A CHEK2 örökletes rákkockázata – egy közepes penetranciájú rákgén, amelyet a szokásos, kizárólag a BRCA-génre irányuló szűrés során gyakran figyelmen kívül hagynak. A CHEK2-variánsok azonosítása segít meghatározni a szűrés intenzitását és tájékoztatást nyújt a családi kockázatról.
A teljes genomszekvenálás olyan CHEK2-variánsokat azonosított, amelyek magyarázatot adtak azokra az örökletes mintázatokra, amelyeket korábban BRCA-negatívnak minősítettek – és ezzel új utakat nyitott a szűrés fejlesztése felé.
CHEK2 (örökletes rákkockázat)
A CHEK2 gén kódolja a checkpoint kináz 2-t, egy szerin/treonin kinázt, amelyet az ATM aktivál a DNS-károsodásra adott válaszként. Aktiválódása után a CHEK2 olyan kritikus sejtciklus-szabályozókat foszforilál, mint a p53 és a BRCA1, összehangolva ezzel a DNS-javítást, a sejtciklus leállását és az apoptózist. A patogén CHEK2-variánsok károsítják ezt a kontrollpont-funkciót, lehetővé téve a sérült sejtek ellenőrizetlen osztódásának folytatását. A leginkább tanulmányozott variáns, a c.1100delC, csonkított, instabil fehérjét termel. A patogén CHEK2 variánsok közepes penetranciájúaknak minősülnek – körülbelül 2–3-szorosára növelik a mellrák kockázatát (életkori kockázat ~20–30%), a kockázatot a családi anamnézis alapján rétegezik.
A CHEK2 gén a népességben gyakoribb, mint a BRCA1/2 – a c.1100delC variáns hordozói gyakorisága az európai populációkban 0,2–1,4%. Az emlőrákon túl a CHEK2 variánsok a prosztata-, vastagbél-, vese-, pajzsmirigy- és hematológiai rákok kockázatának enyhe emelkedésével is összefüggenek. A biallelikus CHEK2 hordozók (ritka) emlőrák kockázata lényegesen magasabb, mint a monoallelikus hordozóké. A kihívás abban rejlik, hogy a CHEK2 kezelésére vonatkozó klinikai irányelvek kevésbé vannak kidolgozva, mint a BRCA1/2 esetében, ami történelmileg bizonytalanságot okozott az egészségügyi szolgáltatók körében.
A CHEK2 gén patogén variánsának kimutatása közvetlen klinikai következményekkel jár. Ez magyarázatot ad az örökletes emlőrák előfordulási mintájára azokban a családokban, amelyek BRCA-tesztje negatív lett – ez az eredmény az ilyen családok körülbelül 5%-ában fordul elő. Ez alapján a hordozók 40 éves kortól (vagy családi kórtörténet esetén korábban) fokozott emlő-MRI-szűrésre jogosultak. A férfiak esetében lehetővé teszi a prosztatarákkal kapcsolatos tudatosságot és a korai szűrésről szóló beszélgetést. Az elsőfokú rokonok kaszkádvizsgálata azonosítja azokat a további hordozókat, akiknek szintén hasznára válik a megfigyelés, így egy személy genetikai felfedezése családszintű megelőzési lehetőségekké alakul.
Az egygénes BRCA-vizsgálatok és számos génpanel egyáltalán nem veszi figyelembe a CHEK2 gént. Az emlőrákos nők 1,7%-a hordoz olyan CHEK2-variánsokat, amelyeket a szokásos vizsgálatok nem észlelnek.
