Varianti
Varianti BRCA2
Effetto previsto: Sito o regione di splicing. 132 delle 2963 varianti BRCA2 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| c.-40+1G>A | Introne 1 | 32.315.668 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.67+1G>TIVS2+1G>T | Introne 2 | 32.316.528 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.277_317-726delinsCCAT | Esone 3 | 32.319.286 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.316+1G>T | Introne 3 | 32.319.326 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.316+2T>CIVS3+2T>C | Introne 3 | 32.319.327 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.316+3del | Introne 3 | 32.319.327 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.316+5G>AIVS3+5G>A | Introne 3 | 32.319.330 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.316+5G>C | Introne 3 | 32.319.330 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.475+1G>AIVS5+1G>A | Introne 5 | 32.326.151 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.475+1G>TIVS5+1G>T | Introne 5 | 32.326.151 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.476-2A>GIVS5-2A>G | Introne 5 | 32.326.240 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.516G>AK172K | Esone 6 | 32.326.282 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.517-1del746delG | Introne 6 | 32.326.497 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.517-2A>GIVS6-2A>G | Introne 6 | 32.326.497 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.631+2T>GIVS7+2T>G | Introne 7 | 32.326.615 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.631+4A>G | Introne 7 | 32.326.617 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.632-1G>A | Introne 7 | 32.329.442 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.632-2A>G | Introne 7 | 32.329.441 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.632-3C>GIVS7-3C>G | Introne 7 | 32.329.440 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.682-2A>GIVS8-2A>G | Introne 8 | 32.330.917 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.6938-2A>GIVS12-2A>G | Introne 12 | 32.346.825 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.7008-1G>A | Introne 13 | 32.354.860 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.7008-2A>GIVS13-2A>G | Introne 13 | 32.354.859 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.7008-2A>TIVS13-2A>T | Introne 13 | 32.354.859 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.7617+1G>AIVS15+1G>A | Introne 15 | 32.356.610 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.7617+2T>GIVS15+2T>G | Introne 15 | 32.356.611 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.7618-1G>AIVS15-1G>A | Introne 15 | 32.357.741 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.7618-2A>G | Introne 15 | 32.357.740 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.7805+3A>CIVS16+3A>C | Introne 16 | 32.357.932 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.7806-1_7806insGA8034insAG | Introne 16 | 32.362.522 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.7806-2A>GIVS16-2A>G | Introne 16 | 32.362.521 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.7806-3_7806-2insAG | Introne 16 | 32.362.520 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.7976+1G>AIVS17+1G>A | Introne 17 | 32.362.694 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.7976+5G>T | Introne 17 | 32.362.698 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.7977-1_7980del8208del5-ter2665 | Introne 17 | 32.363.177 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.7977-1G>CIVS17-1G>C | Introne 17 | 32.363.178 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.8487+1G>AIVS19+1G>A | Introne 19 | 32.370.558 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.8488-1_8488del | Introne 19 | 32.370.954 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.8488-1G>AIVS19-1G>A | Introne 19 | 32.370.955 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.8632+1G>AIVS20+1G>A | Introne 20 | 32.371.101 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.8633-1_8633insA8864insA | Introne 20 | 32.376.669 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.8633-2A>GIVS20-2A>G | Introne 20 | 32.376.668 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.8633-27_8633-2del | Introne 20 | 32.376.642 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.8754+4A>GIVS21+4A>G | Introne 21 | 32.376.795 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.8754+4A>T | Introne 21 | 32.376.795 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.8754+5G>C | Introne 21 | 32.376.796 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.8755-1del8984delG | Introne 21 | 32.379.315 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.8755-1G>AIVS21-1G>A | Introne 21 | 32.379.316 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.8755-9T>AIVS21-9T>A | Introne 21 | 32.379.308 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.8953+1G>TIVS22+1G>T | Introne 22 | 32.379.516 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.8954-1_8955delinsAA | Introne 22 | 32.379.749 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.8954-3C>GIVS22-3C>G | Introne 22 | 32.379.747 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.9117G>AP3039P | Esone 23 | 32.379.913 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.9118-2A>GIVS23-2A>G | Introne 23 | 32.380.005 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| V144Cfs*14 | c.428dup | Esone 5 | 32.326.101 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| c.-39-1G>C | Introne 1 | 32.316.421 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.-39-2_-39-1del | Introne 1 | 32.316.419 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.-39-2A>G | Introne 1 | 32.316.420 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.67+1G>AIVS2+1G>A | Introne 2 | 32.316.528 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.67+1G>C | Introne 2 | 32.316.528 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.67+2T>CIVS2+2T>C | Introne 2 | 32.316.529 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.425+2T>C | Introne 4 | 32.325.186 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.426-2A>GIVS4-2A>G | Introne 4 | 32.326.099 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.475+4delIVS5+4delT | Introne 5 | 32.326.153 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.475+5G>T | Introne 5 | 32.326.155 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.476-4_476-1delinsT | Introne 5 | 32.326.238 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.516+1G>A | Introne 6 | 32.326.283 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.516+1G>T | Introne 6 | 32.326.283 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.516+2T>A | Introne 6 | 32.326.284 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.516+2T>G | Introne 6 | 32.326.284 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.517-1G>AIVS6-1G>A | Introne 6 | 32.326.498 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.631+1G>AIVS7+1G>A | Introne 7 | 32.326.614 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.631+2T>A | Introne 7 | 32.326.615 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.631+3A>G | Introne 7 | 32.326.616 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.681+1_681+2insT | Introne 8 | 32.329.493 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.681+4A>G | Introne 8 | 32.329.496 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.793+1G>AIVS9+1G>A | Introne 9 | 32.331.031 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.793+1G>TIVS9+1G>T | Introne 9 | 32.331.031 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.793+2T>G | Introne 9 | 32.331.032 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.794-1G>A | Introne 9 | 32.332.271 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1909+1G>A | Introne 10 | 32.333.388 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1910-1G>T | Introne 10 | 32.336.264 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.6841+1G>A | Introne 11 | 32.341.197 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.6938-1G>A | Introne 12 | 32.346.826 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.7007+1G>C | Introne 13 | 32.346.897 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.7436-1G>A | Introne 14 | 32.356.427 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.7436-1G>T | Introne 14 | 32.356.427 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.7436-2A>T | Introne 14 | 32.356.426 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.7617+1G>C | Introne 15 | 32.356.610 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.7617+1G>T | Introne 15 | 32.356.610 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.7618-10T>G | Introne 15 | 32.357.732 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.7805+1G>AIVS16+1G>A | Introne 16 | 32.357.930 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.7806-1G>C | Introne 16 | 32.362.522 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.7806-1G>TIVS16-1G>T | Introne 16 | 32.362.522 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.7976+2C>G | Introne 17 | 32.362.695 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.7976+5G>A | Introne 17 | 32.362.698 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.7977-2del | Introne 17 | 32.363.176 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.8331+1G>AIVS18+1G>A | Introne 18 | 32.363.534 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.8331+2T>C | Introne 18 | 32.363.535 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.8331+2T>G | Introne 18 | 32.363.535 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |