BRCA1 e BRCA2 — il rischio ereditario di tumore al seno e alle ovaie è determinato da specifiche varianti. L'analisi completa dei geni BRCA va oltre i pannelli standard per individuare l'intera gamma di mutazioni patogene.
Il sequenziamento dell'intero genoma identifica le specifiche varianti ereditarie associate ai geni BRCA1 e BRCA2, fornendo a te e al tuo medico un quadro genetico completo per comprendere il tuo rischio effettivo e agire di conseguenza.
BRCA1 e BRCA2
I geni BRCA1 e BRCA2 sono geni oncosoppressori responsabili della riparazione dei danni al DNA e del controllo della crescita cellulare. Le varianti patogene ereditarie presenti in uno dei due geni aumentano significativamente il rischio di sviluppare, nel corso della vita, tumori al seno, alle ovaie e diverse altre neoplasie. I due geni sono distinti per localizzazione e funzione, ma entrambi sono compromessi da varianti ereditarie che ne alterano la capacità di riparare il DNA.
Circa una persona su 400 è portatrice di una variante patogena del gene BRCA, ma la prevalenza varia in modo significativo a seconda dell'origine etnica. Sono state identificate oltre 4.000 varianti distinte, patogene e potenzialmente patogene, in entrambi i geni, in una vasta gamma di popolazioni e origini etniche. Le tre mutazioni fondatrici degli ebrei ashkenaziti sono quelle più comunemente sottoposte a screening, ma rappresentano solo una piccola parte del panorama complessivo delle varianti.
Comprendere il proprio stato BRCA ha implicazioni che vanno oltre il rischio individuale. Poiché le varianti del gene BRCA seguono un modello di trasmissione autosomica dominante, un risultato confermato ha implicazioni immediate e concrete per i parenti di primo grado. Un solo risultato può ridefinire il quadro del rischio genetico per un’intera famiglia.
Le varianti del gene BRCA comprendono migliaia di mutazioni distinte, ciascuna con una penetranza diversa e associata a diversi tipi di tumore e profili di rischio.
I test standard analizzano un elenco prestabilito, tralasciando oltre la metà dei pazienti con mutazioni ereditarie.
Il gene responsabile del tuo rischio potrebbe non essere incluso nel pannello
I pannelli standard per il cancro ereditario si concentrano sui geni più comunemente studiati: BRCA1, BRCA2 e un elenco definito di geni associati alla sindrome di Lynch. Uno studio della Mayo Clinic pubblicato su JAMA Oncology (Samadder et al.) ha rilevato che le linee guida standard per i test non individuavano oltre la metà dei pazienti portatori di mutazioni genetiche associate al cancro ereditario. Il sequenziamento dell'intero genoma analizza ogni gene e ogni variante presenti nell'intero genoma.
Una scoperta cambia le carte in tavola per tutta la tua famiglia
Le varianti genetiche associate al cancro seguono modelli ereditari. Quando viene identificata una variante, ciò ha implicazioni per i parenti di primo grado che potrebbero essere portatori della stessa mutazione senza saperlo. Il risultato di un singolo test genomico può dare il via a una serie di test a cascata all’interno della famiglia, trasformando la risposta di una persona in un’opportunità di prevenzione per gli altri.
Il tuo DNA completo (non solo una parte)
I test genetici tradizionali analizzano insiemi limitati di geni, tralasciando gran parte del genoma. Noi sequenziamo il tuo genoma completo: ogni gene e ogni regione tra i geni.
Analisi approfondite e rapporti specialistici
Facile da leggere e con risposte su cui tu e il tuo medico potete basare le vostre decisioni. Non si tratta di un fascicolo da interpretare: oltre 200 referti clinici, organizzati per categoria.
Il tuo test acquista sempre più valore ogni anno
Il tuo DNA non cambia, ma la scienza del genoma sta facendo passi da gigante. Ogni mese vengono scoperte nuove associazioni tra varianti e malattie. Noi verifichiamo questi risultati e aggiorniamo automaticamente i tuoi referti. Il tuo test acquista sempre più valore ogni anno che passa.
I risultati che i medici ottengono nei casi più difficili.
Quarant'anni di incertezza. Un unico test.
Un paziente aveva trascorso decenni nel sistema sanitario britannico senza una diagnosi. I dati di Dante, accettati dai team clinici del Servizio Sanitario Nazionale (NHS) presso il Queen Elizabeth University Hospital di Glasgow, hanno permesso di identificare la sindrome di Noonan e una variante del gene RUNX1 associata alla leucemia che era rimasta inosservata. Dopo 40 anni, hanno finalmente ottenuto una risposta.
Una lettura completa offre un quadro completo.
Un paziente si è rivolto a Dante per indagare su un caso di paralisi periodica. L'analisi del genoma completo ha permesso di individuare una patologia cardiaca ereditaria concomitante — la sindrome di Brugada — che il medico curante ha confermato con un ECG. Il risultato ha inoltre chiarito la storia cardiaca irrisolta di un membro della famiglia. Un solo esame. Tutte le risposte in un unico risultato.
Sequenziamento effettuato nel 2019. I dati sono stati analizzati nel 2021.
Jennifer ha fatto sequenziare il proprio genoma con Dante due anni prima della diagnosi di cancro al seno. All’inizio della terapia, i dati farmacogenomici di Dante hanno indicato che la chemioterapia prescritta le avrebbe causato gravi effetti collaterali. Il suo medico ha scelto un’alternativa e lei ha iniziato un trattamento efficace fin dal primo giorno.