A CHEK2 gén nem szerepel a kizárólag BRCA-géneket tartalmazó és számos standard panelben
Számos örökletes rákpanel eredetileg a BRCA1/2 és a Lynch-szindróma génei köré épült. A CHEK2, az ATM és a PALB2 géneket később egészítették ki, és nem minden panel tartalmazza őket. Egy mérföldkőnek számító tanulmány kimutatta, hogy a CHEK2-hordozók 76%-a nem felelne meg a fokozott megfigyelés feltételeinek a kizárólag BRCA-géneket vizsgáló standard kritériumok alapján. A többgénes vizsgálaton áteső emlőrákos nők körében körülbelül 1,7% hordoz patogén CHEK2-variánsokat. A teljes genom szekvenálása egyszerre rögzíti az összes örökletes rákgént, így biztosítva, hogy egyetlen variáns se csússzon át a kritériumokon alapuló rések között.
A CHEK2-génnel kapcsolatos felfedezés magyarázatot ad a korábban megmagyarázhatatlan rákos megbetegedésekre
Ha a BRCA-teszt negatív, de a családi anamnézis továbbra is erőteljes, gyakran a CHEK2-gén a magyarázat – ez az eredmény az ilyen családok 5%-ában fordul elő. A CHEK2-variáns azonosítása lehetővé teszi a 40 éves kortól kezdődő fokozott emlő-MRI-szűrést, a vastagbélrák-szűrés fontosságára való figyelemfelhívást, valamint a férfi hordozók esetében a prosztatarák monitorozását. Ez láncreakciószerűen további vizsgálatokat indít el azoknál a rokonoknál, akik tudtukon kívül hordozhatják ugyanazt a variánst. Egyes családok számára a CHEK2-eredmény végre megadja azt a genetikai magyarázatot, amely eddig hiányzott.
A teljes DNS-ed (nem csak egy része)
A hagyományos genetikai vizsgálatok csak szűk génköröket vizsgálnak, így a genom nagy része kimarad. Mi a teljes genomját szekvenáljuk – minden gént és a gének közötti minden régiót.
Átfogó elemzések és szakértői jelentések
Könnyen érthető, és olyan válaszokat tartalmaz, amelyek alapján Ön és orvosa cselekedhetnek. Nem egy értelmezésre szoruló dokumentum – több mint 200 klinikai jelentés, kategóriák szerint rendezve.
A vizsgád évről évre egyre értékesebbé válik
A DNS-ed nem változik, de a genomkutatás rohamosan fejlődik. Minden hónapban új összefüggéseket fedeznek fel a variánsok és a betegségek között. Ezeket az eredményeket ellenőrizzük, és a jelentéseidet automatikusan frissítjük. A vizsgálatod évről évre egyre értékesebbé válik.
Az eredmények, amelyekkel az orvosok a legnehezebb eseteket is sikeresen kezelik.
Negyven év bizonytalanság. Egyetlen teszt.
Egy beteg évtizedeken át diagnózis nélkül élt az Egyesült Királyság egészségügyi rendszerében. A glasgow-i Queen Elizabeth University Hospital NHS klinikai csapatai által elfogadott Dante-adatok alapján Noonan-szindrómát és egy eddig fel nem fedezett, leukémiával összefüggő RUNX1-variánst azonosítottak. 40 év után végre megkapták a választ.
A teljes szöveg elolvasása teljes képet ad.
Egy beteg időszakos bénulás kivizsgálása céljából kereste fel a Dante-t. A teljes genom elemzése során egy egyidejűleg fennálló örökletes szívbetegséget – Brugada-szindrómát – azonosítottak, amelyet a beteg kezelőorvosa EKG-vizsgálattal megerősített. Az eredmény egy családtag eddig tisztázatlan szívbetegségének hátterét is megmagyarázta. Egyetlen vizsgálat. Minden válasz benne van.
A szekvenálás 2019-ben történt. Az adatok feldolgozása 2021-ben történt.
Jennifer két évvel azelőtt, hogy mellrákot diagnosztizáltak nála, szekvenáltatta a genomját a Dante segítségével. A kezelés megkezdésekor a Dante farmakogenomikai adatai azt mutatták, hogy az előírt kemoterápia súlyos mellékhatásokat okozhat. Orvosa egy alternatív kezelést választott – így ő már az első naptól kezdve hatékony kezelésben részesült.
