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Michelle
Una paziente che ne ha tratto un reale beneficio e che è riuscita a migliorare notevolmente il proprio stato di salute dopo aver effettuato il sequenziamento del proprio genoma.
RISULTATI CLINICI
Risultati genetici che hanno modificato le decisioni cliniche.
Casi clinici documentati in cui il Dante Genome Test ha fornito ai pazienti, alle loro famiglie e ai loro team clinici una risposta che ha cambiato il corso degli eventi.
Certificato CLIA
Accreditato CAP
Laboratorio medico ISO 15189
Annunci ACMG
HIPAA e GDPR
Oltre 100.000genomi sequenziati
CASI DI STUDIO
Risultati che hanno cambiato il modo di operare delle équipe cliniche.
SINDROME GENETICA RARA
Due patologie rimaste nascoste per anni — individuate con un unico esame.
Thomas ha trascorso anni a sottoporsi a visite specialistiche senza ottenere una diagnosi definitiva. Un test sul genoma completo ha individuato contemporaneamente due patologie distinte, entrambe riconosciute dal servizio di genetica del Servizio Sanitario Nazionale (NHS).
Leggi il caso → EPILESSIA INFANTILE Crisi epilettiche che non si fermavano — finché non è stata individuata una causa genetica.Un bambino di quattro anni continuava ad avere crisi epilettiche nonostante la terapia farmacologica. Il sequenziamento genomico ha permesso di individuare una malattia metabolica che gli esami standard non avevano rilevato, e si è potuto procedere con il trattamento adeguato.
Leggi il caso → CANCRO AL SENO Un'analisi genomica effettuata in precedenza ha modificato il piano terapeutico — due anni dopo.Il genoma di Jennifer era stato sequenziato nel 2019. Quando, due anni dopo, le fu diagnosticato un tumore al seno, quei dati già disponibili segnarono un'incompatibilità con un farmaco — e fu scelto invece un trattamento più sicuro.
Leggi il caso → PATOLOGIA NEUROLOGICA Disturbi motori fin dalla prima infanzia, senza cause genetiche… almeno fino ad ora.I segni clinici erano evidenti, ma tutti gli esami precedenti non erano riusciti a spiegarli. Il sequenziamento dell'intero genoma ha identificato la variante genetica responsabile e ha fornito all' équipe clinica una diagnosi confermata su cui basare il proprio intervento.
Leggi il caso → SORDITÀ CONGENITA Sordo dalla nascita, causa sconosciuta: il genoma ne ha spiegato il motivo.Leon aveva dodici mesi e non era stata individuata alcuna causa per la sua sordità. Il sequenziamento dell'intero genoma ha individuato la variante del gene GJB2, fornendo al suo team clinico una diagnosi confermata e le basi per un intervento precoce e mirato.
Leggi il caso →
SINDROME GENETICA RARA
SINDROME DI NOONAN · CARENZA DI RUNX1 · NHS GENETICS
"Non avevano mai fatto i conti fino ad ora, quando hanno visto il rapporto dei Dante Labs."
Thomas
Scozia · Queen Elizabeth University Hospital di Glasgow
Thomas aveva dedicato anni alla ricerca clinica. Il quadro clinico era complesso: un insieme di risultati che, considerati singolarmente, indicavano direzioni diverse e che, nel loro insieme, non avevano portato a una diagnosi. Erano state seguite le procedure standard. Erano stati richiesti pareri specialistici. I risultati erano stati esaminati e si erano rivelati inconcludenti.
Thomas ha richiesto il test genetico Dante. I risultati sono stati inviati al team di genetica del Servizio Sanitario Nazionale (NHS) presso il Queen Elizabeth University Hospital di Glasgow.
Il team ha individuato due risultati: varianti associate alla sindrome di Noonan e una carenza di RUNX1 — un marcatore genetico associato al rischio di leucemia ereditaria. Nessuno dei due risultati era emerso da alcuna precedente indagine. Due patologie, individuate con un unico test, esaminate e confermate dal team clinico del Servizio Sanitario Nazionale (NHS) presso un istituto specifico.
