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Caractéristiques
Caractéristiques liées à TPM4
tropomyosin 4
La Human Phenotype Ontology associe 15 caractéristiques à TPM4, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Toujours |
| Impaired collagen-induced platelet aggregation | Toujours |
| Large platelets | Toujours |
| Abnormally heavy bleeding during menstruation | Très souvent (80–99 %) |
| Low platelet count | Très souvent (80–99 %) |
| Macrothrombocytopenia | Très souvent (80–99 %) |
| Bleeding post-delivery | Souvent (30–79 %) |
| Excessive bleeding from superficial cuts | Souvent (30–79 %) |
| Impaired ADP-induced platelet aggregation | Souvent (30–79 %) |
| Platelet anisocytosis | Souvent (30–79 %) |
| Prolonged bleeding after dental extraction | Souvent (30–79 %) |
| Recurring nosebleed | Souvent (30–79 %) |
| Bloody nose | Parfois (5–29 %) |
| Prolonged bleeding after surgery | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormal uterus bleeding | Parfois (5–29 %) |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TPM4 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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