Minden genetikai kérdésre teljes körű választ érdemel.
Akár ma válaszokat keres, akár a jövőbeli egészségét szeretné megőrizni, a teljes genomjának feltérképezése az egyetlen kiindulási pont.
Ez a családodban öröklődik. Most már megtudhatod, hogy a génjeidben is benne van-e.
A genomja olyan örökletes variánsokat tartalmaz, amelyek olyan betegségekkel állnak összefüggésben, mint a szívbetegségek, a rák és az idegrendszeri betegségek. Mi mindet elemezzük – olyan klinikai mélységben, amely értelmet ad az eredménynek.
További információk →Amikor a hagyományos laborvizsgálatok szerint minden rendben van. Te viszont tudod, hogy nem így van.
A szokásos diagnosztikai vizsgálatok egy előre meghatározott válaszlehetőségek körét vizsgálják. Mi viszont a teljes DNS-edet szekvenáljuk — beleértve azokat a részeket is, amelyek vizsgálatára eddig egyetlen teszt sem készült. Ha a válasz a genomodban rejlik, mi segítünk megtalálni.
További információk →Lehet, hogy a diagnózisa helyes. Lehet, hogy a kezelési terve nem teljes.
A génjei határozzák meg, melyik kezelésnek van a legnagyobb esélye a sikerre – és melyiknek nincs. Mi biztosítjuk orvosának azokat az eszközöket és információkat, amelyek alapján összeállíthatja a kezelési tervet.
További információk →Jobb, ha előre tudod, mielőtt valami miatt felmerülne a kérdés.
Vannak, akik nem várják meg a diagnózist vagy a családi kórtörténetet, hogy cselekedjenek. A teljes genomszekvenálás már most teljes képet ad a genetikai háttérről – így Ön és orvosa megalapozott döntéseket hozhatnak, mielőtt a helyzet sürgőssé válna.
További információk →Már elvégeztél egy DNS-tesztet. Íme, amit az nem tudott megmondani neked.
A legtöbb fogyasztói DNS-teszt a genom kevesebb mint 0,1%-át vizsgálja. Mi az egészet.
További információk →Klinikai színvonalú eredmények. Magánszemélyek választják, az orvosok pedig a legbonyolultabb esetek kezeléséhez is rábízzák magukat.
A Dante Genome Test segítségével egy brit állami sürgősségi kórház szakemberei azonosítani tudták a Noonan-szindrómát, valamint egy eddig fel nem fedezett, ritka, leukémiával összefüggő genetikai variánst. Ez az eredmény megváltoztatta a beteg kezelését.
A következő szervezetek által akkreditált és a következő kiadványokban megjelent
Gyakori kérdések a teljes genomszekvenálásról.
Mi a különbség a teljes genomszekvenálás és a célzott genetikai vizsgálat között?
A célzott genetikai vizsgálatok – beleértve a szokásos örökletes rákpaneleket is – egy előre meghatározott listát olvasnak le egy adott génkészlet ismert variánsairól. Úgy tervezték őket, hogy azt keressék, amit már előre tudnak. A teljes genomszekvenálás a teljes genomot vizsgálja: mind a 6 milliárd bázispárt, minden gént, minden gének közötti régiót. A JAMA Oncology folyóiratban megjelent Mayo Clinic-tanulmány megállapította, hogy a standard vizsgálati irányelvek az örökletes rákos mutációval rendelkező betegek több mint felét nem észlelték. A Genomtesztnek nincs rögzített listája.
Mit kapok, amikor elkészülnek az eredményeim?
