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Caractéristiques
Caractéristiques liées à DSC2
desmocollin 2
La Human Phenotype Ontology associe 8 caractéristiques à DSC2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Fainting spell | Souvent (30–79 %) |
| Palpitations | Souvent (30–79 %) |
| Sudden cardiac death | Souvent (30–79 %) |
| Right ventricular cardiomyopathy | Non signalé |
| Ventricular arrhythmia | Non signalé |
Abnormality of limbs
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Thickening of palms and soles | Non signalé |
Abnormality of the integument
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Afro-textured hair | Non signalé |
Abnormality of the respiratory system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Breathing difficulty | Parfois (5–29 %) |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à DSC2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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