A genetikai profilod meghatározza, hogy az orvosok milyen kezeléseket alkalmazhatnak.
A rákgenetika két különböző helyzetet ölel fel: a diagnózis előtti örökletes kockázat felmérését, valamint a diagnózis utáni daganat jellemzését. A Dante mindkét feladatot ellátja – klinikai színvonalú teljes genomszekvenálással és minden lépésnél egy erre szakosodott szakember bevonásával.
A családtörténeted genetikai információt hordoz. A kérdés az, hogy nálad is jelen van-e ugyanaz a variáns.
Ha szülőjénél, testvérénél vagy közeli rokonánál örökletes emlőrákot, petefészekrákot, vastagbél- és végbélrákot vagy más örökletes rákbetegséget diagnosztizáltak, akkor Ön is hordozhatja ugyanazt az örökletes génvariációt. A variáció jelenléte nem garantálja a betegség kialakulását. Azonban annak ismerete, hogy jelen van-e, teljesen megváltoztatja a klinikai képet: hogy milyen szűrés a megfelelő, milyen követés indokolt, és milyen vizsgálatokat érdemes fontolóra venni az elsőfokú rokonok esetében.
A Dante Genome Test az összes, több mint 4000 ismert patogén BRCA1 és BRCA2 variánst vizsgálja – nem csupán a standard panelek által lefedett alcsoportot. A vizsgálat egyidejűleg lefedi az örökletes rákkockázattal összefüggésbe hozható összes gént: a Lynch-szindrómát (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2), a CHEK2-t, a PALB2-t, az ATM-et és még sok mást. Egyetlen vizsgálat. Minden releváns gén.
Ha egy variánst azonosítanak, testvéreid és gyermekeid kifejezetten arra a variánsra vonatkozóan is vizsgálhatók – a teljes genomanalízis költségének töredékéért. Egyetlen vizsgálati eredmény az egész családra vonatkozik.
- Örökletes emlő- és petefészekrákBRCA1, BRCA2
- Lynch-szindrómaMLH1, MSH2, MSH6, PMS2
- CHEK2 örökletes rákCHEK2
- PALB2 örökletes emlőrákPALB2
- ATM-génnel összefüggő örökletes rákATM
- Li-Fraumeni-szindrómaTP53
- Cowden-szindrómaPTEN
- Örökletes diffúz gyomorrákCDH1
- Családi adenomatosus polipózisAPC
- MUTYH-társult polipózisMUTYH
- Örökletes petefészekrákRAD51C, RAD51D
- Peutz–Jeghers-szindrómaSTK11
- Örökletes melanoma és hasnyálmirigyrákCDKN2A, CDK4
- BAP1 tumorra való hajlamBAP1
„Eddig soha nem számolták össze az adatokat, egészen addig, amíg meg nem látták a Dante Labs jelentését.”
A glasgow-i Queen Elizabeth Egyetemi Kórház genetikai osztálya elfogadta Dante teljes genomiális szekvenálási (WGS) adatait annak érdekében, hogy Noonan-szindrómát és egy ritka RUNX1-hiányt – amely örökletes leukémia kockázatával összefüggő genetikai marker – azonosítson egy olyan beteg esetében, akinek klinikai képe a korábbi vizsgálatok során nem volt teljes.
Két betegség, amelyet egy teljes genomelemzés során azonosítottak, és amelyet egy megnevezett NHS-intézmény is elismert. Thomas esete egyike azoknak a számos örökletes megállapításoknak, amelyek Dante dokumentált eredményei között szerepelnek, és amelyeknél a genomadatok olyan klinikai eredményt hoztak, amelyet a korábbi célzott vizsgálatok nem tudtak kimutatni.
További információk a betegek kezelési eredményeirőlRUNX1-hiány – örökletes hajlam a leukémiára
Egyetlen teljes genomszekvenálás (WGS) során a Noonan-szindrómával együtt állapították meg. Mindkét eredményt az NHS genetikai osztálya elfogadta. A RUNX1-hiányt a korábbi célzott vizsgálatok során nem állapították meg.
Thomas genomját a Dante által alkalmazott szokásos teljes genom-szekvenálási (WGS) eljárással elemezték. A klinikai eredményeket a glasgow-i Queen Elizabeth University Hospital genetikai osztálya vizsgálta át. A diagnózist a klinikai csapat állapította meg. A Dante által szolgáltatott adatok szolgáltak alapul. Ez az eset jól illusztrálja, hogy egyetlen teljes genom-elemzés egyszerre több klinikailag jelentős örökletes eltérést is feltárhat.