Risultato genetico
RUNX1 · Sindrome di Noonan
In un unico test sono state identificate due varianti distinte: la sindrome di Noonan e una carenza di RUNX1 associata al rischio di leucemia ereditaria. Nessuna delle due era emersa da precedenti indagini.
I dati del test genomico di Dante sono stati accettati dal reparto di genetica del Servizio Sanitario Nazionale (NHS) presso il Queen Elizabeth University Hospital di Glasgow come base per l'identificazione della sindrome di Noonan e della carenza di RUNX1. L'intervento clinico — la diagnosi e la successiva gestione — è stato effettuato dal team del NHS. Il ruolo di Dante è stato quello di fornire i dati genomici. Si tratta di un esito clinico documentato attribuito a un'istituzione specifica — non di un'approvazione generale di Dante Labs da parte del NHS.
EPILESSIA INFANTILE
CARENZA DI GLUT-1 · EPILESSIA · DIAGNOSI GENETICA
"Quella diagnosi mi ha cambiato la vita. Oggi mia figlia vive una vita migliore."
La madre di Angela
Lettera per lettera
La figlia di Angela aveva quattro anni quando sono iniziate le crisi epilettiche. Gli episodi erano improvvisi e accompagnati da altri sintomi neurologici. Ne sono seguite visite presso diversi medici. Sono stati provati vari farmaci. I risultati sono stati limitati. La causa della malattia è rimasta sconosciuta.
Sua madre ha scelto l'analisi genetica di Dante — il pannello dedicato all'epilessia e alle patologie neurologiche, che esamina 128 geni. I risultati sono stati consegnati dodici settimane dopo la richiesta. Un genetista ha esaminato il referto e lo ha giudicato «molto istruttivo, con informazioni complete e utilizzabili».
La diagnosi: deficit di GLUT-1 — una forma specifica di epilessia causata da un insufficiente apporto di glucosio al cervello. La diagnosi ha modificato il piano terapeutico. È stata introdotta una dieta chetogenica. I farmaci anticonvulsivanti sono stati ridotti.
Risultato genetico
Carenza di GLUT-1
Epilessia causata da un trasporto insufficiente di glucosio al cervello — individuata tramite un pannello genetico per l'epilessia composto da 128 geni. Ciò ha consentito di passare dai farmaci anticonvulsivanti a una dieta chetogenica mirata.
Il referto genetico ha permesso di formulare una diagnosi che anni di indagini cliniche non erano riusciti a stabilire. Il cambiamento terapeutico — dieta chetogenica e riduzione dei farmaci — è stato deciso dall’équipe clinica sulla base di questo risultato. Resoconto integrale: "Mia figlia aveva quattro anni quando ha improvvisamente iniziato a manifestare crisi epilettiche e altre condizioni neurologiche associate. Abbiamo consultato molti medici e lei ha assunto diversi farmaci, ma con effetti limitati. Non sapendo cosa fare, ho deciso di optare per l'analisi di Dante Labs... L'abbiamo portata da un genetista per avere un parere e lui ha trovato i rapporti molto istruttivi, con informazioni complete e utilizzabili , giungendo infine a una diagnosi definitiva."
CANCRO AL SENO
FARMACOGENOMICA · TRATTAMENTO DEL CANCRO AL SENO · SCELTA DELLA CHEMIOTERAPIA
«Due anni prima della diagnosi, avevo già fatto sequenziare il mio genoma. Quando mi è stato diagnosticato il cancro, quei dati erano già disponibili.»
Jennifer
Parafrasi — confermare il testo letterale con Ripo prima della pubblicazione
Nel 2019 Jennifer ha fatto sequenziare il suo intero genoma con Dante. Due anni dopo le è stato diagnosticato un tumore al seno.
Durante la pianificazione del trattamento oncologico, l’équipe medica ha consultato l’analisi farmacogenomica basata sui suoi dati genomici già disponibili. L’analisi ha evidenziato che il farmaco chemioterapico standard che le era stato prescritto avrebbe causato gravi effetti collaterali a causa del suo specifico profilo genetico.
