Cancro ereditario — I pannelli standard analizzano un insieme limitato di geni. Il sequenziamento dell'intero genoma rileva l'intera gamma di varianti associate al cancro, compresi i geni non inclusi nei pannelli mirati.
Il sequenziamento dell'intero genoma identifica contemporaneamente le varianti patogene in tutti i geni associati alla predisposizione al cancro, non solo in quelli più noti. Il 76% delle mutazioni genetiche responsabili del cancro ereditario si trova in geni diversi da BRCA1 e BRCA2.
Cancro ereditario (pannello multigenico)
La predisposizione ereditaria al cancro va oltre i geni BRCA1 e BRCA2. Il gene PALB2 (Partner and Localizer of BRCA2) funge da ponte fisico tra BRCA1 e BRCA2 nei siti di danno al DNA; le varianti patogene compromettono l’intero complesso di riparazione, determinando un rischio di cancro al seno nel corso della vita compreso tra il 33% e il 58% — superiore a quello associato a molte singole varianti di BRCA1/2. ATM e CHEK2 sono geni a penetranza moderata coinvolti nella risposta al danno al DNA: ATM codifica una chinasi che rileva le rotture a doppio filamento e attiva le proteine di riparazione a valle; CHEK2 fosforila p53 e BRCA1 per arrestare la divisione cellulare e consentire la riparazione. Le varianti patogene in questi geni aumentano collettivamente il rischio di cancro attraverso una sorveglianza genomica compromessa.
Tra le donne affette da cancro al seno sottoposte a test multigenici, circa l’1% è portatrice di varianti del gene ATM e l’1,7% di varianti patogene del gene CHEK2; nel loro insieme, questi geni a rischio moderato sono più comuni nella popolazione generale rispetto alle varianti dei geni BRCA. Le varianti patogene del gene PALB2 si riscontrano in circa lo 0,5% della popolazione. È importante sottolineare che il 76% dei portatori di CHEK2/ATM/PALB2 non avrebbe avuto diritto a uno screening avanzato sulla base dei criteri di test basati esclusivamente sul BRCA. Il panorama completo del cancro ereditario è geneticamente diversificato e dipende dall'ascendenza.
L'identificazione delle varianti in questi geni a penetranza moderata e elevata ha implicazioni cliniche ben definite. I risultati relativi al gene PALB2 consentono di avviare un programma di screening con risonanza magnetica a partire dai 30 anni e di valutare l'eventuale idoneità alla terapia con inibitori PARP in caso di insorgenza di un tumore. I risultati relativi al gene ATM orientano lo screening del tumore al pancreas e la pianificazione di trattamenti radioterapici mirati. I risultati relativi al gene CHEK2 indicano l'opportunità di sottoporre le portatrici a una risonanza magnetica mammaria avanzata a partire dai 40 anni e chiariscono i modelli ereditari precedentemente non informativi definiti "BRCA-negativi" nel 5% di tali famiglie. Ogni risultato genetico rappresenta un percorso distinto verso la prevenzione personalizzata del cancro.
I cinque geni inclusi in questo pannello agiscono in diverse fasi della via di risposta al danno al DNA; ciascuno di essi è associato a uno specifico spettro di tumori, a un'età di insorgenza e a un rischio cumulativo nel corso della vita, il che richiede strategie di gestione clinica specifiche per ciascun gene.
Il test specifico per i geni BRCA rileva un solo gene. I pannelli standard per il cancro ereditario hanno una struttura diversa e spesso non individuano i geni responsabili del cancro nelle famiglie con una forte storia di tumori.
I geni che causano il cancro ereditario variano da famiglia a famiglia
Un’analisi di riferimento ha rilevato che le linee guida standard per i test non individuavano oltre la metà dei pazienti portatori di mutazioni genetiche associate al cancro. Tra le famiglie con una forte storia di tumore al seno in cui i test BRCA sono risultati negativi, il 5% presenta varianti del gene CHEK2, mentre l’1–2% presenta varianti dei geni PALB2 o ATM. Molti pannelli per il cancro ereditario disponibili in commercio sono stati progettati per i geni BRCA1/2 e la sindrome di Lynch e potrebbero non includere affatto i geni PALB2, ATM e CHEK2. Il sequenziamento dell'intero genoma analizza contemporaneamente tutti i geni di suscettibilità al cancro, eliminando il dilemma della scelta del pannello.