Ugyanaz a klinikai színvonal. Minden örökletes rákos megbetegedésre és onkológiai genetikai vizsgálati eredményre alkalmazva.
Minden Dante-genom esetében ugyanazon szekvenálási eljárás, ugyanazon laboratórium és ugyanazon klinikai jelentési szabvány alapján azonosítják.
A következő szervezetek által akkreditált és a következő kiadványokban megjelent
A klinikai laboratóriumi ellátás fejlesztéséről szóló módosítások
A Dante által nyújtott eredmények felhasználhatók az amerikai orvosi döntéshozatalban – nem pusztán tájékoztató jellegű adatokként, hanem olyan klinikai minőségű eredményekként, amelyek alapján az orvos intézkedhet.
Nemzetközi Orvosi Laboratóriumi Szabvány
Az ISO 15189 az, ami megkülönbözteti az orvosi laboratóriumot a vizsgálati szolgáltatótól – ez nem egy elérendő cél, hanem egy működési szabvány. A Dante partnerlaboratóriuma rendelkezik ezzel az akkreditációval.
Négy lépés az induláshoz.
Nincs szükség rendelői látogatásra.
Rendelje meg a készletét
Kiszállítás 2 munkanapon belül. Ingyenes szállítás világszerte.
Vegye le a mintát
Egyszerű nyálmintavétel otthon. 5 perc alatt elvégezhető. A készletben minden szükséges eszköz megtalálható.
Küldd vissza
Előre kifizetett visszaküldési címke mellékelve. Bármelyik postaládába bedobhatja.
Tekintse meg eredményeit
A jelentéseket 6–8 héten belül elküldjük a Genome Manager fiókjába. Tekintse át az összes eredményt, tegyen fel kérdéseket, és ossza meg azokat közvetlenül kezelőorvosával. Adatait véglegesen tároljuk.
Egy teszt.
Egy életre szóló válaszok.
Egy készlet, házhoz szállítva. Teljes genomjának szekvenálása a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai szabvány szerint. Több mint 200 orvosok számára kész jelentés, amelyet 6–8 héten belül elküldünk a Genome Manager fiókjába — végleges és a tudomány fejlődésével folyamatosan frissül.
48 órán belül kiszállítjuk · Az eredmények 6–8 héten belül
Lehet, hogy a diagnózis helyes. Lehet, hogy a kezelésedet meghatározó genetikai altípus nem teljes.
A rákdiagnózis az állapotot azonosítja. Lehet, hogy nem határozza meg a genetikai altípust – pedig éppen ez az altípus határozza meg, hogy az Ön konkrét daganatának esetében melyik kezelési csoport a klinikailag megfelelő. Az EGFR-mutációval, ALK-átrendeződéssel és KRAS-mutációval rendelkező tüdődaganatok teljesen eltérő gyógyszeres kezelési protokollokat igényelnek. A BRCA-mutációval rendelkező petefészekrákok kezelési célpontjai eltérnek a BRCA-vildtípusú daganatokétól. Az MSI-H rákok reagálnak az immunterápiára; az MSS rákok általában nem.
A Dante onkológiai genetikai vizsgálati útvonala ötvözi a csírasejtek teljes genomiális szekvenálását (örökletes variánsok vizsgálata) a szomatikus elemzéssel (daganatspecifikus genetikai profil). Ezek együttesen teljes genetikai képet adnak a rákbetegségéről: arról, hogy mit örökölt, mi változott a daganatban, valamint hogy az adatok milyen kezelési célpontokat és klinikai vizsgálatokra való alkalmasságot jelző markereket támasztanak alá.
A mintavétellel kapcsolatban közvetlenül az Ön onkológusával egyeztetünk – ez lehet tumorbiopszia a kórházból, vagy adott esetben folyadékbiopszia (vérvétel). A folyamatot klinikai csapatunk irányítja.
Onkológusa egy orvosok számára készített tumorgenetikai jelentést kap: az azonosított variánsokat, a releváns kezelési célpontokat és a genetikai profil alapján meghatározott klinikai vizsgálati alkalmassági mutatókat – a jelentés formázása lehetővé teszi az onkológiai konzultáció során való közvetlen felhasználást, és a Genome Manageren keresztül elérhető, így biztonságosan megosztható az Ön kezelőcsapatával.
