Gyakran ismételt kérdések
Minden, amit tudnia kell a Dante Labs teljes genomszekvenálásáról – a készlet megrendelésétől az eredmények értelmezéséig.
Mi az a teljes genomszekvenálás?
A teljes genom szekvenálás (WGS) a teljes DNS-t elemzi – mind a 6,4 milliárd bázispárt, minden gént, valamint a gének közötti minden régiót. A célzott genetikai vizsgálatokkal ellentétben, amelyek előre kiválasztott markerekből álló készletet vizsgálnak, a teljes genom szekvenálás a teljes genetikai képet adja. A Dante Labs klinikai minőségű, 30-szoros teljes genom szekvenálást végez, amely a nagy megbízhatóságú variánsazonosítás és -értelmezés aranystandardja.
Az olyan fogyasztói DNS-tesztek, mint a 23andMe és az AncestryDNA, genotipizálást alkalmaznak, amely a genom kevesebb mint 0,1%-át vizsgálja – egy előre kiválasztott, ismert markerekből álló halmazt. A Dante Labs a teljes genomot 30-szoros klinikai minőségű lefedettséggel szekvenálja, és tesztenként 4,6–5 millió variánst azonosít. Ez magában foglalja a ritka variánsokat, a szerkezeti változásokat és azokat a régiókat is, amelyek ellenőrzésére egyetlen célzott teszt sem készült.
A 30-szoros lefedettség azt jelenti, hogy a genom minden egyes pozícióját átlagosan 30-szor olvassák le. Ez a redundancia biztosítja a szekvenálás 99,98%-os pontosságát, és ez a klinikai diagnosztikában alkalmazott szabvány. A magasabb lefedettség nagyobb bizonyosságot jelent minden azonosított variáns tekintetében.
A Dante több mint 200, orvosok számára kész klinikai jelentést kínál kategóriák szerint csoportosítva – ideértve a szívbetegségeket, az örökletes rákkockázatot, a neurológiai betegségeket, a ritka betegségeket és a farmakogenomikát. A jelentéseket a Genome Manager portálon keresztül kapja meg, és azokat közvetlenül megoszthatja klinikai csapatával.
Igen. A DNS-ed nem változik, de a genomika rohamosan fejlődik. Minden hónapban új variánsok és betegségek közötti összefüggéseket fedeznek fel. A Dante ellenőrzi ezeket az eredményeket, és automatikusan frissíti a jelentéseidet. Miután a genomodat egyszer már szekvenálták, később is hozzáadhatsz új jelentéseket anélkül, hogy új mintát kellene leadnod. A vizsgálatod évről évre egyre értékesebbé válik.
Igen. Ha már elvégeztette a tesztet egy másik cégnél (például a 23andMe-nél, az AncestryDNA-nál vagy egy másik szolgáltatónál), feltöltheti meglévő DNS-adatait a Dante Labs platformjára, hogy hozzáférjen klinikai színvonalú jelentéseinkhez és értelmezésünkhöz. A részletekért látogasson el a Frissítés oldalra.
Igen. Mivel Ön biológiai rokonaihoz hasonló DNS-sel rendelkezik, a teljes genomra vonatkozó eredményei értékes információkat nyújthatnak azokról a betegségekről, amelyek családtagjait is érinthetik. Ha a jelentésében kórokozó variánst azonosítanak egy olyan génben, amely örökletes rákhoz, szívbetegségekhez vagy más örökletes betegségekhez kapcsolódik, ez az eredmény közvetlenül releváns azoknak a szülőknek, testvéreknek és gyermekeknek, akik ugyanazt a genetikai vonalat örökölték.
Nem. A teljes exom szekvenálás (WES) csak a genom fehérjekódoló régióit olvassa le – ez a teljes DNS-nek nagyjából 1–2%-át teszi ki. A teljes genom szekvenálás (WGS) viszont mindent leolvas: mind a 6,4 milliárd bázispárt, beleértve azokat a szabályozó, intronikus és gének közötti régiókat is, amelyeket az exom szekvenálás kihagy. Számos klinikailag jelentős variáns található az exomon kívül, ezért a WGS a átfogóbb módszer.
Megrendelés, átvétel és feldolgozás
Válassza ki a vizsgálatot, adja le a rendelését, és a mintavételi készletet közvetlenül az Ön otthonába szállítjuk. A készlet tartalmazza a mintavételre vonatkozó részletes utasításokat. Nincs szükség klinikai látogatásra vagy vérvételre.
