È una cosa di famiglia. Ora puoi scoprire se è scritto nei tuoi geni.
Che tu sia qui a seguito di una diagnosi recente o per una domanda che ti porti dietro da anni, sapere quali varianti genetiche possiedi offre a te e al tuo medico la possibilità di effettuare screening precoci e pianificare il futuro.
Se è una caratteristica ereditaria e ha una base genetica, Genome Test ti aiuta a scoprirlo.
Una diagnosi precoce consente di effettuare screening tempestivi, un monitoraggio mirato e di prendere decisioni consapevoli per te e la tua famiglia. Queste sono le patologie che più comunemente si trasmettono di generazione in generazione.
Malattie cardiache ereditarie.
Cardiomiopatia ipertrofica (MYBPC3, MYH7) · Sindrome del QT lungo (KCNQ1, KCNH2) · Sindrome di Brugada (SCN5A) · Ipercolesterolemia familiare (LDLR) · Aritmie ereditarie
Scopri le condizioni →Varianti ereditarie che aumentano il rischio di cancro.
BRCA1 · BRCA2 · Sindrome di Lynch (MLH1, MSH2, MSH6) · Sindrome di Li-Fraumeni (TP53) · CHEK2 · PALB2
Scopri le condizioni →Malattie ereditarie del sistema nervoso.
Malattia di Huntington (HTT) · Alzheimer a esordio precoce (PSEN1, PSEN2) · Epilessia ereditaria (SCN1A) · Parkinson familiare (LRRK2, PINK1) · Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Scopri le condizioni →Condizioni che i test standard non rilevano.
Sindrome di Marfan (FBN1) · Sindromi di Ehlers-Danlos (COL5A1, COL5A2) · Osteogenesi imperfetta · Sindrome di Loeys-Dietz · Sindrome di Noonan (PTPN11)
Scopri le condizioni →Malattie ereditarie che compromettono la funzionalità degli organi.
Emocromatosi ereditaria (HFE) · Morbo di Wilson (ATP7B) · Deficit di alfa-1 antitripsina (SERPINA1) · Ipercolesterolemia familiare (1 persona su 250 è portatrice)
Scopri le condizioni →«Non avevano mai fatto i conti fino ad ora, quando hanno visto il rapporto di Dante Labs.» — Thomas, paziente di Dante Labs
Quarant'anni di incertezza. Un unico test.
Un paziente aveva trascorso decenni nel sistema sanitario britannico senza una diagnosi. I dati di Dante, accettati dai team clinici del Servizio Sanitario Nazionale (NHS) presso il Queen Elizabeth University Hospital di Glasgow, hanno permesso di identificare la sindrome di Noonan e una variante del gene RUNX1 associata alla leucemia che era rimasta inosservata. Dopo 40 anni, hanno finalmente ottenuto una risposta.
Una lettura completa offre un quadro completo.
Un paziente si è rivolto a Dante per indagare su un caso di paralisi periodica. L'analisi del genoma completo ha permesso di individuare una patologia cardiaca ereditaria concomitante — la sindrome di Brugada — che il medico curante ha confermato con un ECG. Il risultato ha inoltre chiarito la storia cardiaca irrisolta di un membro della famiglia. Un solo esame. Tutte le risposte in un unico risultato.
Sequenziamento effettuato nel 2019. I dati sono stati analizzati nel 2021.
Jennifer ha fatto sequenziare il proprio genoma con Dante due anni prima della diagnosi di cancro al seno. All’inizio della terapia, i dati farmacogenomici di Dante hanno indicato che la chemioterapia prescritta le avrebbe causato gravi effetti collaterali. Il suo medico ha scelto un’alternativa e lei ha iniziato un trattamento efficace fin dal primo giorno.
Cosa significa realmente il sequenziamento dell'intero genoma.
I pannelli standard di screening genetico coprono i geni più comunemente studiati. Uno studio della Mayo Clinic pubblicato su JAMA Oncology ha rilevato che le linee guida standard sui test non individuavano più della metà dei pazienti con mutazioni ereditarie.
Il tuo DNA completo (non solo una parte)
I test genetici tradizionali analizzano insiemi ristretti di geni, tralasciando gran parte del genoma. Noi sequenziamo il tuo genoma completo: ogni gene e ogni regione tra i geni.
Analisi approfondite e rapporti specialistici
Facile da leggere e con risposte su cui tu e il tuo medico potete basare le vostre decisioni. Non si tratta di un fascicolo da interpretare: oltre 200 referti clinici, organizzati per categoria.
Il tuo test acquista sempre più valore ogni anno
Il tuo DNA non cambia, ma la scienza del genoma sta facendo passi da gigante. Ogni mese vengono scoperte nuove associazioni tra varianti e malattie. Noi verifichiamo questi risultati e aggiorniamo automaticamente i tuoi referti. Il tuo test acquista sempre più valore ogni anno che passa.
Risultati di livello clinico. Scelti dai pazienti, apprezzati dai medici per i casi più complessi.
Accreditato da e pubblicato su
Un risultato positivo risponde alla domanda per tutta la tua famiglia.
Se questo test individua una variante associata a una malattia ereditaria, tutti i tuoi parenti di sangue riceveranno nuove informazioni. Non si tratta solo di un test per te, ma di un test per tutta la tua famiglia.
Un unico risultato del sequenziamento dell'intero genoma può aiutare i genitori, i fratelli e le sorelle e i figli a prendere decisioni informate in materia di salute, fornendo a ciascuno di loro le informazioni necessarie che altrimenti richiederebbero test separati.
Quattro passaggi per iniziare.
Non è necessario recarsi in clinica.
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I referti saranno inviati al tuo Genome Manager entro 6–8 settimane. Esamina ogni risultato, poni domande e condividili direttamente con il tuo medico. I tuoi dati vengono archiviati in modo permanente.
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