Ogni domanda di natura genetica merita una risposta esauriente.
Che tu stia cercando risposte oggi o voglia tutelare la tua salute per il futuro, l'analisi completa del tuo genoma è l'unico punto di partenza.
È una cosa di famiglia. Ora puoi scoprire se è scritto nei tuoi geni.
Il tuo genoma contiene varianti ereditarie associate a patologie quali malattie cardiache, tumori e disturbi neurologici. Le analizziamo tutte, con l'approfondimento clinico necessario per dare un senso ai risultati.
Scopri di più →Quando gli esami di laboratorio tradizionali dicono che stai bene. E tu sai che non è così.
I test diagnostici standard verificano una serie prestabilita di risultati. Noi sequenziamo il tuo DNA completo — comprese le parti che nessun test è stato progettato per analizzare. Se la risposta si trova nel tuo genoma, ti aiuteremo a trovarla.
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I tuoi geni determinano quali trattamenti hanno maggiori probabilità di funzionare — e quali no. Forniamo al tuo medico gli strumenti e le informazioni necessarie per definire il tuo piano terapeutico.
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Alcuni non aspettano una diagnosi o di conoscere la propria storia familiare per agire. Il sequenziamento dell'intero genoma offre subito un quadro genetico completo, così tu e il tuo medico potete prendere decisioni consapevoli prima che la situazione diventi urgente.
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Il test Dante Genome ha aiutato gli specialisti di un ospedale di pronto soccorso nazionale del Regno Unito a diagnosticare la sindrome di Noonan e una rara variante genetica associata alla leucemia che era rimasta inosservata. Questo risultato ha cambiato il percorso terapeutico del paziente.
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Domande frequenti sul sequenziamento dell'intero genoma.
Qual è la differenza tra il sequenziamento dell'intero genoma e un test genetico mirato?
I test genetici mirati — compresi i pannelli standard per il cancro ereditario — analizzano un elenco predefinito di varianti note in un insieme specifico di geni. Sono progettati per individuare ciò che già sanno di dover cercare. Il sequenziamento dell’intero genoma analizza l’intero genoma: tutti i 6 miliardi di coppie di basi, ogni gene, ogni regione tra i geni. Uno studio della Mayo Clinic pubblicato su JAMA Oncology ha rilevato che le linee guida standard per i test trascuravano più della metà dei pazienti con mutazioni tumorali ereditarie. Genome Test non ha un elenco fisso.
Cosa riceverò quando i miei risultati saranno pronti?
Il tuo Dante Genome fornisce oltre 200 referti pronti per i medici, organizzati per categoria clinica: tumori ereditari, patologie cardiache, malattie rare, farmacogenomica, stato di portatore e altro ancora. I referti vengono inviati al tuo Genome Manager protetto e sono formattati per un utilizzo clinico immediato. I tuoi dati genomici vengono conservati in modo permanente e rianalizzati automaticamente man mano che la scienza progredisce.
Cosa succede se viene individuata una variante clinicamente significativa?
Se viene individuata una variante patogena o potenzialmente patogena, questa verrà chiaramente segnalata nel vostro referto pronto per il medico, corredato dal contesto clinico, dalle evidenze scientifiche pubblicate e dalle azioni consigliate. Vi consigliamo di condividere qualsiasi risultato clinicamente significativo con il vostro medico o con un consulente genetico, che potrà guidarvi nelle decisioni relative alla sorveglianza, alla riduzione del rischio o ai test a cascata per i membri della famiglia.
In che cosa si differenzia da un test del DNA per privati come 23andMe o AncestryDNA?
I test del DNA per il grande pubblico utilizzano chip di genotipizzazione che analizzano meno dello 0,1% del genoma, ovvero un minuscolo insieme preselezionato di varianti comuni. Sono ottimizzati per l’ascendenza e i tratti a livello di popolazione, non per risultati genetici clinici. Il Dante Genome Test sequenzia il 100% del tuo genoma con una copertura di 30X, lo stesso standard utilizzato in ambito diagnostico clinico. I due test non sono comparabili in termini di portata, metodologia o utilità clinica.
Quanto tempo ci vuole per ottenere i risultati e in che modo vengono comunicati?
Il kit per il prelievo viene spedito entro 48 ore dall'ordine. Una volta che il campione arriva al nostro laboratorio certificato CLIA, il sequenziamento e l'analisi richiedono 6–8 settimane. I risultati vengono inviati in modo sicuro al tuo Genome Manager, dove potrai accedere ai tuoi referti, condividerli con il tuo medico e ricevere aggiornamenti automatici man mano che vengono convalidati nuovi risultati rispetto al tuo genoma.
Collaboriamo con associazioni di tutela dei pazienti in tutto il mondo.
Dante Labs collabora con associazioni di pazienti di qualsiasi dimensione — per i geni BRCA1 e BRCA2 e altre patologie, sia rare che comuni. Supportiamo associazioni in qualsiasi paese, comprese quelle virtuali.
Possiamo fornire report personalizzati, sconti per gruppi e pacchetti su misura per i vostri soci. Contattateci tramite il modulo e vi risponderemo entro due giorni lavorativi.
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Ti ricontatteremo entro 2 giorni lavorativi. Per contattarci direttamente: hello@dantelabs.com
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