Örökletes rák – a standard panelek csak egy korlátozott génkészletet vizsgálnak. A teljes genom szekvenálása a rákkal összefüggő variánsok teljes körét feltárja, beleértve azokat a géneket is, amelyek nem szerepelnek a célzott panelekben.
A teljes genomszekvenálás egyszerre azonosítja az összes rákra hajlamosító génben előforduló kórokozó variánsokat – nem csupán a legismertebbekben. Az örökletes rákos mutációk 76%-a a BRCA1 és BRCA2 géneken kívüli génekben található.
Örökletes rák (többgénes panel)
Az örökletes rákra való hajlam nem korlátozódik a BRCA1 és BRCA2 génekre. A PALB2 (BRCA2 partner és lokalizálója) fizikailag összeköti a BRCA1 és BRCA2 géneket a DNS-károsodás helyén; a patogén variánsok az egész javító komplex működését megzavarják, ami 33–58%-os élethosszig tartó emlőrák-kockázatot jelent – ez magasabb, mint sok egyes BRCA1/2 variáns esetében. Az ATM és a CHEK2 a DNS-károsodásra adott válaszban részt vevő, közepes penetranciájú gének: az ATM egy kinázt kódol, amely érzékeli a kettős szálú töréseket és aktiválja a downstream javító fehérjéket; a CHEK2 foszforilálja a p53-at és a BRCA1-et, hogy a javítás érdekében leállítsa a sejtosztódást. Ezen gének patogén variánsai együttesen növelik a rák kockázatát a genom felügyeletének károsodása révén.
A többgénes vizsgálaton áteső mellrákos nők körében körülbelül 1% hordoz ATM-variánsokat, 1,7% pedig CHEK2-patogén variánsokat – összességében ezek a közepes kockázatú gének az általános populációban gyakoribbak, mint a BRCA-variánsok. A PALB2-patogén variánsok a populáció ~0,5%-ánál fordulnak elő. Fontos megjegyezni, hogy a CHEK2/ATM/PALB2 hordozók 76%-a nem felelt volna meg a kizárólag BRCA-tesztelési kritériumokon alapuló fokozott szűrési követelményeknek. A teljes örökletes rákos megbetegedések képe genetikailag sokszínű és az ősöktől függ.
Ezekben a közepes és magas penetranciájú génekben azonosított variánsoknak egyedi klinikai következményei vannak. A PALB2-vel kapcsolatos eredmények alapján 30 éves kortól MRI-szűrés indítható, és rák kialakulása esetén felmerül a PARP-gátlók alkalmazásának lehetősége. Az ATM-mel kapcsolatos eredmények alapján a hasnyálmirigyrák szűrésére és a sugárérzékeny kezelés megtervezésére nyílik lehetőség. A CHEK2-vel kapcsolatos eredmények alapján a hordozók 40 éves kortól fokozott emlő-MRI-szűrésre jogosultak, és ez az ilyen családok 5%-ában tisztázza a korábban nem informatív „BRCA-negatív” örökletes mintázatokat. Minden génvizsgálati eredmény egyedi utat jelent a személyre szabott rákmegelőzés felé.
A panelben szereplő öt gén a DNS-károsodásra adott válaszút különböző szakaszaiban fejti ki hatását, és mindegyikük eltérő rákos megbetegedések spektrumával, a betegség kialakulásának életkorával és az élethosszig tartó kockázattal jár – ami génspecifikus klinikai kezelési stratégiákat tesz szükségessé.
A kizárólag BRCA-génre irányuló vizsgálat csak egy gént észlel. A szokásos örökletes rákvizsgálati panelek másképp vannak összeállítva, és gyakran nem észlelik azokat a géneket, amelyek rákot okoznak a súlyos családi kórtörténettel rendelkező családokban.