È stato scelto un farmaco alternativo, più adatto al suo corredo genetico. Il trattamento è iniziato immediatamente, senza perdere tempo a causa del fallimento del primo tentativo. I dati genomici del 2019 sono stati la risorsa che ha reso possibile questa decisione prima dell'inizio del trattamento.
Risultato genetico
Farmacogenomica — Incompatibilità con la chemioterapia
I dati genomici già disponibili avevano segnalato un grave rischio di reazioni avverse al farmaco chemioterapico prescritto. È stato quindi scelto un farmaco alternativo prima dell’inizio del trattamento, evitando così un primo tentativo fallito.
I dati genomici preesistenti di Jennifer, sequenziati due anni prima della diagnosi di cancro, hanno fornito al suo team clinico informazioni farmacogenomiche proprio nel momento in cui erano necessarie. La decisione terapeutica è stata presa dal suo oncologo. I dati di Dante hanno costituito il contributo clinico. Questo caso dimostra il valore duraturo dei dati genomici generati in qualsiasi momento prima di un evento clinico.
LE VOCI DEI PAZIENTI
I risultati che hanno rivoluzionato ciò che era possibile.
"Salvate delle vite." — Un cliente di Dante Labs
Un unico risultato. Tre kit ordinati per i membri della famiglia nella stessa settimana.
"Avendo constatato l'utilità dei vostri referti e avendo scoperto di soffrire della sindrome del QT lungo, ho ordinato altri 3 kit di analisi per i miei familiari. Nonostante la mia esperienza iniziale con Dante non sia stata delle migliori, sono contento di aver continuato a rivolgermi a voi, poiché i miei risultati potrebbero salvare la vita a qualcuno della mia famiglia, dato che è la prima volta che viene rilevata una mutazione del gene KCNQ1."
Anni di sintomi. Una risposta che ha trovato riscontro in due generazioni.
"Dopo anni passati a cercare di capire cosa non andasse nei miei figli e in me, grazie a Dante Labs ora abbiamo una risposta. I nostri sintomi corrispondono ai risultati. Viviamo in Australia e ora siamo in attesa di consultare degli specialisti."
Più completo di qualsiasi cosa il loro sistema sanitario avesse mai offerto.
"Stamattina abbiamo ricevuto il nostro rapporto personalizzato sulle malattie rare. È esattamente ciò di cui avevamo bisogno. I risultati sembrano essere molto utili e sono più completi di quelli che abbiamo ottenuto all'interno del nostro sistema sanitario."
PATOLOGIA NEUROLOGICA
LEUCODISTROFIA · VARIANTE DEL GENE GJC2 · SEQUENZIAMENTO DEL GENOMA COMPLETO
"Finalmente avevamo qualcosa di concreto: un nome, una causa, un motivo."
La famiglia di Zarnish
Zarnish era figlia di un matrimonio consanguineo. Fin dai primi mesi di vita, ha mostrato difficoltà a stare seduta da sola, a tenere la testa sollevata e a sostenere il proprio peso. Presentava debolezza e spasticità sul lato sinistro ed era incapace di camminare senza sostegno. Il quadro clinico indicava una patologia neurologica senza una base genetica confermata.
Il test genomico ha individuato una variante missenso omozigote nel gene GJC2, un risultato strettamente associato alla leucodistrofia, una patologia che colpisce la guaina mielinica del sistema nervoso. I sintomi associati a questa variante — nistagmo, ritardo dello sviluppo motorio, spasticità progressiva — rispecchiavano il quadro clinico di Zarnish.
La scoperta del GJC2 ha permesso di stabilire la base genetica di quanto osservato. È stato elaborato un percorso di cura mirato. L'intervento tempestivo di uno specialista è stato possibile grazie all'identificazione della causa genetica.
Risultato genetico
GJC2
Variante missenso omozigote — strettamente associata alla leucodistrofia. Spiega i sintomi presenti: nistagmo, ritardo dello sviluppo motorio, spasticità progressiva.
