YouTube
Michelle
Egy olyan beteg, aki valóban profitált ebből – és aki a genomja szekvenálása után jelentősen javítani tudott egészségi állapotán.
KLINIKAI EREDMÉNYEK
Olyan genetikai eredmények, amelyek megváltoztatták a klinikai döntéseket.
Olyan dokumentált klinikai esetek, amikor a Dante Genome Test olyan választ adott a betegeknek, családtagjaiknak és kezelőorvosaiknak, amely megváltoztatta a további lépéseket.
CLIA-tanúsítvánnyal rendelkezik
CAP-akkreditált
ISO 15189 Orvosi laboratórium
ACMG-titkosított
HIPAA és GDPR
Több mint 100 000genomszekvencia
ESETTANULMÁNYOK
Azok a megállapítások, amelyek megváltoztatták a klinikai csapatok további teendőit.
RITKA GENETIKAI SZINDÓMA
Két, évekig rejtve maradt betegség – egyetlen vizsgálattal kimutatható.
Thomas évekig járt szakorvosokhoz, de nem sikerült egyértelmű diagnózist felállítani. Egy teljes genomvizsgálat egyszerre két különböző betegséget azonosított – mindkettőt elismerte az NHS Genetics.
Olvassa el az esetet → GYERMEKKORI EPILEPSZIA A rohamok nem akartak abbamaradni – egészen addig, amíg meg nem állapították a genetikai okot.Egy négyéves kisfiú a gyógyszeres kezelés ellenére is továbbra is rohamokat kapott. A genom szekvenálás révén azonosítottak egy anyagcsere-rendellenességet, amelyet a szokásos vizsgálatok nem mutattak ki, és ezt követően megkezdődött a megfelelő kezelés.
Olvassa el az esetet → MELLRÁK Egy korábbi genomszűrés két évvel később megváltoztatta a kezelési tervet.Jennifer genomját 2019-ben szekvenálták. Amikor két évvel később mellrákot állapítottak meg nála, a már rendelkezésre álló adatok alapján kiderült, hogy egy gyógyszer nem alkalmas számára – ezért ehelyett egy biztonságosabb kezelést választottak.
Olvassa el az esetet → NEUROLÓGIAI BETEGSÉG Csecsemőkor óta fennálló motorikus nehézségek, genetikai ok nélkül – eddig.A klinikai tünetek nyilvánvalóak voltak, de az eddigi vizsgálatok egyike sem tudta megmagyarázni őket. A teljes genom szekvenálása azonosította a felelős genetikai variánst, és ezzel a klinikai csapat számára megerősített diagnózist biztosított, amely alapján cselekedni tudtak.
Olvassa el az esetet → VELESZÜLETETT SIKETSÉG Születése óta siket, az ok ismeretlen – a genomvizsgálat megmagyarázta az okát.Leon tizenkét hónapos volt, és süketségének okát nem sikerült azonosítani. A teljes genomszekvenálás során felfedezték a GJB2-gén variánsát, ami megerősítette a diagnózist, és alapot adott a korai, célzott beavatkozáshoz.
Olvassa el az esetet →
RITKA GENETIKAI SZINDROMÁK
NOONAN-SZINDÓMA · RUNX1-HIÁNY · NHS GENETICS
„Eddig soha nem számolták össze az adatokat, egészen addig, amíg meg nem látták a Dante Labs jelentését.”
Thomas
Skócia · Queen Elizabeth University Hospital Glasgow
Thomas évekig klinikai kutatásokkal foglalkozott. A tünetkép összetett volt – olyan tünetek halmaza, amelyek külön-külön különböző irányba mutattak, és együttesen sem vezettek diagnózishoz. A szokásos eljárásokat betartották. Szakorvoshoz irányították a beteget. Az eredményeket áttekintették, de azok nem voltak egyértelműek.
Thomas megrendelte a Dante génvizsgálatot. Az eredményeket elküldték az NHS genetikai csapatának a glasgow-i Queen Elizabeth Egyetemi Kórházba.
A csapat két eredményt állapított meg: a Noonan-szindrómával összefüggő variánsokat, valamint egy RUNX1-hiányt – egy örökletes leukémia kockázatával összefüggő genetikai markert. Egyik eredmény sem derült ki korábbi vizsgálatokból. Két betegség, egyetlen vizsgálatból, amelyet az NHS klinikai csapata egy megnevezett intézményben felülvizsgált és elfogadott.
Genetikai eredmény
RUNX1 · Noonan-szindróma
Egyetlen vizsgálat során két különböző variánst azonosítottak: a Noonan-szindrómát és egy RUNX1-hiányt, amely örökletes leukémia kockázatával jár. Egyik sem derült ki a korábbi vizsgálatok során.
