51C, RAD51D
- Sindrome di Peutz-JeghersSTK11
- Melanoma ereditario e cancro al pancreasCDKN2A, CDK4
- Predisposizione tumorale BAP1BAP1
«Non avevano mai fatto i conti fino ad ora, quando hanno visto il rapporto della Dante Labs.»
Il reparto di genetica del Servizio Sanitario Nazionale (NHS) presso il Queen Elizabeth University Hospital di Glasgow ha analizzato i dati del sequenziamento dell'intero genoma (WGS) di Dante per diagnosticare la sindrome di Noonan e una rara carenza di RUNX1 — un marcatore genetico associato al rischio di leucemia ereditaria — in un paziente il cui quadro clinico era rimasto incompleto a seguito di precedenti indagini.
Due patologie, individuate grazie a un'analisi dell'intero genoma, riconosciute da un istituto del Servizio Sanitario Nazionale (NHS) specificatamente indicato. Il caso di Thomas è uno dei numerosi casi ereditari riportati nei risultati documentati di Dante, in cui i dati genomici hanno portato a una diagnosi clinica che i precedenti test mirati non erano riusciti a individuare.
Scopri altri risultati relativi ai pazientiCarenza di RUNX1 — Predisposizione ereditaria alla leucemia
Identificato insieme alla sindrome di Noonan nel corso di un'unica analisi di sequenziamento dell'intero genoma (WGS). Entrambi i risultati sono stati confermati dal servizio di genetica del Servizio Sanitario Nazionale (NHS). La carenza di RUNX1 non era stata individuata in precedenti indagini mirate.
Il genoma di Thomas è stato analizzato tramite il processo standard di sequenziamento dell'intero genoma (WGS) di Dante. I risultati clinici sono stati esaminati dal servizio di genetica del Servizio Sanitario Nazionale (NHS) presso il Queen Elizabeth University Hospital di Glasgow. La diagnosi è stata formulata dall'équipe clinica sulla base dei dati forniti da Dante. Questo caso dimostra che una singola analisi dell'intero genoma può evidenziare contemporaneamente più risultati ereditari clinicamente significativi.
Lo stesso standard clinico. Applicato a ogni risultato relativo al cancro ereditario e alla genetica oncologica.
Identificati tramite lo stesso processo di sequenziamento, lo stesso laboratorio e lo stesso standard di refertazione clinica applicato a ogni genoma di Dante.
Accreditato da e pubblicato su
Emendamenti per il miglioramento dei laboratori clinici
I risultati di Dante sono utilizzabili nel processo decisionale medico negli Stati Uniti — non come semplici dati informativi, ma come risultati di livello clinico su cui un medico può basare le proprie decisioni.
Standard internazionale per i laboratori medici
La norma ISO 15189 è ciò che distingue un laboratorio medico da un semplice servizio di analisi: non è un obiettivo da raggiungere, ma uno standard operativo. Il laboratorio partner di Dante possiede tale accreditamento.
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Un unico kit, consegnato direttamente a casa tua. Il sequenziamento completo del tuo genoma secondo gli standard clinici utilizzati per le decisioni diagnostiche. Oltre 200 referti pronti per i medici, disponibili nel tuo Genome Manager in 6–8 settimane — permanenti e aggiornati man mano che la scienza progredisce.
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La tua diagnosi potrebbe essere corretta. Il sottotipo genetico che determina il tuo trattamento potrebbe essere incompleto.
Una diagnosi di cancro identifica la patologia. Tuttavia, potrebbe non individuare il sottotipo genetico, che è invece determinante per stabilire quale classe di trattamento sia clinicamente appropriata per il tuo tumore specifico. I tumori polmonari con mutazione dell’EGFR, riarrangiamento dell’ALK e mutazione del KRAS richiedono protocolli farmacologici completamente diversi. I tumori ovarici con mutazione del BRCA hanno bersagli terapeutici diversi rispetto ai tumori con BRCA wild-type. I tumori MSI-H rispondono all’immunoterapia, mentre quelli MSS in genere no.