Il risultato del test genetico ha fornito le prove genetiche che hanno permesso di ricondurre il quadro clinico della Zarnish a una patologia specifica e ben definita. Il percorso di cura è stato elaborato dal suo team clinico sulla base di questo risultato. L'intervento precoce — reso possibile dall'identificazione precoce — rappresenta il beneficio clinico diretto in questo caso.
SORDITÀ CONGENITA
SORDITÀ CONGENITA · VARIANTE DEL GENE GJB2 · SINDROME DI BART-PUMPHREY
"Dopo dodici mesi, avevamo una risposta. Finalmente potevamo andare avanti."
La famiglia di Leon
Leon aveva dodici mesi quando i medici non riuscirono a individuare la causa della sua sordità. Erano stati effettuati degli esami. Il quadro clinico rimaneva inspiegabile. Era necessaria una risposta per definire la strada da seguire.
Il test genomico ha individuato una variante omozigote patogena nel gene GJB2, associata alla sindrome di Bart-Pumphrey e alla sordità congenita. Il risultato non lasciava spazio a dubbi. È stata così stabilita la base genetica della sordità di Leon.
È stato definito un percorso clinico chiaro per il trattamento e l'assistenza. L'intervento precoce — fin dalle primissime fasi della vita — era ora possibile poiché la causa genetica era stata identificata, anziché rimanere inspiegabile.
Risultato genetico
GJB2
Variante omozigote patogena — associata alla sindrome di Bart-Pumphrey e alla sordità congenita. Individuata a 12 mesi, consentendo un intervento nella fase più precoce possibile.
Il risultato del test GJB2 ha permesso al team clinico di Leon di formulare una diagnosi certa a dodici mesi, un'età in cui l'intervento precoce garantisce i maggiori benefici a lungo termine. Le decisioni terapeutiche sono state prese dal suo team clinico sulla base dei risultati genomici. Questo caso dimostra il valore specifico del test genomico nei casi pediatrici in cui gli esami standard non consentono di formulare una diagnosi.
TITOLI DI STUDIO E DI SPECIALIZZAZIONE IN AMBITO CLINICO E DI LABORATORIO
Tutti i risultati in questa pagina. Lo stesso standard clinico applicato a ogni genoma.
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Accuratezza del sequenziamento su tutti i genomi analizzati
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Copertura dell'intero genoma — ogni coppia di basi viene letta 30 volte
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Emendamenti per il miglioramento dei laboratori clinici
I risultati di Dante sono utilizzabili nel processo decisionale medico negli Stati Uniti — non come semplici dati informativi, ma come risultati di livello clinico su cui un medico può basare le proprie decisioni.
ACCREDITATO SECONDO LA NORMA ISO 15189
Standard internazionale per i laboratori medici
La norma ISO 15189 è ciò che distingue un laboratorio medico da un semplice servizio di analisi: non è un obiettivo da raggiungere, ma uno standard operativo. Il laboratorio partner di Dante possiede tale accreditamento.
Ordine dei Patologi Americani
Società Americana di Genetica Umana
Nature
Società Internazionale per la Terapia Cellulare e Genica
Gene Journal
Qualifiche scientifiche e di laboratorio
COMPARTITO DALLA NOSTRA COMUNITÀ
Con le loro stesse parole.
Pazienti, familiari e medici raccontano la loro esperienza con il test genetico Dante.
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Yousef Al-Refaee
Dopo dieci anni di interesse per la genetica, ha finalmente fatto sequenziare il suo intero genoma — e ha trovato ciò che cercava.
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Juno Bartsch
Una malattia cronica non diagnosticata. Nessuna anamnesi familiare su cui basarsi. Dante Labs ha contribuito a individuare le cause genetiche alla base dei suoi sintomi.
Contenuto condiviso previa autorizzazione. Le opinioni dei singoli autori riflettono la loro esperienza personale e non costituiscono affermazioni di carattere clinico.
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