Dante genomvizsgálati adatait a Queen Elizabeth University Hospital (Glasgow) genetikai osztálya elfogadta a Noonan-szindróma és a RUNX1-hiány azonosításának alapjaként. A klinikai intézkedéseket – a diagnózist és az azt követő kezelést – az NHS-csapat hajtotta végre. Dante szerepe a genomadatok előállítása volt. Ez egy konkrét intézmény nevéhez fűződő, dokumentált klinikai eredmény – nem pedig az NHS által a Dante Labs-ról adott általános ajánlás.
GYERMEKKORI EPILEPSZIA
GLUT-1-HIÁNY · EPILEPSZIA · GENETIKAI DIAGNÓZIS
„A diagnózis teljesen megváltoztatta az életünket. Ma a lányom jobb életet él.”
Angela édesanyja
Szó szerinti
Angela lánya négyéves volt, amikor a rohamok megkezdődtek. A rohamok hirtelen jelentkeztek, és egyéb idegrendszeri tünetekkel jártak. Ezt követően számos orvoshoz fordultak. Többféle gyógyszert is kipróbáltak. A hatásuk azonban csekély volt. A betegség okát nem sikerült azonosítani.
Anyja a Dante genetikai vizsgálatát választotta – az epilepsziára és idegrendszeri betegségekre vonatkozó csomagot, amely 128 gént vizsgál. Az eredményeket a kérelem benyújtásától számított tizenkét héttel kapták meg. Egy genetikus áttekintette a jelentést, és „rendkívül informatívnak, átfogó és gyakorlatias információkat tartalmazónak” találta.
A diagnózis: GLUT-1-hiány – egy olyan epilepsziás forma, amelyet az agyba jutó glükóz elégtelen mennyisége okoz. A diagnózis nyomán módosult a kezelési terv. Ketogén étrendet vezettek be. A görcsoldó gyógyszerek adagját csökkentették.
Genetikai eredmény
GLUT-1-hiány
Az agyba irányuló glükózszállítás elégtelensége által kiváltott epilepszia — amelyet egy 128 génből álló epilepszia-panel segítségével azonosítottak. Ez lehetővé tette a görcsoldó gyógyszerekről egy célzott ketogén étrendre való áttérést.
A genetikai vizsgálati jelentés olyan diagnózist állapított meg, amelyet az évekig tartó klinikai vizsgálatok nem tudtak. A kezelés módosítását – a ketogén étrendet és a gyógyszeradag csökkentését – a klinikai csapat hajtotta végre e megállapítás alapján. Teljes szó szerinti beszámoló: „A lányom négyéves volt, amikor hirtelen rohamok és egyéb kapcsolódó neurológiai tünetek jelentkeztek nála. Számos orvossal konzultáltunk, és többféle gyógyszert is szedett, de ezek hatása korlátozott volt. Nem tudva, mit tegyek, úgy döntöttem, hogy igénybe veszem a Dante Labs elemzését... Elvittük egy genetikushoz, hogy véleményt kérjünk tőle, aki nagyon informatívnak találta a jelentéseket, amelyek átfogó, gyakorlatias információkat tartalmaztak, és végül megállapította a végleges diagnózist.”
MELLRÁK
FARMAKOGENOMIKA · MELLRÁK KEZELÉSE · KEMOTERÁPIA KIVÁLASZTÁSA
„Két évvel a diagnózisom előtt már elvégeztettem a genomom szekvenálását. Amikor a rák kialakulása, azok az adatok már rendelkezésre álltak.”
Jennifer
Parafrázis — a publikálás előtt egyeztess Ripo-val a szó szerinti szövegről
Jennifer 2019-ben a Dante segítségével szekvenálta teljes genomját. Két évvel később mellrákot diagnosztizáltak nála.
Az onkológiai kezelés megtervezésekor a kezelőcsapat a beteg meglévő genomikus adatai alapján elvégezte a farmakogenomikai elemzést. Az elemzésből kiderült, hogy a számára felírt szokásos kemoterápiás gyógyszer a beteg egyedi genetikai profilja miatt súlyos mellékhatásokat okozhat.
Egy másik gyógyszert választottak ki – amely jobban illeszkedett a beteg genetikai felépítéséhez. A kezelés azonnal megkezdődött, anélkül, hogy az első sikertelen kísérlet miatt időt veszítettek volna. A 2019-es genomadatok voltak azok az információk, amelyek lehetővé tették ezt a döntést még a kezelés megkezdése előtt.