Az örökletes rákot okozó gének családonként eltérőek
Egy mérföldkőnek számító elemzés megállapította, hogy a szokásos vizsgálati irányelvek az örökletes rákos mutációval rendelkező betegek több mint felét nem észlelték. Azoknál a családoknál, ahol jelentős mellrákos előzmények vannak, és akiknél a BRCA-vizsgálat negatív eredményt adott, 5% hordoz CHEK2-variánsokat, 1–2% pedig PALB2- vagy ATM-variánsokat. Számos kereskedelmi forgalomban kapható örökletes rákpanel a BRCA1/2 és a Lynch-szindróma vizsgálatára lett kialakítva – ezek egyáltalán nem tartalmazhatják a PALB2, ATM és CHEK2 géneket. A teljes genom szekvenálás minden rákra hajlamosító gént egyszerre vizsgál, így elkerülhető a „melyik panel” kérdése.
Egy felfedezés magyarázatot ad az örökletes rákra, és új kezelési lehetőségeket nyit meg
A PALB2-vizsgálat eredményei alapján a hordozók 30 éves kortól jogosultak MRI-megfigyelésre, valamint – amennyiben mellrák alakul ki – PARP-gátló terápiára (olaparib). Az ATM-hordozók számára előnyös a fokozott megfigyelés és a sugárérzékeny kezelési terv – ami különösen fontos a rákkezeléssel kapcsolatos döntéseknél. A CHEK2-vizsgálat eredményei alapján 40 éves kortól fokozott mell-MRI-vizsgálat végezhető, és tisztázzák a genetikai hajlamot azokban a családokban, amelyeket korábban „nem informatívnak” minősítettek. Minden egyes felfedezés révén a család rákkockázata a megmagyarázhatatlanból cselekvésre alkalmas állapotba kerül.
A teljes DNS-ed (nem csak egy része)
A hagyományos genetikai vizsgálatok csak szűk génköröket vizsgálnak, így a genom nagy része kimarad. Mi a teljes genomját szekvenáljuk – minden gént és a gének közötti minden régiót.
Átfogó elemzések és szakértői jelentések
Könnyen érthető, és olyan válaszokat tartalmaz, amelyek alapján Ön és orvosa cselekedhetnek. Nem egy értelmezésre szoruló dokumentum – több mint 200 klinikai jelentés, kategóriák szerint rendezve.
A vizsgád évről évre egyre értékesebbé válik
A DNS-ed nem változik, de a genomkutatás rohamosan fejlődik. Minden hónapban új összefüggéseket fedeznek fel a variánsok és a betegségek között. Ezeket az eredményeket ellenőrizzük, és a jelentéseidet automatikusan frissítjük. A vizsgálatod évről évre egyre értékesebbé válik.
Az eredmények, amelyekkel az orvosok a legnehezebb eseteket is sikeresen kezelik.
Negyven év bizonytalanság. Egyetlen teszt.
Egy beteg évtizedeken át diagnózis nélkül élt az Egyesült Királyság egészségügyi rendszerében. A glasgow-i Queen Elizabeth University Hospital NHS klinikai csapatai által elfogadott Dante-adatok alapján Noonan-szindrómát és egy eddig fel nem fedezett, leukémiával összefüggő RUNX1-variánst azonosítottak. 40 év után végre megkapták a választ.
A teljes szöveg elolvasása teljes képet ad.
Egy beteg időszakos bénulás kivizsgálása céljából kereste fel a Dante-t. A teljes genom elemzése során egy egyidejűleg fennálló örökletes szívbetegséget – Brugada-szindrómát – azonosítottak, amelyet a beteg kezelőorvosa EKG-vizsgálattal megerősített. Az eredmény egy családtag eddig tisztázatlan szívbetegségének hátterét is megmagyarázta. Egyetlen vizsgálat. Minden válasz benne van.
A szekvenálás 2019-ben történt. Az adatok feldolgozása 2021-ben történt.