Il percorso diagnostico-terapeutico di Dante in materia di genetica oncologica combina il sequenziamento dell'intero genoma germinale (WGS) – che fornisce informazioni sulle varianti ereditarie – con l'analisi somatica – che definisce il profilo genetico specifico del tumore. Insieme, questi elementi forniscono un quadro genetico completo del tumore: cosa è stato ereditato, quali mutazioni si sono verificate nel tumore e quali bersagli terapeutici e indicatori di idoneità alle sperimentazioni cliniche emergono dai dati.
Ci coordiniamo direttamente con il tuo oncologo per il prelievo dei campioni: biopsia tumorale presso il tuo ospedale o, se opportuno, biopsia liquida (prelievo di sangue). L'intero processo è guidato dal nostro team clinico.
Il tuo oncologo riceve un referto genetico sul tumore pronto per l'uso clinico: varianti identificate, bersagli terapeutici rilevanti e indicatori di idoneità alle sperimentazioni cliniche basati sul profilo genetico — formattato per l'uso diretto durante un consulto oncologico e accessibile tramite Genome Manager per una condivisione sicura con il tuo team di cura.
- Cancro ai polmoniEGFR, ALK, ROS1, KRAS, BRAF, MET
- Cancro al senoBRCA1/2, HER2, PIK3CA, ESR1
- Cancro alle ovaieBRCA1/2, HRD, RAD51C/D
- Cancro del colon-rettoMSI-H, KRAS, NRAS, BRAF
- Cancro dell'endometrioMMR, POLE, PIK3CA
- Cancro al pancreasBRCA2, PALB2, KRAS
- Cancro alla prostataBRCA1/2, ATM, CDK12
- MelanomaBRAF, NRAS, KIT, CDKN2A
«Due anni prima della diagnosi, avevo già fatto sequenziare il mio genoma. Quando mi è stato diagnosticato il cancro, quei dati erano già disponibili.»
Nel 2019 Jennifer ha fatto sequenziare il suo intero genoma con Dante. Due anni dopo le è stato diagnosticato un tumore al seno.
Durante la pianificazione del trattamento oncologico, l'équipe medica ha consultato l'analisi farmacogenomica basata sui suoi dati genomici già disponibili. L'analisi ha evidenziato che il farmaco chemioterapico standard che le era stato prescritto avrebbe causato gravi effetti collaterali a causa del suo specifico profilo genetico.
È stato scelto un farmaco alternativo, più adatto al suo corredo genetico. Il trattamento è iniziato immediatamente, senza perdere tempo a causa del fallimento del primo tentativo. I dati genomici del 2019 sono stati la risorsa che ha reso possibile questa decisione prima dell'inizio del trattamento.
Scopri altri risultati relativi ai pazientiFarmacogenomica — Incompatibilità con la chemioterapia
I dati genomici già disponibili avevano segnalato un grave rischio di reazioni avverse al farmaco chemioterapico prescritto. Prima dell'inizio del trattamento è stato scelto un farmaco alternativo, evitando così il fallimento del primo tentativo.
I dati genomici preesistenti di Jennifer, sequenziati due anni prima della diagnosi di cancro, hanno fornito al suo team clinico informazioni farmacogenomiche proprio nel momento in cui erano necessarie. La decisione terapeutica è stata presa dal suo oncologo. I dati di Dante hanno costituito il contributo clinico. Questo caso dimostra il valore duraturo dei dati genomici generati in qualsiasi momento prima di un evento clinico.
Lo stesso standard clinico. Applicato a ogni risultato relativo al cancro ereditario e alla genetica oncologica.
Identificati tramite lo stesso processo di sequenziamento, lo stesso laboratorio e lo stesso standard di refertazione clinica applicato a ogni genoma di Dante.
Accreditato da e pubblicato su
Emendamenti per il miglioramento dei laboratori clinici
I risultati di Dante sono utilizzabili nel processo decisionale medico negli Stati Uniti — non come semplici dati informativi, ma come risultati di livello clinico su cui un medico può basare le proprie decisioni.
Standard internazionale per i laboratori medici
La norma ISO 15189 è ciò che distingue un laboratorio medico da un semplice servizio di analisi: non è un obiettivo da raggiungere, ma uno standard operativo. Il laboratorio partner di Dante possiede tale accreditamento.
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Ci coordiniamo con il vostro ospedale per l’esecuzione di una biopsia tissutale o di una biopsia liquida. Non è richiesta alcuna azione da parte vostra oltre al percorso terapeutico già in corso.
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