Egy egyszerű nyálminta. A készlet egy SpectrumDNA mintavételi csövet tartalmaz – csak bele kell köpni a csőbe, lezárni, majd a készlethez mellékelt, előre kifizetett csomagolásban visszaküldeni. Nincs szükség tűre, nincs vérvétel.
Nem. A Dante Labs teljes genomszekvenálási szolgáltatása közvetlenül a fogyasztók számára is elérhető. A tesztkészletet orvosi rendelvény vagy beutaló nélkül is megrendelheti. Javasoljuk azonban, hogy az eredményeket beszélje meg egy egészségügyi szakemberrel a klinikai értelmezés és az esetleges további teendők megbeszélése érdekében.
Mintáját CLIA-tanúsítvánnyal rendelkező, CAP-akkreditált partnerlaboratóriumokban dolgozzák fel az Egyesült Államokban és az Európai Unióban. A genomikus adatok feldolgozása olaszországi partnerlaboratóriumunkban történik, az EU joghatósága alatt és a GDPR keretein belül. Valamennyi laboratórium rendelkezik ISO 15189 orvosi laboratóriumi akkreditációval.
Igen. A Dante Labs világszerte szállít, és több mint 100 országban szolgálja ki ügyfeleit. Minden megrendeléshez ingyenes szállítás tartozik. A mintát a készletben található, előre kifizetett csomagolóanyagok segítségével küldheti vissza, függetlenül attól, hogy hol tartózkodik.
A jelentések megértése és használata
Minden jelentés a biztonságos Genome Manager portálon keresztül érkezik meg. A jelentéseket megtekintheti, letöltheti, és közvetlenül megoszthatja orvosával vagy a kezelőcsapattal. A nyers adatfájlok (FASTQ, BAM, VCF) szintén igényelhetők vagy letölthetők, amennyiben rendelkezésre állnak.
A Genome Manager a Dante saját fejlesztésű platformja, amelyen keresztül hozzáférhet teljes genomikus adataihoz. Tartalmazza az AI Genome Chat funkciót – így közérthető nyelven tehet fel kérdéseket az eredményeivel kapcsolatban –, orvosok számára is alkalmas jelentéseket, családi profilkezelést, valamint a jelentések közvetlen megosztásának lehetőségét a kezelőorvosi csapattal.
Igen. A jelentések úgy készültek, hogy orvosok számára is alkalmasak legyenek – formázásuk klinikai értékelésre irányul, nem csupán személyes érdeklődés kielégítésére. A jelentéseket közvetlenül a Genome Manager-fiókjából megoszthatja, vagy letöltheti, hogy magával vigye a rendelésre. A Dante-eredményeket olyan neves intézmények klinikai csapatai vizsgálták át és fogadták el, mint például az NHS kórházai.
Ha a jelentései klinikailag jelentős variánsokat azonosítanak, javasoljuk, hogy ossza meg az eredményeket orvosával vagy egy genetikai tanácsadóval. A Dante-jelentéseket az ACMG irányelvei alapján osztályozzák (ez a klinikai genetikusok által használt szabványos keretrendszer). Egészségügyi szakemberének ezek a jelentések segítségével lehet meghatározni a következő lépéseket – legyen szó további vizsgálatokról, szűrővizsgálatokról vagy a kezelési terv módosításáról.
Orvosok és klinikai csapatok számára
A Dante Labs vizsgálatait CLIA-tanúsítvánnyal rendelkező, CAP-akkreditált partnerlaboratóriumok végzik. A variánsokat az ACMG irányelveinek megfelelően osztályozzák. Az eredményeket a megnevezett intézmények klinikai csapatai vizsgálták át és fogadták el – ideértve a glasgow-i Queen Elizabeth University Hospital NHS genetikai osztályát is, ahol a Dante teljes genomszekvenálási adatait használták fel egy dokumentált klinikai esetben a Noonan-szindróma és egy ritka RUNX1-hiány azonosítására.
A vizsgálatokat CLIA-tanúsítvánnyal rendelkező, CAP-akkreditált partnerlaboratóriumok végzik. A Dante rendelkezik az ISO 15189 (orvosi laboratóriumok), az ISO 9001 (minőségirányítás) és az ISO 13485 (egészségügyi eszközök) tanúsítványokkal. Az adatkezelés mind a HIPAA, mind a GDPR előírásainak megfelel.
Igen. A Dante egy B2B portált (Dante Genomics) kínál klinikusok és intézmények számára. A Genome Manager platform lehetővé teszi a betegek mintakészleteinek regisztrációját, a genomanalízis lépésről lépésre történő nyomon követését, valamint az eredmények biztonságos továbbítását – mindezt az EU GDPR-előírásainak és a HIPAA-nak megfelelően.