Jennifer két évvel azelőtt, hogy mellrákot diagnosztizáltak nála, szekvenáltatta a genomját a Dante segítségével. A kezelés megkezdésekor a Dante farmakogenomikai adatai azt mutatták, hogy az előírt kemoterápia súlyos mellékhatásokat okozhat. Orvosa egy alternatív kezelést választott – így ő már az első naptól kezdve hatékony kezelésben részesült.
Minden genetikai kérdésre teljes körű választ érdemel.
Akár ma válaszokat keres, akár a jövőbeli egészségét szeretné megőrizni, a teljes genomjának feltérképezése az egyetlen kiindulási pont.
Ez a családodban öröklődik. Most már megtudhatod, hogy a génjeidben is benne van-e.
A genomja olyan örökletes variánsokat tartalmaz, amelyek olyan betegségekkel állnak összefüggésben, mint a szívbetegségek, a rák és az idegrendszeri betegségek. Mi mindet elemezzük – olyan klinikai mélységben, amely értelmet ad az eredménynek.
További információk →Amikor a hagyományos laborvizsgálatok szerint minden rendben van. Te viszont tudod, hogy nem így van.
A szokásos diagnosztikai vizsgálatok egy előre meghatározott válaszlehetőségek körét vizsgálják. Mi viszont a teljes DNS-edet szekvenáljuk — beleértve azokat a részeket is, amelyek vizsgálatára eddig egyetlen teszt sem készült. Ha a válasz a genomodban rejlik, mi segítünk megtalálni.
További információk →Lehet, hogy a diagnózisa helyes. Lehet, hogy a kezelési terve nem teljes.
A génjei határozzák meg, melyik kezelésnek van a legnagyobb esélye a sikerre – és melyiknek nincs. Mi biztosítjuk orvosának azokat az eszközöket és információkat, amelyek alapján összeállíthatja a kezelési tervet.
További információk →Jobb, ha előre tudod, mielőtt valami miatt felmerülne a kérdés.
Vannak, akik nem várják meg a diagnózist vagy a családi kórtörténetet, hogy cselekedjenek. A teljes genomszekvenálás már most teljes képet ad a genetikai háttérről – így Ön és orvosa megalapozott döntéseket hozhatnak, mielőtt a helyzet sürgőssé válna.
További információk →Már elvégeztél egy DNS-tesztet. Íme, amit az nem tudott megmondani neked.
A legtöbb fogyasztói DNS-teszt a genom kevesebb mint 0,1%-át vizsgálja. Mi az egészet.
További információk →Klinikai színvonalú eredmények. Magánszemélyek választják, az orvosok pedig a legbonyolultabb esetek kezeléséhez is rábízzák magukat.
A Dante Genome Test segítségével egy brit állami sürgősségi kórház szakemberei azonosítani tudták a Noonan-szindrómát, valamint egy eddig fel nem fedezett, ritka, leukémiával összefüggő genetikai variánst. Ez az eredmény megváltoztatta a beteg kezelését.
A következő szervezetek által akkreditált és a következő kiadványokban megjelent
Gyakori kérdések a teljes genomszekvenálásról.
Mi a különbség a teljes genomszekvenálás és a célzott genetikai vizsgálat között?
A célzott genetikai vizsgálatok – beleértve a szokásos örökletes rákpaneleket is – egy előre meghatározott listát olvasnak le egy adott génkészlet ismert variánsairól. Úgy tervezték őket, hogy azt keressék, amit már előre tudnak. A teljes genomszekvenálás a teljes genomot vizsgálja: mind a 6 milliárd bázispárt, minden gént, minden gének közötti régiót. A JAMA Oncology folyóiratban megjelent Mayo Clinic-tanulmány megállapította, hogy a standard vizsgálati irányelvek az örökletes rákos mutációval rendelkező betegek több mint felét nem észlelték. A Genomtesztnek nincs rögzített listája.
Mit kapok, amikor elkészülnek az eredményeim?