Genetikai eredmény
Farmakogenomika – kemoterápiával való összeférhetetlenség
A már rendelkezésre álló genomikus adatok alapján felmerült a súlyos mellékhatások kockázata a felírt kemoterápiás szerrel kapcsolatban. A kezelés megkezdése előtt egy alternatív hatóanyagot választottak ki, így elkerülve, hogy az első kísérlet kudarcba fulladjon.
Jennifer már korábban rendelkezésre álló genomikus adatai – amelyeket két évvel a rákdiagnózis előtt szekvenáltak – pontosan akkor szolgáltak a kezelőcsapat számára farmakogenomikai információkkal, amikor arra szükség volt. A kezelési döntést az onkológusa hozta meg. Dante adatai képezték a klinikai alapot. Ez az eset jól illusztrálja a klinikai eseményt megelőzően bármikor generált genomikus adatok tartós értékét.
A BETEGEK HANGJA
Azok az eredmények, amelyek új távlatokat nyitottak.
„Életeket mentenek.” — Dante Labs ügyfél
Egy eredmény. Ugyanazon a héten három tesztkészletet rendeltek a családtagok számára.
„Miután meggyőződtem arról, hogy milyen hasznosak a jelentéseitek, és kiderült, hogy hosszú QT-szindrómám van, további három tesztkészletet rendeltem a családtagjaim számára. Annak ellenére, hogy kezdetben nem volt túl jó tapasztalatom a Dante-vel, örülök, hogy kitartottam mellettetek, hiszen az eredményeim akár egy családtagom életét is megmenthetik, mivel ez az első alkalom, hogy a KCNQ1 génben eltérést mutattak ki.”
Évek óta fennálló tünetek. Egy válasz, amely két generációra is érvényes volt.
„Évekig próbáltuk kideríteni, mi a baj a gyerekeimmel és velem, de a Dante Labsnek köszönhetően végre megvan a válasz. A tüneteink egybeesnek az eredményekkel. Ausztráliában élünk, és most szakorvosokra várunk.”
Sokkal átfogóbb volt, mint bármi, amit az egészségügyi rendszerük eddig nyújtott.
„Ma reggel megkaptuk a számunkra személyre szabott ritka betegségekről szóló jelentést. Pontosan erre volt szükségünk. Úgy tűnik, az eredmények nagyon hasznosak lesznek, és sokkal átfogóbbak, mint amit a saját egészségügyi rendszerünkben kaptunk.”
NEUROLÓGIAI BETEGSÉG
LEUKODISZTRÓFIA · GJC2 GÉN VARIÁNS · TELJES GENOM SZEKVENÁLÁS
„Végre volt valami konkrétumunk – egy név, egy cél, egy ok.”
Zarnish családja
Zarnish vérrokonok házasságából született. Fejlődésének korai szakaszától kezdve nehézségeket mutatott az önálló ülésben, a fejének megtartásában és a testsúlyának megtartásában. Bal oldali gyengeség és spaszticitás jelentkezett nála, és támasz nélkül nem tudott járni. A klinikai kép olyan idegrendszeri rendellenességre utalt, amelynek genetikai alapja nem volt igazolva.
A genomvizsgálat homozigóta misszense variánst azonosított a GJC2 génben – ez a lelet szoros kapcsolatban áll a leukodisztrófiával, amely az idegrendszer mielinhüvelyét érintő betegség. Az ehhez a variánshoz kapcsolódó tünetek – nystagmus, késleltetett motoros fejlődés, progresszív spaszticitás – egyeztek Zarnish klinikai tüneteivel.
A GJC2-felfedezés megállapította a megfigyelt jelenségek genetikai alapját. Kidolgoztak egy célzott kezelési útmutatót. A genetikai ok azonosításának köszönhetően lehetővé vált a korai szakorvosi beavatkozás.
Genetikai eredmény
GJC2
Homozigóta misszense variáns – szoros összefüggésben áll a leukodisztrófiával. Megmagyarázza a megjelenő tüneteket: nystagmus, károsodott motoros fejlődés, progresszív spaszticitás.
A genomvizsgálat eredménye olyan genetikai bizonyítékot szolgáltatott, amely Zarnish klinikai tüneteit egy konkrét, jól leírt betegséghez köthette. A kezelési tervet a klinikai csapata dolgozta ki ezen eredmény alapján. A korai beavatkozás – amelyet a korai felismerés tett lehetővé – jelentette a közvetlen klinikai előnyt ebben az esetben.
VELESZÜLETETT SIKETSÉG
VELESZÜLETETT SIKETSÉG · GJB2 GÉN VÁLTOZAT · BART-PUMPHREY-SZINDÓMA
„Tizenkét hónap múlva megkaptuk a választ. Végre tovább tudtunk lépni.”
