Ez a családodban öröklődik. Most már megtudhatod, hogy a génjeidben is benne van-e.
Akár egy nemrégiben kapott diagnózis miatt kereste fel oldalunkat, akár egy olyan kérdés miatt, amely már évek óta foglalkoztatja – ha tudja, melyik variánsok hordozója, az Önnek és orvosának lehetőséget nyújt a korai szűrésre és az előre tervezésre.
Ha ez örökletes a családodban és genetikai okai vannak, a Genomteszt segít ezt kideríteni.
A korai felismerés azt jelenti, hogy hamarabb megkezdődhet a szűrés, a célzott megfigyelés és a tájékozott döntéshozatal Ön és családja számára. Ezek azok a betegségcsoportok, amelyek a leggyakrabban öröklődnek generációkon át.
Családi öröklődésű szívbetegségek.
Hipertrófiás kardiomiopátia (MYBPC3, MYH7) · Hosszú QT-szindróma (KCNQ1, KCNH2) · Brugada-szindróma (SCN5A) · Családi hiperkoleszterinémia (LDLR) · Örökletes ritmuszavarok
Feltételek megtekintése →Az örökletes variánsok, amelyek növelik a rák kockázatát.
BRCA1 · BRCA2 · Lynch-szindróma (MLH1, MSH2, MSH6) · Li-Fraumeni-szindróma (TP53) · CHEK2 · PALB2
Feltételek megtekintése →Az idegrendszer örökletes rendellenességei.
Huntington-kór (HTT) · Korai megjelenésű Alzheimer-kór (PSEN1, PSEN2) · Örökletes epilepszia (SCN1A) · Családi Parkinson-kór (LRRK2, PINK1) · Charcot–Marie–Tooth-kór
Feltételek megtekintése →Olyan állapotok, amelyeket a szokásos vizsgálatok nem vesznek észre.
Marfan-szindróma (FBN1) · Ehlers–Danlos-szindrómák (COL5A1, COL5A2) · Osteogenesis imperfecta · Loeys–Dietz-szindróma · Noonan-szindróma (PTPN11)
Feltételek megtekintése →A szervek működését érintő örökletes rendellenességek.
Örökletes hemokromatózis (HFE) · Wilson-kór (ATP7B) · Alfa-1-antitripszin-hiány (SERPINA1) · Családi hiperkoleszterinémia (250-ből 1 hordozó)
Feltételek megtekintése →„Eddig soha nem számolták össze a számokat, egészen addig, amíg meg nem látták a Dante Labs jelentését.” — Thomas, a Dante Labs egyik páciense
Negyven év bizonytalanság. Egyetlen teszt.
Egy beteg évtizedeken át diagnózis nélkül élt az Egyesült Királyság egészségügyi rendszerében. A glasgow-i Queen Elizabeth University Hospital NHS klinikai csapatai által elfogadott Dante-adatok alapján Noonan-szindrómát és egy eddig fel nem fedezett, leukémiával összefüggő RUNX1-variánst azonosítottak. 40 év után végre megkapták a választ.
A teljes szöveg elolvasása teljes képet ad.
Egy beteg időszakos bénulás kivizsgálása céljából kereste fel a Dante-t. A teljes genom elemzése során egy egyidejűleg fennálló örökletes szívbetegséget – Brugada-szindrómát – azonosítottak, amelyet a beteg kezelőorvosa EKG-vizsgálattal megerősített. Az eredmény egy családtag eddig tisztázatlan szívbetegségének hátterét is megmagyarázta. Egyetlen vizsgálat. Minden válasz benne van.
A szekvenálás 2019-ben történt. Az adatok feldolgozása 2021-ben történt.
Jennifer két évvel azelőtt, hogy mellrákot diagnosztizáltak nála, szekvenáltatta a genomját a Dante segítségével. A kezelés megkezdésekor a Dante farmakogenomikai adatai azt mutatták, hogy az előírt kemoterápia súlyos mellékhatásokat okozhat. Orvosa egy alternatív kezelést választott – így ő már az első naptól kezdve hatékony kezelésben részesült.
Mit is jelent valójában a teljes genom szekvenálása?
A szokásos örökletes szűrővizsgálati panelek a leggyakrabban vizsgált géneket fedik le. A Mayo Clinic egyik, a JAMA Oncology folyóiratban megjelent tanulmánya megállapította, hogy a szokásos vizsgálati irányelvek alapján a örökletes mutációval rendelkező betegek több mint fele kimaradt a diagnózisból.
A teljes DNS-ed (nem csak egy része)
A hagyományos genetikai vizsgálatok csak szűk génköröket vizsgálnak, így a genom nagy része kimarad. Mi viszont a teljes genomját szekvenáljuk – minden gént és a gének közötti minden régiót.
Átfogó elemzések és szakértői jelentések
Könnyen érthető, és olyan válaszokat tartalmaz, amelyek alapján Ön és orvosa cselekedhetnek. Nem egy értelmezésre szoruló dokumentum – több mint 200 klinikai jelentés, kategóriák szerint rendezve.
A vizsgád évről évre egyre értékesebbé válik
A DNS-ed nem változik, de a genomkutatás rohamosan fejlődik. Minden hónapban új összefüggéseket fedeznek fel a variánsok és a betegségek között. Ezeket az eredményeket ellenőrizzük, és a jelentéseidet automatikusan frissítjük. A vizsgálatod évről évre egyre értékesebbé válik.
Klinikai színvonalú eredmények. Magánszemélyek választják, az orvosok pedig a legbonyolultabb esetek kezeléséhez is rábízzák magukat.
A következő szervezetek által akkreditált és a következő kiadványokban megjelent
Egy pozitív eredmény az egész család számára választ ad a kérdésre.
Ha ez a vizsgálat egy örökletes betegséggel összefüggő variánst azonosít, akkor minden vér szerinti rokonod új információkhoz jut. Ez nem csupán egy vizsgálat csak neked – hanem egy vizsgálat az egész családod számára.
Egyetlen teljes genomszekvenálási eredmény alapján a szülők, testvérek és gyermekek egészségügyi döntései megalapozhatók – így mindannyian olyan biztos információkhoz juthatnak, amelyekhez egyébként külön-külön elvégzett vizsgálatokra lenne szükség.
Négy lépés az induláshoz.
Nincs szükség rendelői látogatásra.
Rendelje meg a készletét
Kiszállítás 2 munkanapon belül. Ingyenes szállítás világszerte.
Vegye le a mintát
Egyszerű nyálmintavétel otthon. 5 perc alatt elvégezhető. A készletben minden szükséges eszköz megtalálható.
Küldd vissza
Előre kifizetett visszaküldési címke mellékelve. Bármelyik postaládába bedobhatja.
Tekintse meg eredményeit
A jelentéseket 6–8 héten belül elküldjük a Genome Manager fiókjába. Tekintse át az összes eredményt, tegyen fel kérdéseket, és ossza meg azokat közvetlenül kezelőorvosával. Adatait véglegesen tároljuk.
Tudja meg, mi rejlik a génjeiben!
Egyetlen vizsgálat. Az Ön teljes genomjának szekvenálása a diagnosztikai döntésekhez alkalmazott klinikai szabvány szerint. Több mint 200, orvosok számára kész jelentés, amelyet 6–8 héten belül elküldünk az Ön Genome Manager fiókjába – végleges és a tudomány fejlődésével folyamatosan frissítve.
48 órán belül kiszállítjuk · Az eredmények 6–8 héten belül