A Dante Genome szolgáltatás több mint 200, orvosok számára kész jelentést biztosít klinikai kategóriák szerint csoportosítva – örökletes rák, szívbetegségek, ritka betegségek, farmakogenomika, hordozói státusz és egyebek. A jelentéseket a biztonságos Genome Manager felületére töltjük fel, és azok formázása közvetlen klinikai felhasználásra alkalmas. A genomadatok tartósan megőrzésre kerülnek, és a tudomány fejlődésével automatikusan újraelemzésre kerülnek.
Mi történik, ha klinikailag jelentős variánst találnak?
Ha kórokozó vagy valószínűleg kórokozó variánst azonosítunk, azt egyértelműen jelöljük az Ön orvos számára készített jelentésében, amely tartalmazza a klinikai összefüggéseket, a publikált bizonyítékokat és az ajánlott további lépéseket. Javasoljuk, hogy minden klinikailag jelentős eredményt ossza meg kezelőorvosával vagy egy genetikai tanácsadóval, aki segítséget nyújthat a megfigyeléssel, a kockázatcsökkentéssel vagy a családtagok kaszkádvizsgálatával kapcsolatos döntések meghozatalában.
Miben különbözik ez az olyan fogyasztói DNS-tesztektől, mint a 23andMe vagy az AncestryDNA?
A fogyasztói DNS-tesztek olyan genotípus-meghatározó chipeket használnak, amelyek a genom kevesebb mint 0,1%-át olvassák le – ez egy apró, előre kiválasztott halmaz a gyakori variánsokból. Ezeket az ősök és a populációs szintű jellemzők vizsgálatára optimalizálták, nem pedig klinikai genetikai eredmények megállapítására. A Dante Genomteszt a genom 100%-át szekvenálja 30-szoros lefedettséggel, ami ugyanaz a szabvány, mint a klinikai diagnosztikában. A két teszt nem összehasonlítható sem hatókörét, sem módszertanát, sem klinikai hasznosságát tekintve.
Mennyi idő alatt láthatók az eredmények, és hogyan kapjuk meg őket?
A mintavételi készletet a megrendeléstől számított 48 órán belül postázzuk. Amint a mintája megérkezik a CLIA-tanúsítvánnyal rendelkező laboratóriumunkba, a szekvenálás és az elemzés 6–8 hetet vesz igénybe. Az eredményeket biztonságosan a Genome Manager fiókjába továbbítjuk, ahol hozzáférhet a jelentésekhez, megoszthatja azokat orvosával, és automatikus értesítéseket kaphat, amint új eredményeket igazolnak a genomjával összehasonlítva.
Világszerte együttműködünk betegjogi szervezetekkel.
A Dante Labs bármilyen méretű betegjogi szervezettel együttműködik – az örökletes rák (többgénes panel) és egyéb, ritka vagy gyakori betegségek területén. Bármely országban működő szervezeteket támogatunk, beleértve a virtuális betegjogi szervezeteket is.
Személyre szabott jelentéseket, csoportos kedvezményeket és a tagjaik igényeire szabott csomagokat kínálunk. Kérjük, vegye fel velünk a kapcsolatot az űrlapon keresztül, és két munkanapon belül visszahívjuk.
- Személyre szabott genomikai jelentések a tagjaid számára
- Csoportos kedvezmények és személyre szabott csomagok
- Bármely ország – beleértve a virtuális csoportokat is
- A lefedett ritka és gyakori betegségek
Üzenet fogadva.
2 munkanapon belül felvesszük Önnel a kapcsolatot. Ha közvetlenül szeretne kapcsolatba lépni velünk: hello@dantelabs.com
Egy teszt.
Egy életre szóló válaszok.
Egy készlet, házhoz szállítva. Teljes genomjának szekvenálása a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai szabvány szerint. Több mint 200 orvosok számára kész jelentés, amelyet 6–8 héten belül elküldünk a Genome Manager fiókjába — végleges és a tudomány fejlődésével folyamatosan frissül.
48 órán belül kiszállítjuk · Az eredmények 6–8 héten belül