Leon családja
Leon tizenkét hónapos volt, amikor az orvosok nem tudták megállapítani a süketségének okát. Vizsgálatokat végeztek, de a klinikai kép továbbra is megmagyarázhatatlan maradt. Válaszra volt szükség ahhoz, hogy meghatározzák a további teendőket.
A genomvizsgálat egy kórokozó homozigóta variánst azonosított a GJB2 génben, amely a Bart-Pumphrey-szindrómához és a veleszületett süketséghez kapcsolódik. Az eredmény egyértelmű volt. Megállapítást nyert Leon süketségének genetikai oka.
Kialakult egy egyértelmű klinikai útmutató a kezeléshez és az ellátáshoz. A korai beavatkozás – már az élet legkorábbi szakaszától kezdve – immár lehetségessé vált, mivel a genetikai okot azonosították, és nem maradt megmagyarázatlan.
Genetikai eredmény
GJB2
Kórokozó homozigóta variáns – a Bart-Pumphrey-szindrómához és a veleszületett süketséghez kapcsolódik. 12 hónapos korban azonosították, ami lehetővé tette a beavatkozást a lehető legkorábbi szakaszban.
A GJB2-génbeli eltérésnek köszönhetően Leon kezelőcsapata 12 hónapos korában pontos diagnózist állapított meg – egy olyan korban, amikor a korai beavatkozás hozza a legnagyobb hosszú távú hasznot. A kezeléssel kapcsolatos döntéseket a kezelőcsapat hozta meg a genomikai eredmények alapján. Ez az eset jól szemlélteti a genomi vizsgálat különleges értékét olyan gyermekgyógyászati esetekben, ahol a szokásos vizsgálatok nem vezetnek diagnózishoz.
KLINIKAI ÉS LABORATÓRIUMI KÉPZETTSÉG
Minden eredmény ezen az oldalon. Minden genomra ugyanaz a klinikai szabvány vonatkozik.
Minden Dante-genom esetében ugyanazon szekvenálási eljárás, ugyanazon laboratórium és ugyanazon klinikai jelentési szabvány alapján azonosítják.
Több mint 1,3 millió
Genomikai jelentések elküldése betegeknek világszerte
99,98%
Szekvenálási pontosság az összes feldolgozott genomban
30-szeres
Teljes genom lefedettség — minden bázispár 30-szor olvasásra kerül
200+
Orvosok számára kész jelentések genomonként
A következő szervezetek által akkreditált és a következő kiadványokban megjelent
CLIA-tanúsítvánnyal rendelkezik
A klinikai laboratóriumi ellátás fejlesztéséről szóló módosítások
A Dante által nyújtott eredmények felhasználhatók az amerikai orvosi döntéshozatalban – nem pusztán tájékoztató jellegű adatokként, hanem olyan klinikai minőségű eredményekként, amelyek alapján az orvos intézkedhet.
ISO 15189 tanúsítvánnyal rendelkezik
Nemzetközi Orvosi Laboratóriumi Szabvány
Az ISO 15189 az, ami megkülönbözteti az orvosi laboratóriumot a vizsgálati szolgáltatótól – ez nem egy elérendő cél, hanem egy működési szabvány. A Dante partnerlaboratóriuma rendelkezik ezzel az akkreditációval.
Amerikai Patológusok Társasága
Amerikai Humángenetikai Társaság
Nature
Nemzetközi Sejt- és Génterápiás Társaság
Gene Journal
Tudományos és laboratóriumi képesítések
KÖZÖSSÉGÜNK TAGJAI ÁLTAL MEGOSZTOTT
Saját szavaikkal.
Betegek, családtagok és orvosok osztják meg tapasztalataikat a Dante Genomtesztről.
YouTube
Yousef Al-Refaee
Tíz évnyi genetikai kutatások után végre teljes genomszekvenciáját meghatározták – és megtalálta, amit keresett.
YouTube
Juno Bartsch
Egy diagnosztizálatlan krónikus betegség. Nincs családi előzmény, amiből kiindulhatnánk. A Dante Labs segített feltárni a tünetei mögött rejlő genetikai okokat.
A tartalom engedély alapján került közzétételre. Az alkotók véleménye személyes tapasztalatokat tükröz, és nem minősül klinikai állításnak.
Egy teszt.
Egy életre szóló válaszok.
Egy készlet, házhoz szállítva. Teljes genomjának szekvenálása a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai szabvány szerint. Több mint 200 orvosok számára kész jelentés, amelyet 6–8 héten belül elküldünk a Genome Manager fiókjába — végleges és a tudomány fejlődésével folyamatosan frissül.
Ingyenes világszintű szállítás
48 órán belül kiszállítjuk
Eredmények 6–8 héten belül
48 órán belül kiszállítjuk · Az eredmények 6–8 héten belül