Igen. A Dante teljes genomszekvenálási adatai úgy lettek kialakítva, hogy kiegészítsék – és ne helyettesítsék – a meglévő klinikai protokollokat. Az adatok felhasználhatók a klinikai genetikai csapatok számára a diagnosztikai döntések megalapozásához, a kezelési tervek kidolgozásához, valamint a családtagokra is átterjedő örökletes kockázatok azonosításához. A Dante eddig több mint 1,3 millió genomikus jelentést állított elő, amelyeket több mint 100 ország felhasználóihoz juttatott el.
Az adatok védelme
Igen. Ön rendelkezik az adatai felett – bármikor letöltheti, törölheti vagy névtelenítheti azokat a fiókján keresztül, vagy az ügyfélszolgálathoz fordulva. A Dante nem adja el az Ön személyes adatait vagy genomi adatait.
Nem. Adatait soha nem adjuk el, nem osztjuk meg és nem használjuk fel harmadik felek kutatási céljaira az Ön kifejezett hozzájárulása nélkül. A Dante Labs az EU általános adatvédelmi rendelete (GDPR) értelmében adatkezelőként működik.
Biológiai mintáját megsemmisítjük, miután az eredmények elkészültek és elérhetővé váltak az Ön személyes fiókjában. A jelentés és az eredmények a fiók deaktiválásáig elérhetőek maradnak; ezt követően a személyes adatokat kizárólag a jogi kötelezettségek teljesítése érdekében 10 évig megőrizzük.
Igen. A Dante Labs (Dante Labs S.r.l.) az általános adatvédelmi rendelet (GDPR) (2016/679/EU rendelet) szerinti adatkezelőként működik. Minden tevékenységet az EU-n és az Egyesült Államokban végeznek, teljes mértékben megfelelve a GDPR előírásainak. Az adatkezelés az amerikai betegekre vonatkozó HIPAA-követelményeknek is megfelel. Minden adatot az EU GDPR-előírásainak megfelelően kezelnek, és azokat soha nem osztják meg másokkal, illetve nem értékesítik.
Szállítás, határidők és árak
A készleteket a megrendelés leadásától számított 48 órán belül postázzuk. A szállítási idő általában 3–7 munkanap, a régiótól függően. A szállítás világszerte ingyenes, és a készlethez előre kifizetett visszaküldő csomagot is mellékelünk.
Igen. A Dante Labs világszerte szállít, és már több mint 100 országban juttatott el genomikai jelentéseket a felhasználóknak. Minden megrendeléshez ingyenes szállítás jár.
A teljes genom szekvenálás eredményeit általában 6–8 héten belül megkapja, miután a mintája megérkezett a laboratóriumba. A folyamat minden egyes szakaszában e-mailben kap tájékoztatást az eljárás állásáról. Az RNS- és a multi-omikai vizsgálatok elvégzése körülbelül 4–6 hetet vesz igénybe.
A Dante Labs teljes genomszekvenálásának ára -tól kezdődik. Ez magában foglalja a 30-szoros klinikai minőségű szekvenálást, több mint 200 orvosok számára kész jelentést, élethosszig tartó hozzáférést a Genome Manager portálhoz, valamint a jelentések automatikus frissítését, amint új variáns-betegség összefüggéseket fedeznek fel. Az ár tartalmazza az ingyenes világszintű szállítást.
A Dante Labs ügyfélszolgálatát elérheti a Kapcsolat oldalon vagy a hello@dantelabs.com e-mail címen. A csapat általában 24 órán belül válaszol.
A Dante Labs elégedettségi garanciát vállal. Ha a készletet még nem aktiválta, visszaküldheti és teljes visszatérítést kap. Miután a mintát beküldte és a szekvenálás megkezdődött, a szolgáltatás nem visszatéríthető – mivel a laboratórium erőforrásait már az Ön genomjának feldolgozására fordítottuk. Ha konkrét kérdése van a megrendelésével kapcsolatban, vegye fel a kapcsolatot ügyfélszolgálatunkkal.
Örömmel állunk rendelkezésükre.
Csapatunk általában 24 órán belül válaszol. Írjon nekünk, és mi visszahívjuk Önt.
Vegye fel velünk a kapcsolatot →Egy teszt.
Egy életre szóló válaszok.
Egy készlet, házhoz szállítva. Teljes genomjának szekvenálása a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai szabvány szerint. Több mint 200 orvosok számára kész jelentés, amelyet 6–8 héten belül elküldünk a Genome Manager fiókjába — végleges és a tudomány fejlődésével folyamatosan frissül.
48 órán belül kiszállítjuk · Az eredmények 6–8 héten belül
