CHEK2

Report curato rilevante per questo gene

• Geni del seno e dell'ovaio oltre BRCA1/2

  • Predisposizione al tumore correlata a CHEK2Autosomica dominante

    Varianti in CHEK2 che aumentano moderatamente il rischio di tumore del seno e, forse, di alcuni altri tumori.

    • ClinGen definitivoClinGen valuta il collegamento come definitivo
    • GenCC 22 submitter GenCC valutano come definitiva o forte

    ▶Azionabilità

    Generalmente si raccomanda uno screening mammario potenziato, spesso con risonanza magnetica annuale.

  • Tumore del seno ereditarioAutosomica dominante

    Suscettibilità ereditaria al tumore del seno causata da varianti in uno di diversi geni.

    • GenCC 11 submitter GenCC valuta come definitiva o forte

    ▶Azionabilità

    A seconda del gene, può essere consigliato uno screening mammario anticipato e più intensivo, inclusa la risonanza magnetica.

Struttura di CHEK2

Gli esoni costituiscono 1,8 kb dei 54,1 kb del gene; 1632 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di CHEK2

Varianti con una pagina (323)

Le varianti CHEK2 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

Vedi tutte le 323 varianti CHEK2 →

Varianti patogeniche ClinVar (1043)

Le varianti CHEK2 che ClinVar classifica come patogene o probabilmente patogene per qualsiasi condizione, esaminate da almeno un soggetto che le ha inviate con criteri, e le più esaminate tra queste. È il registro pubblico di ClinVar sul gene, non un risultato.

• Patogena 741
• Patogena/probabilmente patogena 63
• Probabilmente patogena 239

Vedi tutte le 1043 con ogni altra variante CHEK2 in ClinVar → (si apre in una nuova scheda)

Geni associati alle stesse condizioni

• ATMATM serine/threonine kinaseCondivide 1 condizione
• BARD1BRCA1 associated RING domain 1Condivide 1 condizione
• BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1Condivide 1 condizione
• CDH1cadherin 1Condivide 1 condizione
• CTNNA1catenin alpha 1Condivide 1 condizione
• PALB2partner and localizer of BRCA2Condivide 1 condizione

Tratti collegati a CHEK2

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CHEK2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la localizzazione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, pubblicati il 2026-10-23: a quali condizioni il gene è associato e con quale grado di evidenza.
• L'elenco ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte faticano a sequenziare.
• Le stratificazioni genomiche di Genome in a Bottle, dal NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Modello AlphaFold DB AF-O96017-F1, versione 6, di Google DeepMind ed EMBL-EBI (CC BY 4.0): la struttura della proteina come prevista da AlphaFold, non come misurata, e il relativo livello di confidenza in ciascuna parte.
• Rilascio dei dati 2026.10.23-dc0c0517.

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