A Dante Genome szolgáltatás több mint 200, orvosok számára kész jelentést biztosít klinikai kategóriák szerint csoportosítva – örökletes rák, szívbetegségek, ritka betegségek, farmakogenomika, hordozói státusz és egyebek. A jelentéseket a biztonságos Genome Manager felületére töltjük fel, és azok formázása közvetlen klinikai felhasználásra alkalmas. A genomadatok tartósan megőrzésre kerülnek, és a tudomány fejlődésével automatikusan újraelemzésre kerülnek.
Mi történik, ha klinikailag jelentős variánst találnak?
Ha kórokozó vagy valószínűleg kórokozó variánst azonosítunk, azt egyértelműen jelöljük az Ön orvos számára készített jelentésében, amely tartalmazza a klinikai összefüggéseket, a publikált bizonyítékokat és az ajánlott további lépéseket. Javasoljuk, hogy minden klinikailag jelentős eredményt ossza meg kezelőorvosával vagy egy genetikai tanácsadóval, aki segítséget nyújthat a megfigyeléssel, a kockázatcsökkentéssel vagy a családtagok kaszkádvizsgálatával kapcsolatos döntések meghozatalában.
Miben különbözik ez az olyan fogyasztói DNS-tesztektől, mint a 23andMe vagy az AncestryDNA?
A fogyasztói DNS-tesztek olyan genotípus-meghatározó chipeket használnak, amelyek a genom kevesebb mint 0,1%-át olvassák le – ez egy apró, előre kiválasztott halmaz a gyakori variánsokból. Ezeket az ősök és a populációs szintű jellemzők vizsgálatára optimalizálták, nem pedig klinikai genetikai eredmények megállapítására. A Dante Genomteszt a genom 100%-át szekvenálja 30-szoros lefedettséggel, ami ugyanaz a szabvány, mint a klinikai diagnosztikában. A két teszt nem összehasonlítható sem hatókörét, sem módszertanát, sem klinikai hasznosságát tekintve.
Mennyi idő alatt láthatók az eredmények, és hogyan kapjuk meg őket?
A mintavételi készletet a megrendeléstől számított 48 órán belül postázzuk. Amint a mintája megérkezik a CLIA-tanúsítvánnyal rendelkező laboratóriumunkba, a szekvenálás és az elemzés 6–8 hetet vesz igénybe. Az eredményeket biztonságosan a Genome Manager fiókjába továbbítjuk, ahol hozzáférhet a jelentésekhez, megoszthatja azokat orvosával, és automatikus értesítéseket kaphat, amint új eredményeket igazolnak a genomjával összehasonlítva.
Világszerte együttműködünk betegjogi szervezetekkel.
A Dante Labs bármilyen méretű betegjogi szervezettel együttműködik – a CHEK2 (örökletes rákkockázat) és egyéb, ritka vagy gyakori betegségek területén. Bármely országban működő szervezeteket támogatunk, beleértve a virtuális betegjogi szervezeteket is.
Személyre szabott jelentéseket, csoportos kedvezményeket és a tagjaik igényeire szabott csomagokat kínálunk. Kérjük, vegye fel velünk a kapcsolatot az űrlapon keresztül, és két munkanapon belül visszahívjuk.
- Személyre szabott genomikai jelentések a tagjaid számára
- Csoportos kedvezmények és személyre szabott csomagok
- Bármely ország – beleértve a virtuális csoportokat is
- A lefedett ritka és gyakori betegségek
Üzenet fogadva.
2 munkanapon belül felvesszük Önnel a kapcsolatot. Ha közvetlenül szeretne kapcsolatba lépni velünk: hello@dantelabs.com
Egy teszt.
Egy életre szóló válaszok.
Egy készlet, házhoz szállítva. Teljes genomjának szekvenálása a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai szabvány szerint. Több mint 200 orvosok számára kész jelentés, amelyet 6–8 héten belül elküldünk a Genome Manager fiókjába — végleges és a tudomány fejlődésével folyamatosan frissül.
48 órán belül kiszállítjuk · Az eredmények 6–8 héten belül