„Két évvel a diagnózisom előtt már elvégeztettem a genomom szekvenálását. Amikor a rák kialakulása, azok az adatok már rendelkezésre álltak.”
Jennifer 2019-ben a Dante segítségével szekvenálta teljes genomját. Két évvel később mellrákot diagnosztizáltak nála.
Az onkológiai kezelés megtervezésekor a kezelőcsapat a páciens meglévő genomikus adatai alapján elvégezte a farmakogenomikai elemzést. Az elemzésből kiderült, hogy a számára felírt szokásos kemoterápiás gyógyszer a páciens egyedi genetikai profilja miatt súlyos mellékhatásokat okozhat.
Egy másik gyógyszert választottak ki – amely jobban illeszkedett a beteg genetikai felépítéséhez. A kezelés azonnal megkezdődött, anélkül, hogy az első sikertelen kísérlet miatt időt veszítettek volna. A 2019-es genomadatok voltak azok a források, amelyek lehetővé tették ezt a döntést még a kezelés megkezdése előtt.
További információk a betegek kezelési eredményeirőlFarmakogenomika – kemoterápiával való összeférhetetlenség
A már rendelkezésre álló genomikus adatok alapján a felírt kemoterápiás szerrel kapcsolatban súlyos mellékhatások kockázata merült fel. A kezelés megkezdése előtt egy alternatív hatóanyagot választottak ki, így elkerülve az első kísérlet kudarcát.
Jennifer rákdiagnózisa előtt két évvel szekvenált, már korábban rendelkezésre álló genomikus adatai pontosan akkor nyújtottak farmakogenomikai információkat a kezelőcsapat számára, amikor arra szükség volt. A kezelési döntést az onkológusa hozta meg. Dante adatai képezték a klinikai alapot. Ez az eset jól illusztrálja, hogy a klinikai eseményt megelőzően bármikor generált genomikus adatoknak tartós értéke van.
Ugyanaz a klinikai színvonal. Minden örökletes rákos megbetegedésre és onkológiai genetikai vizsgálati eredményre alkalmazva.
Minden Dante-genom esetében ugyanazon szekvenálási eljárás, ugyanazon laboratórium és ugyanazon klinikai jelentési szabvány alapján azonosítják.
A következő szervezetek által akkreditált és a következő kiadványokban megjelent
A klinikai laboratóriumi ellátás fejlesztéséről szóló módosítások
A Dante által nyújtott eredmények felhasználhatók az amerikai orvosi döntéshozatalban – nem pusztán tájékoztató jellegű adatokként, hanem olyan klinikai minőségű eredményekként, amelyek alapján az orvos intézkedhet.
Nemzetközi Orvosi Laboratóriumi Szabvány
Az ISO 15189 az, ami megkülönbözteti az orvosi laboratóriumot a vizsgálati szolgáltatótól – ez nem egy elérendő cél, hanem egy működési szabvány. A Dante partnerlaboratóriuma rendelkezik ezzel az akkreditációval.
Négy lépés az első kapcsolatfelvételtől a klinikai jelentésig.
Vegye fel velünk a kapcsolatot
Kérjük, írja le nekünk a diagnózisát és azt a klinikai kérdést, amelyre választ keres. Egy szakorvos 1 munkanapon belül válaszol.
Klinikai áttekintés
Áttekintjük a diagnózisát, és meghatározzuk a megfelelő vizsgálati eljárást – szomatikus elemzés, csíravonalbeli teljes genomszekvenálás (WGS) vagy mindkettő.
Minták összehangolása
A szöveti vagy folyadékbiopszia elvégzését a kórházával egyeztetjük. Önnek a jelenlegi kezelési terven kívül nincs teendője.
Forduljon onkológusához
Orvosok számára készített tumorgenetikai jelentés – azonosított variánsok, kezelési célpontok, klinikai vizsgálatokra való alkalmasságot jelző markerek – amelyet a Genome Manager segítségével továbbítunk, hogy biztonságosan megoszthassa azt kezelőcsapatával.
Kezdjük egy beszélgetéssel!
Klinikai szakértőink elmagyarázzák a vizsgálati folyamatot, meghatározzák az Ön helyzetének legmegfelelőbb kezelési tervet, és válaszolnak kérdéseire – még mielőtt bármilyen kötelezettséget vállalna.
Vásárlás nem szükséges.