Una scoperta spiega il cancro ereditario e apre nuove possibilità terapeutiche
I risultati relativi al gene PALB2 consentono ai portatori di sottoporsi a screening mediante risonanza magnetica a partire dai 30 anni e di beneficiare della terapia con inibitori PARP (olaparib) in caso di insorgenza di un tumore al seno. I portatori del gene ATM traggono beneficio da uno screening più approfondito e da una pianificazione terapeutica che tenga conto della sensibilità alle radiazioni, aspetto particolarmente importante per le decisioni relative alla terapia oncologica. I risultati relativi al gene CHEK2 consentono di effettuare una risonanza magnetica al seno più approfondita a partire dai 40 anni e chiariscono la predisposizione genetica in famiglie precedentemente classificate come «non informative». Ogni scoperta trasforma il rischio di cancro di una famiglia da inspiegabile a gestibile.
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Domande frequenti sul sequenziamento dell'intero genoma.
Qual è la differenza tra il sequenziamento dell'intero genoma e un test genetico mirato?
I test genetici mirati — compresi i pannelli standard per il cancro ereditario — analizzano un elenco predefinito di varianti note in un insieme specifico di geni. Sono progettati per individuare ciò che già sanno di dover cercare. Il sequenziamento dell’intero genoma analizza l’intero genoma: tutti i 6 miliardi di coppie di basi, ogni gene, ogni regione tra i geni. Uno studio della Mayo Clinic pubblicato su JAMA Oncology ha rilevato che le linee guida standard per i test trascuravano più della metà dei pazienti con mutazioni tumorali ereditarie. Genome Test non ha un elenco fisso.
Cosa riceverò quando i miei risultati saranno pronti?
Il tuo Dante Genome fornisce oltre 200 referti pronti per i medici, organizzati per categoria clinica: tumori ereditari, patologie cardiache, malattie rare, farmacogenomica, stato di portatore e altro ancora. I referti vengono inviati al tuo Genome Manager protetto e sono formattati per un utilizzo clinico immediato. I tuoi dati genomici vengono conservati in modo permanente e rianalizzati automaticamente man mano che la scienza progredisce.
Cosa succede se viene individuata una variante clinicamente significativa?
Se viene individuata una variante patogena o potenzialmente patogena, questa verrà chiaramente segnalata nel vostro referto pronto per il medico, corredato dal contesto clinico, dalle evidenze scientifiche pubblicate e dalle azioni consigliate. Vi consigliamo di condividere qualsiasi risultato clinicamente significativo con il vostro medico o con un consulente genetico, che potrà guidarvi nelle decisioni relative alla sorveglianza, alla riduzione del rischio o ai test a cascata per i membri della famiglia.
In che cosa si differenzia da un test del DNA per privati come 23andMe o AncestryDNA?
I test del DNA per il grande pubblico utilizzano chip di genotipizzazione che analizzano meno dello 0,1% del genoma, ovvero un minuscolo insieme preselezionato di varianti comuni. Sono ottimizzati per l’ascendenza e i tratti a livello di popolazione, non per risultati genetici clinici. Il Dante Genome Test sequenzia il 100% del tuo genoma con una copertura di 30X, lo stesso standard utilizzato in ambito diagnostico clinico. I due test non sono comparabili in termini di portata, metodologia o utilità clinica.
Quanto tempo ci vuole per ottenere i risultati e in che modo vengono comunicati?
Il kit per il prelievo viene spedito entro 48 ore dall'ordine. Una volta che il campione arriva al nostro laboratorio certificato CLIA, il sequenziamento e l'analisi richiedono 6–8 settimane. I risultati vengono inviati in modo sicuro al tuo Genome Manager, dove potrai accedere ai tuoi referti, condividerli con il tuo medico e ricevere aggiornamenti automatici man mano che vengono convalidati nuovi risultati rispetto al tuo genoma.
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Dante Labs collabora con associazioni di pazienti di qualsiasi dimensione — per il cancro ereditario (pannello multigenico) e altre patologie, sia rare che comuni. Supportiamo associazioni in qualsiasi paese, comprese quelle virtuali.
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